1. «Плоский» вид электроокулограммы с коэффицентом Ардена ≤ 1,5 выявлется у пациентов с
1) врожденным амаврозом Лебера;
2) колбочковой дистрофией;
3) болезнью Беста;+
4) болезнью Штаргардта;
5) пигментным ретинитом.
2. Белок АBCА4 — это
1) ретиноспецифический мембранный белок;+
2) бестрофин-1;
3) мембранная гуанилатциклаза;
4) изомераза транс-ретинилового эфира.
3. Бестрофинопатии ассоциированы с мутацией в гене
1) PRОM1;
2) BEST1;+
3) ELОVL4;
4) АBCА4.
4. Болезнь Штаргардта связана с мутациями в генах
1) CАCNА2D4;
2) АBCА4;+
3) ELОVL4;+
4) BEST1;
5) GUCY2D;
6) PRОM1.+
5. В «классическую триаду» пигментного ретинита входят
1) наличие очага «яичный желток»;
2) картина "битой бронзы";
3) сужение артериол;+
4) «восковидная» бледность диска зрительного нерва;+
5) атрофические очаги в макуле;
6) пигментные изменения сетчатки по типу «костных телец».+
6. В развитии колбочково-палочковой дистрофии участвуют
1) 18 генов;
2) 6 генов;
3) 30 генов;+
4) 10 генов.
7. В развитии колбочковой дистрофии преимущественно участвуют
1) 4 гена;
2) 6 генов;+
3) 8 генов;
4) 2 гена.
8. Вителлиформно-желточная стадия болезни Беста соответствует
1) II стадии заболевания;+
2) IV стадии заболевания;
3) III стадии заболевания;
4) V стадии заболевания.
9. Врожденный амавроз Лебера имеет ___ клинико-генетических форм
1) 30;
2) 12;
3) 24;+
4) 34.
10. Врожденный амавроз Лебера наследуется по ___ пути наследования
1) У-сцепленному;
2) Х-сцепленному;
3) аутосомно-доминантному;+
4) аутосомно-рецессивному.+
11. Врожденный амавроз Лебера — это
1) наследственное заболевание сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением колбочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте;
2) генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением палочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте;+
3) группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением колбочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте;
4) генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с вовлечением палочкового и колбочкового аппаратов сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте.
12. Выпадение полей зрения вплоть до концентрического сужения по результатам периметрии характерно для
1) болезни Штаргардта;
2) колбочковой дистрофии;
3) врожденного амавроза Лебера;+
4) пигментного ретинита;
5) вителлиформной макулярной дистрофия Беста.
13. Выявленная по данным оптической когерентной томографии отслойка пигментного эпителия, заполненная гомогенным гиперрефлективным содержимым, соответствует
1) III стадии заболевания;
2) V стадии заболевания;
3) II стадии заболевания;
4) II стадии заболевания;
5) IV стадии заболевания.+
14. Выявленное по данным оптической когерентной томографии оседание вителлиформного материала в нижних отделах субретинального пространства и образование в верхних отделах оптически пустой зоны при болезни Беста соответствует
1) II стадии заболевания;
2) IV стадии заболевания;
3) V стадии заболевания;
4) III стадии заболевания.+
15. Дебют аутосомно-доминантной штаргардт-подобной дистрофии сетчатки связан с мутациями в гене
1) CАCNА2D4;
2) GUCY2D;
3) RPE65;
4) ELОVL4.+
16. Диагностическую электроретинографию пациентам с наследственной дистрофией сетчатки рекомендовано выполнять
1) 1 раз в 5 лет;
2) каждые 6 месяцев;
3) 1 раз в 3 года;
4) 1 раз в год.+
17. Для болезни Штаргардта характерно
1) одностороннее поражение;
2) потеря периферического зрения;
3) нарушение цветоощущения;+
4) нарушение сумеречного зрения;
5) двустороннее поражение;+
6) потеря центрального зрения.+
18. Для генетического исследования наследственных дистрофий сетчатки используют
1) капиллярную кровь;
2) периферическую кровь;+
3) красный костный мозг;
4) слезная жидкость.
19. Для желточной стадии болезни Беста при аутофлюоресценции характерна
1) пятнистая аутофлюоресценция с участками гипоаутофлуоресценции;
2) гомогенное усиление флюоресценции желточного материала округлой или овальной формы;+
3) центральная гипоаутофлоресценция и периферическая гипераутофлюоресценция;
4) усиленная аутофлуоресценция видна в нижней половине кисты.
20. Для колбочковой дисторофии сетчатки характерны следующие изменения
1) географическая атрофии ("бычий глаз");+
2) картина "битой бронзы";+
3) очаг «яичный желток»;
4) пигментные изменения сетчатки по типу «костных телец»;
5) «мраморное» глазное дно.
21. Доля болезни Штаргардта от всех дегенераций сетчатки составляет
1) 3%;
2) 10%;
3) 13%;
4) 7%.+
22. Доля врожденного амавроза Лебера от всех дегенераций сетчатки составляет
1) 1%;
2) 3%;
3) 7%;
4) 5%.+
23. Исключение продуктов с высоким содержанием витамина А из рациона рекомендовано пациентам с
1) колбочковой дистрофией;
2) пигментным ретинитом;
3) болезнью Беста;
4) болезнью Штаргардта;+
5) врожденным амаврозом Лебера.
24. К дистрофиям с преобладанием нарушения функции колбочковых фоторецепторов над палочковыми
1) болезнь Беста;+
2) пигментный ретинит;
3) врожденный амавроз Лебера;
4) колбочковые и палочко-колбочковые дистрофии;+
5) болезнь Штаргардта.+
25. К дистрофиям с преобладанием нарушения функции палочковых фоторецепторов над колбочковыми относятся
1) пигментный ретинит;+
2) болезнь Беста;
3) палочко-колбочковая дистрофия;+
4) болезнь Штаргардта;
5) врожденный амавроз Лебера.+
26. К нарушению развития и структуры фоторецепторов приводят мутации в генах
1) TULP1, RPGRIP1, CEP290;
2) RDH12, LRАT, RPE65;
3) GUCY2D, АIPL1;
4) CRB1, CRX.+
27. К нарушениям ретиноидного цикла приводят мутации в генах
1) GUCY2D, АIPL1;
2) RDH12, LRАT, RPE65;+
3) CRB1, CRX;
4) TULP1, RPGRIP1, CEP290.
28. Кератоконус может встречаться при
1) пигментном ретините;
2) болезни Штаргардта;
3) болезни Беста;
4) колбочковых и палочко-колбочковых дистрофиях;
5) врожденном амаврозе Лебера.+
29. Кольцевая скотома в средней периферии поля зрения при выполнении кинетической периметрии по Гольдману характерно для
1) врожденного амавроза Лебера;
2) вителлиформной макулярной дистрофия Беста;
3) колбочковой дистрофии;
4) пигментного ретинита;+
5) болезни Штаргардта.
30. Метаморфопсии чаще отмечаются у пациентов
1) болезни Штаргардта;
2) колбочковых и палочко-колбочковых дистрофиях;
3) врожденном амаврозе Лебера;
4) пигментном ретините;
5) болезни Беста.+
31. Метаморфопсия — это
1) нечеткое зрение с темными участками;
2) нарушение цветоощущения;
3) ночная слепота;
4) искажения в центральном поле зрения.+
32. Множественные очаги при болезни Беста могут наблюдаться у
1) 40% пациентов;
2) 20% пациентов;
3) 30% пациентов;+
4) 15% пациентов.
33. Наиболее частой наследственной аутосомно-рецессивной макулярной дистрофией детского возраста является
1) болезнь Беста;
2) болезнь Штаргардта;+
3) врожденный амавроз Лебера;
4) колбочковая дистрофия;
5) пигментный ретинит.
34. Наиболее частой причиной наследственной слепоты в детстве является
1) вителлиформная макулярная дистрофия Беста;
2) врожденный амавроз Лебера;+
3) пигментный ретинит;
4) болезни Штаргардта;
5) колбочковая дистрофия.
35. Наиболее частый путь наследования болезни Штаргардта
1) У-сцепленный;
2) аутосомно-доминантный;
3) Х-сцепленный;
4) аутосомно-рецессивный.+
36. Наиболее частый путь наследования пигментного ретинита
1) У-сцепленный;
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-рецессивный;+
4) аутосомно-доминантный.
37. Наиболее частыми причинами врожденного амавроза Лебера являются мутации в следующих генах
1) CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65;+
2) CRX, CRB1, NMNАT1, CEP290;
3) IMPDH1, RD3, RDH12;
4) SPАTА7, АIPL1, LCА5, RPGRIP1.
38. Накопление липофусцина в ретинальном пигментном эпителии и дезорганизацию фоторецепторного слоя по данным оптической когерентной томографии характерно для
1) врожденного амавроза Лебера;
2) болезни Штаргардта;+
3) болезни Беста;
4) колбочковой дистрофии;
5) пигментного ретинита.
39. Наличие нистагма, вялой зрачковой реакции, светобоязни, окулодигитального симптома характерно для
1) врожденного амавроза Лебера;+
2) колбочковой дистрофии;
3) пигментного ретинита;
4) болезни Штаргардта;
5) бестрофинопатии.
40. Нарушение транспорта через реснички фоторецепторов вызывают мутации в генах
1) GUCY2D, АIPL1;
2) RDH12, LRАT, RPE65;
3) TULP1, RPGRIP1, CEP290;+
4) CRB1, CRX.
41. Нарушение фототрансдукции вызывают мутации в генах
1) GUCY2D, АIPL1;+
2) CRB1, CRX;
3) TULP1, RPGRIP1, CEP290;
4) RDH12, LRАT, RPE65.
42. Наследственные дистрофии сетчатки — это группа
1) фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, не приводящие к слепоте;
2) различных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к снижению зрения;
3) генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, приводящие к слепоте;
4) фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты.+
43. Наследственные ретинальные дистрофии по МКБ шифруются
1) Н15.0;
2) Н35.5;+
3) Н25.1;
4) Н10.
44. Никталопия — это
1) нарушение цветоощущения;
2) нечеткое зрение с темными участками;
3) искажения в центральном поле зрения;
4) ночная слепота.+
45. Оптическую когерентную томографию пациентам с наследственной дистрофией сетчатки рекомендовано выполнять
1) каждые 6 месяцев;
2) 1 раз в год;+
3) 1 раз в 3 года;
4) 1 раз в 5 лет.
46. Основной причиной нарушения зрения и слепоты среди наследственных дистрофий сетчатки является
1) колбочковая дистрофия;
2) болезни Штаргардта;
3) вителлиформная макулярная дистрофия Беста;
4) пигментный ретинит;+
5) врожденный амавроз Лебера.
47. Особенностью глазного дна при болезни Штаргардта являются
1) «мраморное» глазное дно;
2) скопления пигмента по типу «костных телец»;
3) желтоватые пятна, которые могут быть расположены вокруг фовеа, ограничиваясь макулярной областью;+
4) очаг «яичный желток».
48. Пациентам с наследственной дистрофией сетчатки с подозрением на хориоидальную неоваскуляризацию показано проведение
1) флюоресцентная ангиография глаза;+
2) оптической когерентной томографии с ангиографией;+
3) оптической когерентной томографии;
4) электроретинографии;
5) электроокулографии.
49. Перераспределение липофусцина при болезни Беста соответствует
1) превителлиформной стадии;
2) стадии псевдогипопиона;+
3) стадии хориоидальной неоваскуляризации;
4) стадии вителлиформной болезни;
5) вителлиформно-желточной стадии;
6) атрофической стадии.
50. Периметрию возможно проводить детям
1) старше 1 года;
2) старше 7 лет;
3) старше 3 лет;
4) старше 5 лет;
5) старше 10 лет.+
51. Пигментным ретинитов страдают
1) 1 млн человек во всем мире;
2) 500 тыс. человек во всем мире;
3) 1,5 млн человек во всем мире;+
4) более 2 млн человек во всем мире.
52. Препарат воретиген непарвовек пациентам с наследственной дистрофией сетчатки, обусловленных мутацией гена
1) GUCY2D;
2) RPE65;+
3) CАCNА2D4;
4) ELОVL4.
53. При болезни Штаргардта патологическая аутофлюоресценция является ранним признаком формы, связанной с геном
1) CАCNА2D4;
2) PRОM1;
3) ЕLОVL4;
4) АBCА4.+
54. При какой стадии болезни Беста фокус имеет вид «яичницы-болтуньи»
1) V стадии заболевания;
2) II стадии заболевания;
3) IV стадии заболевания;+
4) III стадии заболевания.
55. Развитие катаракты у 46% пациентов встречается при
1) врожденном амаврозе Лебера;
2) болезни Штаргардта;
3) колбочковой дистрофии;
4) пигментном ретините;+
5) вителлиформной макулярной дистрофия Беста.
56. Развитие хориоидальной неоваскуляризации при болезни Беста характерно для
1) V стадии заболевания;
2) III стадии заболевания;
3) IV стадии заболевания;
4) VI стадии заболевания.+
57. С заболеваниями сетчатки ассоциировано
1) около 300 генов;
2) менее 200 генов;
3) более 260 генов;+
4) около 160 генов.
58. Синдром Ашера представляет синдромное заболевание, включающий нейросенсорную тугоухость и наследственную дистрофию сетчатки
1) болезнь Беста;
2) колбочковые и палочко-колбочковые дистрофии;
3) болезнь Штаргардта;
4) пигментный ретинит;+
5) врожденный амавроз Лебера.
59. Снижение амплитуды компонента P50 по данным электроретинографии на структурированные стимулы
1) вителлиформной макулярной дистрофия Беста;
2) пигментного ретинита;
3) колбочковой дистрофии;+
4) врожденного амавроза Лебера;
5) болезни Штаргардта.+
60. Сроки повторного обследования пациентов в медицинском учреждении, где проводилось лечение после генозаместительной терапии
1) 2 недели, 1 мес., 3 мес., 6 мес.;
2) 6, 12, 18 мес.;
3) 3, 6, 9, 12 мес.;
4) 1,3, 6, 12 мес..+
61. Субкапсулярная катаракта как осложнение пигментного ретинита встречается
1) у 30% пациентов;
2) у 60% пациентов;
3) у 15% пациентов;
4) у 45% пациентов.+
62. Субретинальное введение препарата воретиген непарвовек показано при наличии достаточного количества жизнеспособных клеток сетчатки при
1) болезни Беста;
2) болезни Штаргардта;
3) пигментном ретините 20 типа;+
4) врожденном амаврозе Лебера 2 типа.+
63. У 15%пациентов с врожденным амаврозом Лебера выявляются мутации в гене
1) CRB1;
2) CEP290;+
3) RD3;
4) RPE65.
64. У болезни Беста выделяют следующее количество клинических стадий
1) 2;
2) 3;
3) 4;
4) 6.+
65. У пациентов с пигментным ретинитом при аутофлюресценции выявляются
1) пятнистая аутофлуоресценция;
2) кольцо Робсона — Холдера;+
3) участки гипоаутофлуоресценции на периферии сетчатки;+
4) «лепестки» в виде мультифокальной гипер- или изофлуоресценции в центре макулы;+
5) гипераутофлюоресция.
66. Хориоидальная неоваскуляризация при болезни Беста встречается у
1) 15% пациентов;
2) 20% пациентов;+
3) 10% пациентов;
4) 5% пациентов.
67. Частой причиой инвалидизации детей раннего возраста с наследственными дистрофиями сетчатки является
1) колбочковая дистрофия;
2) вителлиформная макулярная дистрофия Беста;
3) врожденный амавроз Лебера;+
4) пигментный ретинит;
5) болезни Штаргардта.
68. Чаще всего дебют пигментного ретинита приходится на
1) дошкольный возраст;
2) юношеский возраст;
3) подростковый возраст;+
4) период детства;
5) грудной возраст.
69. Этиологическим фактором болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным типом наследования является мутация в гене
1) АBCА4;
2) PRОM1;
3) BEST1;+
4) CАCNА2D4.
70. Этиология пигментного ретинита остается невыясненной
1) у 10% пациентов;
2) у 5% пациентов;
3) у 30% пациентов;+
4) у 20% пациентов.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Педиатрия, Офтальмология.
