1. «Золотым стандартом» для количественного определения минеральной плотности костной ткани является метод
1) рентгеноденситометрия;+
2) магнитно-резонансная томография;
3) рентгенография;
4) компьютерная томография.
2. Анализ результатов рентгеноденситометрии у детей проводится после определения костного возраста методом
1) компьютерной томографии;
2) рентгенографии трубчатых костей;
3) рентгенографии кистей рук;+
4) рентгенографии плоских костей.
3. Анемия при болезни Гоше является проявлением
1) дефицита пиридоксина;
2) воспаления;+
3) дефицита железа;
4) аплазии.
4. Биохимические признаки цитолиза при болезни Гоше
1) не коррелирует с тяжестью поражения печени, но зависят от степени гепатомегалии;
2) коррелируют с тяжестью поражения печени;
3) коррелируют со степенью гепатомегалии;
4) не коррелирует со степенью гепатомегалии или тяжестью поражения печени.+
5. Биохимическим критерием точного диагноза является
1) снижение активности фермента β-D-глюкозидазы в клетках крови;+
2) повышение активности фермента β-D-глюкозидазы в клетках крови;
3) снижение активности фермента β-гексозаминидазы в клетках крови;
4) снижение активности фермента церамидазы в клетках крови.
6. Более тяжелое течение болезни Гоше 1 типа коррелирует с
1) ранним дебютом заболевания;+
2) проявлениями болезни со второго десятилетия жизни;
3) проявлениями болезни с четвертого десятилетия жизни;
4) проявлениями болезни с третьего десятилетия жизни.
7. Болезнь Гоше 1 типа отличается от остальных типов отсутствием
1) гепатоспленомегалии;
2) раннего поражения центральной нервной системы;+
3) поражения костной системы;
4) цитопении.
8. Болезнь Гоше наследуется по
1) аутосомно-доминантному типу;
2) Х-сцепленному рецессивному типу;
3) аутосомно-рецессивному типу;+
4) Х-сцепленному доминантному типу.
9. Болезнь Гоше относится к болезням
1) интеркуррентным;
2) алиментарным;
3) инфекционным;
4) накопления.+
10. Болезнь Гоше относится к болезням нарушения
1) обмена глицина;
2) обмена метионина;
3) лизосомного накопления;+
4) цикла бета-окисления.
11. Болезнь Гоше относится к заболеваниям
1) орфанным;+
2) частым;
3) распространенным;
4) эндемичным.
12. В биохимическом анализе крови при болезни Гоше выявляют
1) повышение концентрации глюкозы, калия, витамина В6, аскорбиновой кислоты, фосфора;
2) снижение концентрации глюкозы, калия, витамина В6, аскорбиновой кислоты, фосфора;
3) повышение концентрации липопротеидов, железа, витамина В12, В9, ионизированного кальция;
4) снижение концентрации липопротеидов, железа, витамина В12, фолиевой кислоты, ионизированного кальция.+
13. В зависимости от клинического течения болезни Гоше выделяют
1) 5 типов;
2) 3 типа;+
3) 4 типа;
4) 2 типа.
14. В качестве сопроводительной терапии при болезни Гоше применяются
1) пероральные препараты железа;
2) парентеральные препараты железа;
3) препараты витамина Д;+
4) кортикостероиды системного действия.
15. В коагулограмме при болезни Гоше регистрируют
1) удлинение активированного частичного тромбопластинового времени и протромбинового времени;+
2) уменьшение международного нормализованного отношения и сокращение протромбинового времени;
3) сокращение активированного частичного тромбопластинового времени и протромбинового времени;
4) уменьшение международного нормализованного отношения.
16. В связи с отсутствием эффекта заместительная ферментная терапия не рекомендуется пациентам с болезнью Гоше
1) 2 типа;+
2) 1 типа;
3) 1 и 3 типов;
4) 3 типа.
17. В соответствии с Международной статистической квалификацией болезней болезнь Гоше относится к нарушениям обмена
1) сфинголипидов;+
2) глюкозаминогликанов;
3) липопротеидов;
4) гликопротеинов.
18. Введение заместительной ферментной терапии производится в режиме
1) 1 раз в неделю;
2) ежедневно;
3) 1 раз в месяц;
4) 1 раз в 2 недели.+
19. Возможность зачатия здорового ребенка в семье с ребенком, страдающим болезнью Гоше, предоставляется при использовании
1) генетического консультирования;
2) преимплантационного генетического тестирования;+
3) генетического прогнозирования;
4) ферментной заместительной терапии.
20. Возраст летального исхода при болезни Гоше 2 типа достигает
1) 50 лет;
2) 4 лет;+
3) 18 лет;
4) 30 лет.
21. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Гоше показана консультация
1) нефролога;
2) уролога;
3) пульмонолога;
4) офтальмолога.+
22. Всем пациентам с подозрением на болезнь Гоше показано выполнение
1) биопсии печени;
2) молекулярно-генетического исследования;+
3) пункции костного мозга;
4) биопсии селезенки.
23. Гематологические проявления чаще встречаются у пациентов с болезнью Гоше
1) 1 типа;+
2) 3 типа;
3) 2 и 3 типов;
4) 2 типа.
24. Ген GBА кодирует лизосомный фермент
1) галактозидазу;
2) церамидазу;
3) глюкоцереброзидазу;+
4) сфингомиелиназу.
25. Глюкоцереброзидаза расщепляет гликосфинголипиды (или глюкоцереброзиды, глюкозилцерамиды) до
1) фруктозы и церамида;
2) галактозы и церамида;
3) глюкозы и холестерина;
4) глюкозы и церамида.+
26. Дебют болезни Гоше 3 типа возникает в возрасте
1) от 1 мес. до 14 лет;+
2) от 1 до 2 мес;
3) от 10 до 14 лет;
4) от 18 до 40 лет.
27. Для диагностики редких форм болезни Гоше с дефицитом сапозина или с высокой остаточной активностью фермента целесообразно определение концентрации
1) β-метилглюкозида;+
2) α-метилглюкозида;
3) сфингозин-1-фосфата;
4) глюкозилсфингозина.
28. Для исключения или подтверждения болезни Гоше при сборе семейного анамнеза следует уточнить наличие у родственников
1) гепато- или спленомегалии;+
2) инсультов;
3) диабета;
4) гипертонической болезни.
29. Для обнаружения деформаций скелета при болезни Гоше всем пациентам рекомендуется
1) рентгенография трубчатых костей;+
2) рентгенография кистей рук;
3) компьютерная томография костей скелета;
4) рентгенография плоских костей.
30. Заместительная терапия применяется при болезни Гоше
1) 2 и 3 типов;
2) 1, 2 и 3 типов;
3) 1 и 2 типов;
4) 1 и 3 типов.+
31. Заместительная ферментная терапия не влияет на неврологическую симптоматику в связи с невозможностью проникнуть через
1) гематоофтальмический барьер;
2) гематоплацентарный барьер;
3) гематоэнцефалический барьер;+
4) гематоартикулярный барьер.
32. Заместительная ферментная терапия не влияет на неврологическую симптоматику в связи с отсутствием на мембране нейронов
1) гликокаликса;
2) осморецепторов;
3) цитоскелета;
4) маннозных рецепторов.+
33. Идеальный период для проведения вакцинации при подготовке к спленэктомии составляет
1) 10-12 недель до операции;+
2) 3-5 недель до операции;
3) 5-7 недель до операции;
4) 7-9 недель до операции.
34. Исследование функции внешнего дыхания проводится детям с
1) 3 лет;
2) 5 лет;+
3) 1 года;
4) 5 мес..
35. Клетки Гоше характеризуются накоплением неутилизированных липидов в лизосомах
1) эритроцитов;
2) эозинофилов;
3) макрофагов;+
4) лимфоцитов.
36. Крайне неблагоприятный прогноз характерен для болезни Гоше
1) 2 типа;+
2) 3 типа;
3) 1 и 3 типов;
4) 1 типа.
37. Лейкопения при болезни Гоше является проявлением
1) гепатомегалии и инфильтрации костного мозга опухолевыми клетками;
2) апластической анемии;
3) гиперспленизма и инфильтрации костного мозга клетками Гоше;+
4) одноросткового угнетения кроветворения.
38. Методом выявления мутации гена является
1) цитохимическое исследование;
2) иммунологическое исследование;
3) биохимическое исследование;
4) молекулярно-генетическое исследование.+
39. Мутация в гене GBА при болезни Гоше приводит к накоплению в органах и тканях
1) метаболитов углеводов;
2) эфиров холестерола;
3) гликосфинголипидов;+
4) порфиринов.
40. На фоне терапии болезни Гоше
1) понижается уровень ферритина сыворотки;+
2) понижается уровень общей железосвязывающей способности сыворотки;
3) повышается уровень общей железосвязывающей способности сыворотки;
4) повышается уровень ферритина сыворотки.
41. Назначение патогенетической терапии на ранних стадиях заболевания определяет благоприятный прогноз для пациентов с болезнью Гоше
1) 1 типа;+
2) 2 типа;
3) 2 и 3 типов;
4) 3 типа.
42. Недостаток заместительной терапии
1) низкая безопасность;
2) минимальная результативность;
3) частые инфузии;+
4) отсутствие эффективности.
43. Обмен железа у пациентов с болезнью Гоше характеризуется
1) повышением ферритина сыворотки и нормальным значением общей железосвязывающей способности сыворотки;+
2) снижением ферритина сыворотки и высоким значением общей железосвязывающей способности сыворотки;
3) повышением уровней ферритина и общей железосвязывающей способности сыворотки;
4) нормальными значениями ферритина и общей железосвязывающей способности сыворотки.
44. Окуломоторная апраксия и косоглазие характерны для болезни Гоше
1) 1 и 3 типов;
2) 1, 2 и 3 типов;
3) 1 типа;
4) 2 и 3 типов.+
45. Основным методом лечения пациентов с болезнью Гоше является
1) гормональная заместительная терапия;
2) трансфузионная заместительная терапия;
3) ферментная заместительная терапия;+
4) почечная заместительная терапия.
46. Оценка состояния и функции респираторной системы проводится пациентам с болезнью Гоше
1) 3 типа;
2) 2 и 3 типов;
3) 2 типа;
4) 1 типа.+
47. Панэтническое заболевание болезнь Гоше чаще всего встречается у
1) этнических якутов;
2) этнических финнов;
3) евреев-сефардов;
4) евреев-ашкенази.+
48. Пациентам после эндопротезирования не следует включать в занятие
1) прыжки;+
2) бег;
3) ходьбу;
4) приседания.
49. Пациентам с болезнью Гоше без спленомегалии рекомендуется
1) отвод от вакцинации;
2) вакцинация по индивидуальному календарю прививок;
3) вакцинация по национальному календарю прививок;+
4) вакцинация по эпидемиологическому календарю прививок.
50. Пациентам с болезнью Гоше после спленэктомии дополнительно показана вакцинация против
1) ветрянки, кори, паротита;
2) туберкулеза;
3) пневмококка, менингококка и гемофильной инфекции;+
4) стафилококка, кишечной палочки.
51. Пациентам с болезнью Гоше рекомендуются занятия
1) боксом;
2) плаванием;+
3) дзюдо;
4) карате.
52. Пациентам со спленомегалией следует избегать
1) силовых видов спорта;
2) командных видов спорта;
3) контактных видов спорта;+
4) скоростных видов спорта.
53. Пациенту со спленомегалией при травмоопасных занятиях спортом угрожает развитие
1) тромбозов;
2) кровоточивости;+
3) судорог;
4) болевого синдрома.
54. Показание для плановой госпитализации в медицинскую организацию пациента с болезнью Гоше
1) бульбарные симптомы;
2) эпилептический приступ;
3) диспансерное обследование и мониторинг лабораторных показателей;+
4) стабилизация симптомов.
55. Показание для экстренной госпитализации в медицинскую организацию пациента с болезнью Гоше
1) симптомы, угрожающие жизни и развитием осложнений;+
2) диспансерное обследование;
3) симптомы хронической почечной недостаточности;
4) первичная постановка диагноза.
56. Показание к выписке из стационара пациента с болезнью Гоше
1) острые симптомы с наличием неврологического дефицита и бульбарными симптомами;
2) стабилизация симптомов заболевания с наличием инфекционных осложнений;
3) стабилизация симптомов даже при наличии неврологического дефицита;+
4) стабилизация симптомов строго без неврологических симптомов.
57. Пренатальная диагностика возможна методом
1) ДНК-типирования;+
2) иммуноферментным;
3) РНК-типирования;
4) цитологическим.
58. Пренатальная диагностика методом исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится на
1) 30-32 нед. беременности;
2) 4-7 нед. беременности;
3) 9-11 нед. беременности;+
4) 27-37 нед. беременности.
59. При болезни Гоше для каждой беременности риск рождения ребенка с заболеванием составляет
1) 50%;
2) 25%;+
3) 100%;
4) 80%.
60. При подготовке к спленэктомии дополнительно вакцинация проводится более чем за
1) 10 дней до операции;
2) 5 дней до операции;
3) 14 дней до операции;+
4) 7 дней до операции.
61. При подготовке к спленэктомии показана вакцинация против
1) ветрянки, кори, паротита;
2) стафилококка, кишечной палочки;
3) пневмококка, менингококка и гемофильной инфекции;+
4) туберкулеза.
62. При формировании некроза головки бедренной кости проводится
1) эндопротезирование;+
2) лечебная физкультура;
3) массаж конечности;
4) инъекция в сустав.
63. Самая распространенная форма болезни Гоше
1) юношеский хронический тип 2;
2) инфантильный нейронопатический тип 2;
3) перинатально-летальная форма тип 2;
4) ненейронопатический тип 1.+
64. Самая редкая форма болезни Гоше
1) инфантильный нейронопатический тип 2;+
2) ненейронопатический тип 1;
3) юношеский хронический тип 2;
4) перинатально-летальная форма тип 2.
65. Семьям с детьми с болезнью Гоше показана консультация врача
1) терапевта;
2) генетика;+
3) невролога;
4) эндокринолога.
66. Снижение самооценки пациентов в связи с висцеральными особенностями, задержкой роста и развития требует консультации
1) медицинского психолога;+
2) психиатра;
3) коуча;
4) тренера личностного роста.
67. Среди жалоб при болезни Гоше встречается
1) задержка физического и полового развития;+
2) быстрый рост;
3) ускоренное половое созревание;
4) опережение физического и полового развития.
68. У пациентов с признаками поражения крупного сустава при болезни Гоше для оценки тяжести поражения рекомендуется
1) ультразвуковое исследование суставной сумки;
2) рентгенография сустава;
3) магнитно-резонансная томография;
4) компьютерная томография сустава.+
69. Узлы Гоше или гошеромы обнаруживаются при проведении
1) электрокардиографического исследования;
2) ультразвукового исследования забрюшинного пространства;
3) эхокардиографического исследования;
4) ультразвукового исследования брюшной полости.+
70. Частота проведения общего анализа крови при наблюдении за пациентом с болезнью Гоше составляет
1) 1 раз в 3-6 месяцев;+
2) 1 раз в 3 года;
3) 2 раза в месяц;
4) 1 раз в год.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Гастроэнтерология, Генетика, Детская онкология-гематология, Детская хирургия, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Должность "Медицинский психолог".
