1. В исследовании пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) разной этнической принадлежности у ____ % наблюдалась задержка развития
1) 19,6;+
2) 10,5;
3) 41,2;
4) 25,7.
2. В исследовании пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) разной этнической принадлежности у ____ % наблюдались двигательные нарушения
1) 3,3;
2) 11,2;
3) 6,3;+
4) 9,5.
3. В основе недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) лежит дефект гена
1) АCАT2;
2) АНАT1;
3) CАT1;
4) АCАT1.+
4. В период кетоацидотических кризов концентрация кетоновых тел в крови у пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) превышает ___ ммоль/л
1) 5;
2) 7;+
3) 4;
4) 2.
5. Ген, кодирующий фермент митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (МАТ), картирован на длинном плече ____ хромосомы
1) 11;+
2) 9;
3) 18;
4) 21.
6. Двигательные нарушения у пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) включают в себя
1) миотонические гиперкинезы;
2) синдром беспокойных ног;
3) хореоатетоз;+
4) нарушения мышечного тонуса;+
5) миоклонические гиперкинезы.+
7. Диспансерное наблюдение пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) предполагает контроль биохимического общетерапевтического анализа крови с целью выявления поражения печени не реже 1 раза в ____ месяцев
1) 12;+
2) 9;
3) 6;
4) 18.
8. Инструментальная диагностика недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) включает проведение
1) компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии головного мозга;+
2) электроэнцефалографии;+
3) электрокардиографии;+
4) нейросонографии;
5) фиброэластометрии.
9. Концентрации молочной кислоты (лактата) следует измерять во время первых метаболических кризов у еще недиагностированных пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ), чтобы исключить
1) болезнь кленового сиропа;
2) болезнь Гоше;
3) течение внутриутробной инфекции;
4) врожденный лактатацидоз.+
10. Лабораторно у пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) в приступный период наблюдается
1) гипогликемия;+
2) протеинурия;
3) гипергликемия;+
4) гипераммониемия;+
5) гиперлипидемия.
11. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) впервые была описана в _____ году
1) 1945;
2) 1901;
3) 1999;
4) 1971.+
12. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) характеризуется нарушением метаболизма
1) тиамина;
2) изолейцина;+
3) валина;
4) пиридоксина;
5) лизина.
13. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) характеризуется повышением в крови концентрации
1) аргинина;
2) ацетилцистеина;
3) трифосаденина;
4) ацилкарнитинов.+
14. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) характеризуется повышением в моче концентрации
1) 2-метилацетоацетата;+
2) липолейцина;
3) бензоатацетата;
4) тиглилглицина.+
15. Основные лабораторные методы подтверждения диагноза недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) включают
1) анализ органических кислот мочи;+
2) определение ацилкарнитинов крови;+
3) определение микроальбуминарии;
4) анализ уровня неорганических солей в моче;
5) общий анализ крови.
16. Основные лабораторные методы подтверждения диагноза недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) включают
1) молекулярно-генетические исследования гена АCАT2;
2) тандемная масс-спектрометрия с высокими концентрациями C6:1 и C6ОH;
3) тандемная масс-спектрометрия с высокими концентрациями C5:1 и C5ОH;+
4) молекулярно-генетические исследования гена АCАT1.+
17. Пациентам с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) рекомендуется назначение диетотерапии с ограничением
1) белков (0,5- 1 г/кг/сутки);+
2) белков (2- 3 г/кг/сутки);
3) углеводов;
4) жиров.+
18. Пациентам с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) следует проводить профилактическую вакцинацию
1) после 8-х лет;
2) по индивидуальному графику;
3) только неживыми вакцинами;
4) в соответствии с национальным календарем профилактических прививок.+
19. Пациентам с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ), имеющим недостаток свободного карнитина, с целью предотвращения вторичного дефицита карнитина рекомендовано назначение левокарнитина в дозировке _____ мг/кг/сутки
1) 200-500;
2) 10-50;
3) 500-1000;
4) 50-200.+
20. При проведении диагностики недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) в межприступный период следует обратить внимание на
1) повышенной экскрецией тиглилглицина;+
2) ацидоз;
3) вялость и утомляемость;
4) выделение кетонов с мочой.
21. При сборе анамнеза и жалоб у пациента с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) необходимо обратить внимание на
1) дыхательные нарушения;+
2) нарушения вскармливания, рвота;+
3) отягощенный семейный анамнез (близкородственный брак);+
4) манифестация заболевания от 8 до 18 лет;
5) психоэмоциональная расторможенность.
22. При сборе анамнеза и жалоб у пациента с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) необходимо обратить внимание на
1) манифестация заболевания от 2 дней до 8 лет;+
2) психоэмоциональная расторможенность;
3) манифестация заболевания от 8 до 18 лет;
4) утрата ранее приобретенных психомоторных навыков;+
5) утрата ранее приобретенных психомоторных навыков.+
23. При физикальном обследовании для пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) характерны
1) синдром «вялого ребенка»;+
2) гепатомегалия;+
3) судороги;+
4) синдром «встряхнутого ребенка»;
5) аномалии развития передней брюшной стенки.
24. Прием врача-невролога пациентам с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) при наличии показаний с целью проведения симптоматической терапии рекомендован не реже 1 раза в ___ месяцев
1) 12;
2) 6;+
3) 9;
4) 18.
25. Приступы кетоацидоза при недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) могут провоцироваться
1) вакцинацией;+
2) употреблением продуктов с высоким гликемическим индексом;
3) резкой вертикализацей;
4) голоданием;+
5) лихорадкой.+
26. Согласно МКБ-10, недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) кодируется как
1) Q21.1;
2) E71.1;+
3) Е55.2;
4) А02.1.
27. У 80% пациентов недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) манифестирует
1) до 2 лет;+
2) после 30 лет;
3) в 2-5 лет;
4) в подростковый возрасте.
28. Характерным проявлением недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) является развитие
1) метаболического ацидоза;+
2) респираторного ацидоза;
3) метаболического алкалоза;
4) респираторного алкалоза.
29. Частота недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) в мире составляет приблизительно 1 на ___ млн новорожденных
1) 1;+
2) 4;
3) 2;
4) 3.
30. Частота эпизодов недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) ____________ с возрастом
1) не изменяется;
2) уменьшается;+
3) увеличивается.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".
