1. HELLP-синдром у женщины чаще развивается в случае наличия у предыдущего ребенка
1) дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы;+
2) дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;+
3) дефицита митохондриального трифункционального белка;
4) дефицита длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;+
5) дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 и 2.+
2. Ацил-КоА-дегидрогеназы принимают участие в
1) транспорте жирных кислот через мембрану митохондрий;
2) окислительном декарбоксилировании;
3) гликогеногенезе;
4) окислении жирных кислот;+
5) синтезе карнитина.
3. Биохимические маркеры глутаровой ацидурии 2 типа могут совпадать с изменениями при
1) дефекте транспортера рибофлавина;+
2) первичной карнитиновой недостаточности;
3) недостаточности биотинидазы;
4) дефиците электронпереносящей флавопротеин-убихинон-оксидоредуктазы.
4. В старшем возрасте к типичным проявлениям системного дефицита карнитина относятся
1) грубая задержка психомоторного развития;
2) признаки скелетной миопатии;+
3) поражения миокарда;+
4) энцефалопатия с приступообразным течением;
5) спастические параличи.
5. Введение натрия бензоата показано при развитии
1) гипогликемии;
2) декомпенсированного алкалоза;
3) гипераммониемии;+
4) кетоза;
5) лактат-ацидоза.
6. Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа
1) метилмалоновую ацидурию;
2) тяжелую неонатальную без врожденных аномалий;+
3) тяжелую неонатальную с врождёнными аномалиями;+
4) этилмалоновую/адипиновую ацидурию;+
5) младенческую.
7. Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа
1) рибофлавин-резистентную;+
2) витамин В12-чувствительную;
3) фолиево-резистентную;
4) витамин В12-резистентную;
5) рибофлавин-чувствительную;+
6) фолиево-чувствительную.
8. Высокоуглеводная диета должна быть рекомендована при
1) дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
2) дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы;+
3) дефиците длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы;+
4) первичном дефиците карнитина;
5) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.+
9. Гипогликемия при дефиците короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы возникает в связи с
1) развитием фетального эритробластоза;
2) гиперинсулинизмом;+
3) гипотиреозом;
4) дефицитом ферментов углеводного обмена;
5) гипокортицизмом.
10. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью чаще протекает
1) с кардиомиопатией;
2) бессимптомно;+
3) с метаболической энцефалопатией;
4) с пароксизмальной миоглобинурией;
5) с развитием полиорганной недостаточности.
11. Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы проявляется
1) в подростковом возрасте;
2) у взрослых;
3) в младшем школьном возрасте;
4) на первом году жизни;+
5) в неонатальный период.+
12. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 проявляется
1) у взрослых;
2) в подростковый период;
3) в старческом возрасте;
4) в раннем школьном возрасте;
5) в первый год жизни.+
13. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 чаще всего проявляется
1) кардиомиопатией;
2) метаболическими кризами;+
3) почечным тубулярным ацидозом;
4) гепатомегалией;+
5) скелетной миопатией.
14. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II может быть исключен при
1) (С16+С18:1)/С2 в крови меньше 0,7;+
2) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л;
3) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л;
4) уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л.
15. Диета с нормальным содержанием жиров может быть рекомендована при
1) первичном дефиците карнитина;+
2) дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы;
3) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
4) дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
5) дефиците карнитин пальмитоилтрансферазы 1.
16. Диета с повышенным содержанием жиров должна быть рекомендована при
1) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
2) дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы;+
4) дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1;+
5) первичном дефиците карнитина.
17. Для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерна
1) гипохолестеринемия;
2) гипоальбуминемия;
3) гипогликемия;+
4) гипопротеинемия.
18. Для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерно
1) манифестация с рождения;
2) нарастание клинических проявлений на фоне усиления белковой нагрузки;
3) усиление клинических проявлений на фоне катаболических состояний;+
4) позднее начало клинических проявлений.
19. Для диагностики нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот ведущее значение имеют
1) определение ацилкарнитинов методом ТМС (тандемная масс-спектрометрия);+
2) молекулярно-генетические исследования генов, ответственных за β-окисление жирных кислот;+
3) биопсия мышц;
4) биопсия печени;
5) анализ органических кислот мочи.+
20. Для клиники недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, манифестирующей в раннем возрасте, характерны
1) тонико-клонические судороги;+
2) спленомегалия;
3) гепатомегалия;+
4) мышечная гипотония;+
5) коматозные состояния.+
21. Для предотвращения рабдомиолиза целесообразно использовать
1) жиры;
2) большое количество белка;
3) среднецепочечные триглицериды;+
4) рибофлавин;
5) углеводы.+
22. Забор крови для диагностики нарушений β-окисления жирных кислот невозможен сразу после
1) переливания компонентов крови;+
2) приема антибиотиков;
3) проведения любой инфузионной терапии;+
4) проведения фототерапии;
5) кормления грудным молоком.
23. Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот в любом возрасте необходимо при наличии жалоб на
1) рвоту;+
2) острое повреждение почек;
3) непереносимость физических нагрузок;+
4) нарушение сердечного ритма;+
5) катаракту.
24. Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот у детей старшего возраста и взрослых необходимо в случаях
1) синдрома дефицита внимания;
2) грубой задержки психомоторного развития;
3) HELLP-синдрома у беременной женщины;+
4) непереносимости физической нагрузки;+
5) мышечных болей.+
25. К нарушениям непосредственно β-окисления жирных кислот относится дефицит
1) карнитин-транслоказы;
2) карнитин-пальмитоилтрансферазы 1;
3) короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
4) карнитин-пальмитоилтрансферазы 2;
5) первичного карнитина.
26. Карнитин-пальмитоилтрансфераза 1 локализуется в
1) печени;+
2) тонком кишечнике;
3) почках;
4) ЦНС;
5) гладкой мускулатуре.
27. Лицевые дизморфии характерны для
1) глутаровой ацидурии 2 типа;+
2) дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2;+
4) дефицита митохондриального трифункционального белка;
5) дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1.
28. Максимальный интервал между кормлениями днем для детей 1-6 месяцев в стабильном состоянии с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет
1) 3 часа;
2) 5 часов;
3) 2 часа;
4) 4 часа.+
29. Максимальный интервал между кормлениями днем для детей 6-12 месяцев в стабильном состоянии с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет
1) 2 часа;
2) 3 часа;
3) 5 часов;
4) 4 часа.+
30. Максимальный интервал между кормлениями днем для детей в стабильном состоянии второго года жизни с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет
1) 6 часов;
2) 5 часов;
3) 4 часа;+
4) 3 часа.
31. Максимальный интервал между кормлениями днем для новорожденных в стабильном состоянии с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет
1) 2 часа;
2) 4 часа;
3) 3 часа;+
4) 1 час.
32. Мышечная форма дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 чаще развивается в
1) 5-9 лет;
2) 1-4 года;
3) 10-14 лет;
4) 20-30 лет;+
5) 15-19 лет.
33. Наиболее распространенной формой дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью является
1) Рейе-подобный синдром;
2) младенческая форма;+
3) латентная форма;
4) поздняя форма;
5) субклиническая форма.
34. Наиболее часто при недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот поражается
1) селезенка;
2) печень;+
3) хрусталик;
4) головной мозг.
35. Наиболее частыми лабораторными проявлениями дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются
1) аминоацидурия;
2) гипокетотическая гипогликемия;+
3) непрямая гипербилирубинемия;
4) тромбоцитопения;
5) гипераммониемия.+
36. Наиболее частыми симптомами дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются
1) мышечная гипотония;+
2) спастические параличи;
3) гепатомегалия;+
4) нарушения сердечного ритма;+
5) грубая задержка психомоторного развития.
37. Наличие кист в почках характерно для
1) дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2;+
2) дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) дефицита митохондриального трифункционального белка;
4) первичной карнитиновой недостаточности;
5) глутаровой ацидурии 2 типа.+
38. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при
1) С18ОН в крови меньше 0,14 мкмоль/л;+
2) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л;
3) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л.
39. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы IА может быть исключена при
1) (С16+С18:1)/С2 в крови меньше 0,7;
2) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л;
3) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л;
4) уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л.+
40. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при
1) уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л;
2) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л;
3) уровне С0 в крови более 8 мкмоль/л;
4) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л.+
41. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при
1) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л;
2) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л;+
3) уровне С0 в крови более 8 мкмоль/л;
4) уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л.
42. Необычный запах мочи характерен для
1) дефицита митохондриального трифункционального белка;
2) недостаточности карнитина;
3) дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
4) глутаровой ацидурии 2 типа.+
43. Нормальное содержание углеводов в диете возможно при
1) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
2) дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
3) дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы;
4) первичном дефиците карнитина;+
5) дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1.
44. Парентеральное введение препаратов левокарнитина может быть рекомендовано при
1) дефиците длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы;
2) первичном дефиците карнитина;+
3) дефиците митохондриального трифункционального белка;
4) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
5) метаболическом кризе.
45. Периферическая нейропатия характерна для
1) дефицита митохондриального трифункционального белка;+
2) дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) глутаровой ацидурии 2 типа;
4) дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы.+
46. Пигментный ретинит характерен для
1) дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы;+
2) дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) дефицита митохондриального трифункционального белка;+
4) глутаровой ацидурии 2 типа.
47. Показаниями к госпитализации пациента, угрожаемого по развитию метаболического криза, связанного с наследственным заболеванием, являются
1) выраженная слабость;+
2) мышечные боли;+
3) повышенная возбудимость;
4) многократная рвота.+
48. Показаниями к госпитализации пациента, угрожаемого по развитию метаболического криза, связанного с наследственным заболеванием, являются
1) красноватый цвет мочи;+
2) диарея;+
3) повышенная возбудимость;
4) высокая лихорадка.+
49. Препараты левокарнитина рекомендованы при
1) дефиците митохондриального трифункционального белка;
2) дефиците длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;
3) первичном дефиците карнитина;+
4) дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;
5) дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы.
50. При дефиците ацил-CоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот в крови определяются
1) аминоацидемия;
2) гипераммониемия;
3) лактат-ацидоз;+
4) гиперинсулинемия;
5) гипокетотическая гипогликемия.+
51. При дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А в крови отмечается
1) повышение уровня общего карнитина;+
2) повышение уровня ацилкарнитина С4ОН;
3) повышение ацилкарнитина С8;
4) повышение ацилкарнитина С4.
52. При дефиците короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы в крови отмечается
1) повышение ацилкарнитина С8;
2) повышение уровня ацилкарнитина С4ОН;+
3) повышение ацилкарнитина С4;
4) снижение общего карнитина.
53. При дефиците короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы в крови отмечается
1) повышение ацилкарнитина С4;+
2) повышение ацилкарнитина С8;
3) снижение общего карнитина;
4) повышение уровня ацилкарнитина С4ОН.
54. При дефиците митохондриального трифункционального белка наиболее часто отмечается недостаточность
1) ацил-СоА-дегидрогеназы короткой цепи;
2) длинноцепочечной 3-кето-КоА-тиолазы;
3) длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;+
4) еноил-СоА-гидратазы;
5) ацил-СоА-дегидрогеназы очень длинной цепи.
55. При дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы в крови отмечается
1) повышение ацилкарнитина С8;+
2) снижение общего карнитина;
3) повышение уровня ацилкарнитина С4ОН;
4) повышение ацилкарнитина С4.
56. При дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы метаболический криз может быть спровоцирован приемом препаратов
1) ацетилсалициловой кислоты;+
2) бензоата натрия;
3) рибофлавина;
4) препаратов янтарной кислоты;
5) декстрозы.
57. При манифестации тяжелой неонатальной формы глутаровой ацидурии 2 типа с врожденными аномалиями наблюдаются
1) запах «потных ног» от мочи;+
2) врожденные пороки развития;+
3) катаракта;
4) гепатоспленомегалия;+
5) летаргия.+
58. При нарушении митохондриального β-окисления жирных кислот могут выявляться
1) нарушения сердечного ритма;+
2) повышенная возбудимость;
3) боли в мышцах при пальпации;+
4) гепатомегалия;+
5) мышечная слабость.+
59. При недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот в крови отмечаются
1) повышение уровня КФК;+
2) гипераммониемия;
3) лактат-ацидоз;+
4) некетотическая гипогликемия;+
5) непрямая гипербилирубинемия.
60. При неонатальной форме дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 часто наблюдаются
1) гепатомегалия;+
2) альбинизм;
3) нарушения сердечного ритма;+
4) кардиомиопатия;+
5) поликистоз почек.+
61. При первичном дефиците карнитина в крови отмечается
1) повышение уровня ацилкарнитина С4ОН;
2) снижение общего карнитина;+
3) повышение ацилкарнитина С8;
4) повышение ацилкарнитина С4.
62. При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдается
1) гипокетотическая гипогликемия;+
2) тромбоцитопения;
3) аминоацидурия;
4) непрямая гипербилирубинемия;
5) гипераммониемия.
63. При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдаются
1) врожденные пороки развития;
2) грубое отставание психомоторного развития;
3) мышечная гипотония;+
4) летаргия;
5) мышечная слабость.+
64. При развитии метаболического криза на фоне нарушения β-окисления жирных кислот основными методами лечения являются
1) введение L-карнитина;
2) введение рибофлавина;
3) введение натрия бензоата;
4) введение декстрозы;+
5) введение щелочных растворов.+
65. При развитии метаболического криза при нарушении β-окисления жирных кислот в первую очередь проводится введение
1) цианокобаламина;
2) L-карнитина;
3) декстрозы;+
4) рибофлавина;
5) бикарбоната натрия.
66. При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развиваются
1) лактат-ацидоз;+
2) непрямая гипербилирубинемия;
3) гипокетотическая гипогликемия;+
4) повышение уровня креатинина;
5) гипераммониемия.+
67. При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью чаще всего наблюдаются
1) мышечная слабость;+
2) острое повреждение почек;
3) летаргия;+
4) дилатационная кардиомиопатия;+
5) гипертрофическая кардиомиопатия.+
68. Системная недостаточность карнитина исключается при
1) уровне С0 в крови более 8 мкмоль/л;+
2) уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л;
3) уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л;
4) уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л.
69. Системный дефицит карнитина наследуется
1) из-за спонтанных мутаций;
2) по аутосомно-рецессивному типу;+
3) сцеплено с полом;
4) по аутосомно-доминантному типу.
70. Системный дефицит карнитина связан с
1) нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях;
2) нарушением образования жирных кислот;
3) нарушением ферментов цикла β-окисления жирных кислот;
4) дефицитом биотинидазы;
5) нарушением функций белка-переносчика карнитина.+
71. Типичной сердечно-сосудистой патологией дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются
1) рестриктивная кардиомиопатия;
2) ишемическая кардиомиопатия;
3) нарушения сердечного ритма;+
4) дилатационная кардиомиопатия;+
5) гипертрофическая кардиомиопатия.+
72. Типичными проявлениями системного дефицита карнитина в младенческом возрасте являются
1) периферическая полиневропатия;
2) грубая задержка психомоторного развития;
3) энцефалопатия с приступообразным течением;+
4) гипокетотическая гипогликемия;+
5) гепатомегалия.+
73. Характерным признаком для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот является
1) острое повреждение почек;
2) нарушение сердечного ритма;
3) судорожный синдром;
4) мышечная гипотония.+
74. Частыми клинико-лабораторными проявлениями наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот являются
1) кардиомиопатия;+
2) некетотическая гипогликемия;+
3) гиперхолестеринемия;
4) миопатия;+
5) кетоз.
75. Энцефалопатия характерна для следующих наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот
1) дефицита митохондриального трифункционального белка;+
2) мышечного типа недостаточности карнитина;
3) глутаровой ацидурии 2 типа;+
4) дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.+
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".
