Новости университета СМИУ

Тест с ответами по теме «Нарушения митохондриального ?-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

1. HELLP-синдром у женщины чаще развивается в случае наличия у предыдущего ребенка

1) дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы;+
2) дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;+
3) дефицита митохондриального трифункционального белка;
4) дефицита длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;+
5) дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 и 2.+

2. Ацил-КоА-дегидрогеназы принимают участие в

1) транспорте жирных кислот через мембрану митохондрий;
2) окислительном декарбоксилировании;
3) гликогеногенезе;
4) окислении жирных кислот;+
5) синтезе карнитина.

3. Биохимические маркеры глутаровой ацидурии 2 типа могут совпадать с изменениями при

1) дефекте транспортера рибофлавина;+
2) первичной карнитиновой недостаточности;
3) недостаточности биотинидазы;
4) дефиците электронпереносящей флавопротеин-убихинон-оксидоредуктазы.

4. В старшем возрасте к типичным проявлениям системного дефицита карнитина относятся

1) грубая задержка психомоторного развития;
2) признаки скелетной миопатии;+
3) поражения миокарда;+
4) энцефалопатия с приступообразным течением;
5) спастические параличи.

5. Введение натрия бензоата показано при развитии

1) гипогликемии;
2) декомпенсированного алкалоза;
3) гипераммониемии;+
4) кетоза;
5) лактат-ацидоза.

6. Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа

1) метилмалоновую ацидурию;
2) тяжелую неонатальную без врожденных аномалий;+
3) тяжелую неонатальную с врождёнными аномалиями;+
4) этилмалоновую/адипиновую ацидурию;+
5) младенческую.

7. Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа

1) рибофлавин-резистентную;+
2) витамин В12-чувствительную;
3) фолиево-резистентную;
4) витамин В12-резистентную;
5) рибофлавин-чувствительную;+
6) фолиево-чувствительную.

8. Высокоуглеводная диета должна быть рекомендована при

1) дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
2) дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы;+
3) дефиците длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы;+
4) первичном дефиците карнитина;
5) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.+

9. Гипогликемия при дефиците короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы возникает в связи с

1) развитием фетального эритробластоза;
2) гиперинсулинизмом;+
3) гипотиреозом;
4) дефицитом ферментов углеводного обмена;
5) гипокортицизмом.

10. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью чаще протекает

1) с кардиомиопатией;
2) бессимптомно;+
3) с метаболической энцефалопатией;
4) с пароксизмальной миоглобинурией;
5) с развитием полиорганной недостаточности.

11. Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы проявляется

1) в подростковом возрасте;
2) у взрослых;
3) в младшем школьном возрасте;
4) на первом году жизни;+
5) в неонатальный период.+

12. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 проявляется

1) у взрослых;
2) в подростковый период;
3) в старческом возрасте;
4) в раннем школьном возрасте;
5) в первый год жизни.+

13. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 чаще всего проявляется

1) кардиомиопатией;
2) метаболическими кризами;+
3) почечным тубулярным ацидозом;
4) гепатомегалией;+
5) скелетной миопатией.

14. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II может быть исключен при

1) (С16+С18:1)/С2 в крови меньше 0,7;+
2) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л;
3) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л;
4) уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л.

15. Диета с нормальным содержанием жиров может быть рекомендована при

1) первичном дефиците карнитина;+
2) дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы;
3) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
4) дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
5) дефиците карнитин пальмитоилтрансферазы 1.

16. Диета с повышенным содержанием жиров должна быть рекомендована при

1) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
2) дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы;+
4) дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1;+
5) первичном дефиците карнитина.

17. Для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерна

1) гипохолестеринемия;
2) гипоальбуминемия;
3) гипогликемия;+
4) гипопротеинемия.

18. Для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерно

1) манифестация с рождения;
2) нарастание клинических проявлений на фоне усиления белковой нагрузки;
3) усиление клинических проявлений на фоне катаболических состояний;+
4) позднее начало клинических проявлений.

19. Для диагностики нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот ведущее значение имеют

1) определение ацилкарнитинов методом ТМС (тандемная масс-спектрометрия);+
2) молекулярно-генетические исследования генов, ответственных за β-окисление жирных кислот;+
3) биопсия мышц;
4) биопсия печени;
5) анализ органических кислот мочи.+

20. Для клиники недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, манифестирующей в раннем возрасте, характерны

1) тонико-клонические судороги;+
2) спленомегалия;
3) гепатомегалия;+
4) мышечная гипотония;+
5) коматозные состояния.+

21. Для предотвращения рабдомиолиза целесообразно использовать

1) жиры;
2) большое количество белка;
3) среднецепочечные триглицериды;+
4) рибофлавин;
5) углеводы.+

22. Забор крови для диагностики нарушений β-окисления жирных кислот невозможен сразу после

1) переливания компонентов крови;+
2) приема антибиотиков;
3) проведения любой инфузионной терапии;+
4) проведения фототерапии;
5) кормления грудным молоком.

23. Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот в любом возрасте необходимо при наличии жалоб на

1) рвоту;+
2) острое повреждение почек;
3) непереносимость физических нагрузок;+
4) нарушение сердечного ритма;+
5) катаракту.

24. Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот у детей старшего возраста и взрослых необходимо в случаях

1) синдрома дефицита внимания;
2) грубой задержки психомоторного развития;
3) HELLP-синдрома у беременной женщины;+
4) непереносимости физической нагрузки;+
5) мышечных болей.+

25. К нарушениям непосредственно β-окисления жирных кислот относится дефицит

1) карнитин-транслоказы;
2) карнитин-пальмитоилтрансферазы 1;
3) короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
4) карнитин-пальмитоилтрансферазы 2;
5) первичного карнитина.

26. Карнитин-пальмитоилтрансфераза 1 локализуется в

1) печени;+
2) тонком кишечнике;
3) почках;
4) ЦНС;
5) гладкой мускулатуре.

27. Лицевые дизморфии характерны для

1) глутаровой ацидурии 2 типа;+
2) дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2;+
4) дефицита митохондриального трифункционального белка;
5) дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1.

28. Максимальный интервал между кормлениями днем для детей 1-6 месяцев в стабильном состоянии с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет

1) 3 часа;
2) 5 часов;
3) 2 часа;
4) 4 часа.+

29. Максимальный интервал между кормлениями днем для детей 6-12 месяцев в стабильном состоянии с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет

1) 2 часа;
2) 3 часа;
3) 5 часов;
4) 4 часа.+

30. Максимальный интервал между кормлениями днем для детей в стабильном состоянии второго года жизни с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет

1) 6 часов;
2) 5 часов;
3) 4 часа;+
4) 3 часа.

31. Максимальный интервал между кормлениями днем для новорожденных в стабильном состоянии с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет

1) 2 часа;
2) 4 часа;
3) 3 часа;+
4) 1 час.

32. Мышечная форма дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 чаще развивается в

1) 5-9 лет;
2) 1-4 года;
3) 10-14 лет;
4) 20-30 лет;+
5) 15-19 лет.

33. Наиболее распространенной формой дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью является

1) Рейе-подобный синдром;
2) младенческая форма;+
3) латентная форма;
4) поздняя форма;
5) субклиническая форма.

34. Наиболее часто при недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот поражается

1) селезенка;
2) печень;+
3) хрусталик;
4) головной мозг.

35. Наиболее частыми лабораторными проявлениями дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются

1) аминоацидурия;
2) гипокетотическая гипогликемия;+
3) непрямая гипербилирубинемия;
4) тромбоцитопения;
5) гипераммониемия.+

36. Наиболее частыми симптомами дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются

1) мышечная гипотония;+
2) спастические параличи;
3) гепатомегалия;+
4) нарушения сердечного ритма;+
5) грубая задержка психомоторного развития.

37. Наличие кист в почках характерно для

1) дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2;+
2) дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) дефицита митохондриального трифункционального белка;
4) первичной карнитиновой недостаточности;
5) глутаровой ацидурии 2 типа.+

38. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при

1) С18ОН в крови меньше 0,14 мкмоль/л;+
2) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л;
3) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л.

39. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы IА может быть исключена при

1) (С16+С18:1)/С2 в крови меньше 0,7;
2) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л;
3) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л;
4) уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л.+

40. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при

1) уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л;
2) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л;
3) уровне С0 в крови более 8 мкмоль/л;
4) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л.+

41. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при

1) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л;
2) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л;+
3) уровне С0 в крови более 8 мкмоль/л;
4) уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л.

42. Необычный запах мочи характерен для

1) дефицита митохондриального трифункционального белка;
2) недостаточности карнитина;
3) дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
4) глутаровой ацидурии 2 типа.+

43. Нормальное содержание углеводов в диете возможно при

1) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
2) дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
3) дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы;
4) первичном дефиците карнитина;+
5) дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1.

44. Парентеральное введение препаратов левокарнитина может быть рекомендовано при

1) дефиците длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы;
2) первичном дефиците карнитина;+
3) дефиците митохондриального трифункционального белка;
4) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
5) метаболическом кризе.

45. Периферическая нейропатия характерна для

1) дефицита митохондриального трифункционального белка;+
2) дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) глутаровой ацидурии 2 типа;
4) дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы.+

46. Пигментный ретинит характерен для

1) дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы;+
2) дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) дефицита митохондриального трифункционального белка;+
4) глутаровой ацидурии 2 типа.

47. Показаниями к госпитализации пациента, угрожаемого по развитию метаболического криза, связанного с наследственным заболеванием, являются

1) выраженная слабость;+
2) мышечные боли;+
3) повышенная возбудимость;
4) многократная рвота.+

48. Показаниями к госпитализации пациента, угрожаемого по развитию метаболического криза, связанного с наследственным заболеванием, являются

1) красноватый цвет мочи;+
2) диарея;+
3) повышенная возбудимость;
4) высокая лихорадка.+

49. Препараты левокарнитина рекомендованы при

1) дефиците митохондриального трифункционального белка;
2) дефиците длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;
3) первичном дефиците карнитина;+
4) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;
5) дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы.

50. При дефиците ацил-CоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот в крови определяются

1) аминоацидемия;
2) гипераммониемия;
3) лактат-ацидоз;+
4) гиперинсулинемия;
5) гипокетотическая гипогликемия.+

51. При дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А в крови отмечается

1) повышение уровня общего карнитина;+
2) повышение уровня ацилкарнитина С4ОН;
3) повышение ацилкарнитина С8;
4) повышение ацилкарнитина С4.

52. При дефиците короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы в крови отмечается

1) повышение ацилкарнитина С8;
2) повышение уровня ацилкарнитина С4ОН;+
3) повышение ацилкарнитина С4;
4) снижение общего карнитина.

53. При дефиците короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы в крови отмечается

1) повышение ацилкарнитина С4;+
2) повышение ацилкарнитина С8;
3) снижение общего карнитина;
4) повышение уровня ацилкарнитина С4ОН.

54. При дефиците митохондриального трифункционального белка наиболее часто отмечается недостаточность

1) ацил-СоА-дегидрогеназы короткой цепи;
2) длинноцепочечной 3-кето-КоА-тиолазы;
3) длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;+
4) еноил-СоА-гидратазы;
5) ацил-СоА-дегидрогеназы очень длинной цепи.

55. При дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы в крови отмечается

1) повышение ацилкарнитина С8;+
2) снижение общего карнитина;
3) повышение уровня ацилкарнитина С4ОН;
4) повышение ацилкарнитина С4.

56. При дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы метаболический криз может быть спровоцирован приемом препаратов

1) ацетилсалициловой кислоты;+
2) бензоата натрия;
3) рибофлавина;
4) препаратов янтарной кислоты;
5) декстрозы.

57. При манифестации тяжелой неонатальной формы глутаровой ацидурии 2 типа с врожденными аномалиями наблюдаются

1) запах «потных ног» от мочи;+
2) врожденные пороки развития;+
3) катаракта;
4) гепатоспленомегалия;+
5) летаргия.+

58. При нарушении митохондриального β-окисления жирных кислот могут выявляться

1) нарушения сердечного ритма;+
2) повышенная возбудимость;
3) боли в мышцах при пальпации;+
4) гепатомегалия;+
5) мышечная слабость.+

59. При недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот в крови отмечаются

1) повышение уровня КФК;+
2) гипераммониемия;
3) лактат-ацидоз;+
4) некетотическая гипогликемия;+
5) непрямая гипербилирубинемия.

60. При неонатальной форме дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 часто наблюдаются

1) гепатомегалия;+
2) альбинизм;
3) нарушения сердечного ритма;+
4) кардиомиопатия;+
5) поликистоз почек.+

61. При первичном дефиците карнитина в крови отмечается

1) повышение уровня ацилкарнитина С4ОН;
2) снижение общего карнитина;+
3) повышение ацилкарнитина С8;
4) повышение ацилкарнитина С4.

62. При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдается

1) гипокетотическая гипогликемия;+
2) тромбоцитопения;
3) аминоацидурия;
4) непрямая гипербилирубинемия;
5) гипераммониемия.

63. При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдаются

1) врожденные пороки развития;
2) грубое отставание психомоторного развития;
3) мышечная гипотония;+
4) летаргия;
5) мышечная слабость.+

64. При развитии метаболического криза на фоне нарушения β-окисления жирных кислот основными методами лечения являются

1) введение L-карнитина;
2) введение рибофлавина;
3) введение натрия бензоата;
4) введение декстрозы;+
5) введение щелочных растворов.+

65. При развитии метаболического криза при нарушении β-окисления жирных кислот в первую очередь проводится введение

1) цианокобаламина;
2) L-карнитина;
3) декстрозы;+
4) рибофлавина;
5) бикарбоната натрия.

66. При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развиваются

1) лактат-ацидоз;+
2) непрямая гипербилирубинемия;
3) гипокетотическая гипогликемия;+
4) повышение уровня креатинина;
5) гипераммониемия.+

67. При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью чаще всего наблюдаются

1) мышечная слабость;+
2) острое повреждение почек;
3) летаргия;+
4) дилатационная кардиомиопатия;+
5) гипертрофическая кардиомиопатия.+

68. Системная недостаточность карнитина исключается при

1) уровне С0 в крови более 8 мкмоль/л;+
2) уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л;
3) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л;
4) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л.

69. Системный дефицит карнитина наследуется

1) из-за спонтанных мутаций;
2) по аутосомно-рецессивному типу;+
3) сцеплено с полом;
4) по аутосомно-доминантному типу.

70. Системный дефицит карнитина связан с

1) нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях;
2) нарушением образования жирных кислот;
3) нарушением ферментов цикла β-окисления жирных кислот;
4) дефицитом биотинидазы;
5) нарушением функций белка-переносчика карнитина.+

71. Типичной сердечно-сосудистой патологией дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются

1) рестриктивная кардиомиопатия;
2) ишемическая кардиомиопатия;
3) нарушения сердечного ритма;+
4) дилатационная кардиомиопатия;+
5) гипертрофическая кардиомиопатия.+

72. Типичными проявлениями системного дефицита карнитина в младенческом возрасте являются

1) периферическая полиневропатия;
2) грубая задержка психомоторного развития;
3) энцефалопатия с приступообразным течением;+
4) гипокетотическая гипогликемия;+
5) гепатомегалия.+

73. Характерным признаком для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот является

1) острое повреждение почек;
2) нарушение сердечного ритма;
3) судорожный синдром;
4) мышечная гипотония.+

74. Частыми клинико-лабораторными проявлениями наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот являются

1) кардиомиопатия;+
2) некетотическая гипогликемия;+
3) гиперхолестеринемия;
4) миопатия;+
5) кетоз.

75. Энцефалопатия характерна для следующих наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот

1) дефицита митохондриального трифункционального белка;+
2) мышечного типа недостаточности карнитина;
3) глутаровой ацидурии 2 типа;+
4) дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".
2025-04-14 21:35 Ответы на тесты ИОМ-КР