Делаем образование доступным с 2023 года!

Многопрофильный Университет СМИУ — консалтинговая компания, которая помогает людям получать дополнительное профессиональное образование, предлагая самые доступные цены.

Миссия нашей компании - сделать дополнительное образование самым доступным в России! Вы можете очень удобно выбрать программу обучения на нашем сайте и сразу записаться и оплатить обучение, в течение 1-2 рабочих дней наша команда вышлет Вам доступы к учебному порталу, а в конце обучения Вы получите диплом или удостоверение.

Профессиональная переподготовка

Медицина, Строительство, Кадры, Закупки, Метрология, Педагогика, Психология

Повышение квалификации

Медицина, Строительство, Кадры, Закупки, Метрология, Педагогика, Психология

Профессиональное обучение

Младший медицинский персонал, Младший воспитатель

Периодическая аккредитация

Удостоверение в 144 часа, отчет, аудит документов, инструкция для подачи
Новости университета СМИУ

Тест с ответами по теме «Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия / ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

1. Аминокислоты изолейцин, валин, треонин и метионин обусловливают образование до _______ процентов общего количества пропионатов

1) 20;
2) 40;
3) 30;
4) 50.+

2. Братьям и сёстрам больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией), после установления у него генетической причины заболевания и даже при отсутствии клинических симптомов, рекомендуется

1) молекулярно-генетическое обследование на наличие мутаций, аналогичных выявленным у больного сибса;+
2) комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии;
3) комплексное определение содержания органических кислот в моче;
4) определение уровня гомоцистеина в крови.

3. В 100 мл грудного молока содержится _____ г белка

1) 1,5;
2) 1,2;+
3) 0,5;
4) 2.

4. В 90% случаев одним из ранних клинических симптомов метаболического криза при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) является

1) опоясывающие боли в животе;
2) повторная рвота;+
3) брадиаритмия;
4) гипертермия.

5. В домашних условиях ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией при первых признаках любых заболеваний, сопряженных с температурой более 37?C, таких как ОРВИ, грипп, тонзиллит, гастроэнтерит, особенно когда у ребенка снижен аппетит, для предотвращения развития метаболического криза следует дать

1) белковую пищу;
2) раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) однократно 200 мл;
3) 200 мг/кг левокарнитина;
4) раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) частыми дробными порциями.+

6. В настоящее время описано _____ генов, мутации в которых могут приводить к развитию клинических симптомов метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) 5;
2) 6;
3) 3;
4) 8.+

7. В период метаболического криза и острой гипераммониемии у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией доза левокарнитина может быть увеличена до ___ мг/кг/сутки, но не более 12 г

1) 150;
2) 200;
3) 250;
4) 300.+

8. Во избежание накопления метилмалоновой кислоты, продукта β-окисления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода, всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) рекомендуется ограничение квоты жиров до _____ процентов от возрастных суточных потребностей

1) 30–40;
2) 75;
3) 50–60;+
4) 25.

9. Все формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) наследуются по _______ типу

1) Х-сцепленному доминантному;
2) аутосомно-рецессивному;+
3) Х-сцепленному рецессивному;
4) аутосомно-доминантному.

10. Всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) показано назначение антибактериальной терапии с целью

1) выведения токсических веществ;
2) профилактики кишечных инфекций;
3) профилактики дисбактериоза и диспептических явлений;
4) коррекции обмена веществ путем нормализации кишечной микробиоты.+

11. Выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у ______ процентов пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) с нарушением обмена аденозинкобаламина cblА и cblB

1) 45;
2) 75;
3) 15;
4) 25.+

12. Дефицит изолейцина у больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией) является причиной развития

1) кардиомиопатии и нарушений ритма сердца;
2) атрофии зрительного нерва;
3) тяжелого акродерматита;+
4) судорог.

13. Для «метаболического инсульта» при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) характерными признаками являются изменения в

1) мозжечка и ствола;
2) базальных ганглиях, особенно в бледном шаре;+
3) лобных областях;
4) теменных и височных областях.

14. Для В12-резистентной формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) по сравнению с В12-чувствительными формами отличительными признаками являются

1) более ранняя манифестация;+
2) медленно прогрессирующее стабильное течение;
3) поздняя манифестация;
4) тяжелое волнообразное течение;+
5) кризовое течение во время интеркуррентных инфекций и стрессовых состояний.+

15. Для детей 3-х лет и старше, метилмалоновой ацидемией (ацидурией), при использовании упрощённой схемы расчёта питания, доля белка, потребляемого за счет натуральных и специальных низкобелковых продуктов, должна составлять не менее _____ процентов

1) 40;
2) 60;+
3) 50;
4) 70.

16. Для коррекции метаболического ацидоза при метаболическом кризе на фоне метилмалоновой ацидемии/ацидурии, пациентам назначают

1) раствор магния сульфата 250 мг/мл 5 мл в/м;
2) 4% раствор калия хлорида 100 мл в/в капельно;
3) раствор соды из расчета 0,5–1 чайная ложка на 200 мл воды per оs;+
4) натрия бензоат до 500 мг/кг/сут per оs;+
5) натрия гидрокарбонат в виде 8,4% или 4,2% раствора внутривенно;+
6) 0,9% раствор натрия хлорида 500 мл/сут внутривенно.

17. Для наблюдения пациентов с установленным диагнозом «метилмалоновая ацидемия (ацидурия)» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

1) в периоды метаболического криза;
2) в течение первого года наблюдения;
3) в неонатальном периоде и раннем детском возрасте;
4) всем пациентам постоянно.+

18. Для планирования индивидуальной программы реабилитации пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и их семьям необходимо назначить консультации

1) медицинского психолога;+
2) логопеда-дефектолога;+
3) диетолога;
4) врача физической и реабилитационной медицины;+
5) генетика.

19. Для подтверждения диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ необходимыми биохимическими исследованиями как у детей, так и у взрослых с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются

1) комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови;+
2) определение уровня гомоцистеина в крови;+
3) определение уровня глицина в крови;
4) определение уровня лейцина, изолейцина, валина и метионина в крови;
5) комплексное определение содержания органических кислот в моче.+

20. Для пренатальной диагностики метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) методы не разработаны;
2) применяют исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови;+
3) проводят оценку уровня органических кислот в амниотической жидкости;
4) применяют исследование активности ферментов, ответственных за метаболизм метионина, валина, треонина и изолейцина в плодной крови.

21. Для проведения неонатального скрининга и с целью подтверждения диагноза биохимическими методами и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ используют

1) исследование уровня гомоцистеина, витамина В12 и фолиевой кислоты;
2) определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии;+
3) определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией;
4) молекулярно-генетическая диагностика с целью выявления патогенных вариантов в генах МMUT, MMАА, MАB, MCEE, CD320, LMBRD, MMАDHC, MMАCHC.

22. Если у пациента с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и метаболическим кризом на фоне инфузионной терапии 10% раствором декстрозы развивается значительная гипергликемия (уровень глюкозы в крови больше 250 мг/дл) с глюкозурией и имеются признаки метаболической декомпенсации, следует

1) начать инфузию инсулина короткого действия;+
2) снизить скорость инфузии декстрозы;
3) прекратить инфузионную терапию декстрозой;
4) перейти на инфузионную терапию 5% раствором декстрозы.

23. Жирные кислоты с нечетным числом атомов углерода и холестерин обусловливают образование до _____ процентов общего количества пропионатов

1) 20;
2) 35;
3) 50;
4) 25.+

24. К изолированным формам метилмалоновой ацидурии, без гомоцистинурии, приводят мутации в генах

1) MMАА;+
2) LMBRD1;
3) MMАDHC;
4) CD320;+
5) MCEE;+
6) MMАB.+

25. К метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией относят такие формы заболевания, как _____ , обусловленные мутациями в гене _____ соответственно

1) cblF; LMBRD1;+
2) cblD; MMАDHC;+
3) cblC; MMАCHC;+
4) cblА; MMАА;
5) cblВ; MMАB.

26. К формам метилмалоновой ацидурии, сопровождающимся нарушением метаболизма витамина В12 относят формы, обусловленные

1) дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3);+
2) нарушением обмена аденозинкобаламина cblА, вследствие мутаций в гене MMАА (4q31.1-q31.2);+
3) нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутаций в гене MMАB (12q24);+
4) дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT (6p21).

27. Карглумовую кислоту назначают в дозировке

1) 270–300 мг/кг;
2) 350–500 мг/кг;
3) 100–250 мг/кг;+
4) 50–90 мг/кг.

28. Классическая неонатальная форма метилмалоновой ацидемии (ацидурии) обычно начинается

1) на третьей неделе жизни;
2) на второй неделе жизни;
3) на первой неделе жизни;+
4) к концу первого месяца жизни.

29. Когнитивные нарушения при наличии прогрессирующих неврологических симптомов могут не выявляться при ______ формах метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) взрослой;+
2) младенческой (инфантильной);
3) подростковой;+
4) классической (неонатальной).

30. Контроль диеты (пищевой дневник) и исследование уровня аммиака, молочной кислоты в крови и кислотно-основного состояния и газов крови у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), в рамках диспансерного наблюдения проводят

1) 1 раз в 3 месяца;
2) каждый визит;+
3) 1 раз в 6 месяцев;
4) 1 раз в год.

31. Концентрация витамина В12 в плазме находится в пределах нормальных величин при метилмалоновой ацидурии, обусловленной

1) дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT (6p21);
2) нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутаций в гене MMАB (12q24);
3) нарушением обмена аденозинкобаламина cblА, вследствие мутаций в гене MMАА (4q31.1-q31.2);
4) дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3).+

32. Коррекцию диетотерапии ребёнку 1 года жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят один раз в

1) два месяца;
2) три месяца;
3) месяц;+
4) 14 дней.

33. Коррекцию диетотерапии ребёнку от 1 года до 3-х лет жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят

1) один раз в 6 месяцев и по показаниям;
2) каждый месяц;
3) один раз в 3 месяца и по показаниям;+
4) только по показаниям.

34. Кофактором метилмалонил-КоА-мутазы является

1) аденозилкобаламин;+
2) L-карнитин;
3) биоптерин;
4) биотин.

35. Критериями установления диагноза метилмалоновой ацидемии/ацидурии является

1) снижение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты и повышение уровня глицина в крови;
2) повышение пропионилкарнитина (C3) и/ или соотношения С3/С2 в сухом пятне крови;+
3) снижение уровня тиглилглицина и метилцитрата в моче;
4) повышение уровня тиглилглицина и метилцитрата в моче;+
5) снижение пропионилкарнитина (C3) и/ или соотношения С3/С2 в сухом пятне крови;
6) повышение уровня 3-гидроксипропионовой и метилмалоновой кислот в моче.+

36. Лабораторными предвестниками развития метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) являются

1) повышение почечной экскреции органических кислот;+
2) тенденция к метаболическому алкалозу;
3) повышение содержания свободного карнитина в крови;
4) уменьшение содержания свободного карнитина в крови;+
5) тенденция к метаболическому ацидозу с дефицитом оснований;+
6) повышение уровня пропионилкарнитина в крови.+

37. Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) в большинстве случаев сопровождается нарушением обмена таких аминокислот, как

1) фенилаланин;
2) треонин;+
3) лейцин;
4) изолейцин;+
5) валин;+
6) метионин.+

38. Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) сопровождается нарушением обмена

1) жирных кислот с нечетным числом атомов углерода;+
2) жирных кислот с четным числом атомов углерода;
3) сфинголипидов;
4) холестерина;+
5) гликолипидов.

39. Метилмалоновая ацидемия относится к группе

1) нарушений обмена витаминов;
2) митохондриальных болезней;
3) органических ацидурий;+
4) нарушений обмена металлов.

40. На долю В12-резистентных форм метилмалоновой ацидемии (ацидурии) приходится примерно около _____ процентов

1) 25;
2) 50;+
3) 80;
4) 70.

41. Назначение внутривенного введения 10–25% раствора декстрозы пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в состоянии метаболического криза, в том числе с целью предотвращения развития неврологических нарушений, является необходимым, так как она

1) снижает продукцию токсичных дериватов жирных кислот;+
2) подавляет липолиз;+
3) выполняет функцию абсорбции;
4) восполняет тканевой энергетический дефицит;+
5) является пробиотиком.

42. Наиболее опасным для жизни состоянием при метилмалоновой ацидемии (ацидурии), ведущим при отсутствии лечения к необратимым последствиям вплоть до летального исхода, является

1) острый панкреатит;
2) кардиомиопатия с нарушением ритма сердца;
3) судорожный синдром;
4) метаболический криз.+

43. Накопление органических кислот (пропионовой, метилмалоновой, метиллимонной и др.) ведет к

1) вторичной гипераммониемии, гиперглицинемии, гипогликемии;+
2) тяжелому метаболическому кетоацидозу;+
3) тяжелому метаболическому алкалозу;
4) вторичной гипоаммониемии, гипоглицинемии, гипергликемии.

44. Наличие пропионатов в организме обеспечивается в результате их

1) образования из аминокислот-предшественников;+
2) синтеза из жирных кислот с четным числом атомов углерода и холестерина;
3) синтеза из жирных кислот с нечётным числом атомов углерода и холестерина;+
4) поступления с пищей;
5) синтеза в кишечнике в результате деятельности эндогенной микрофлоры.+

45. Обследование и постановка диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии), информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, наблюдение за пациентом, оценка динамики и степень прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение патогенетического лечения, контроль его эффективности и безопасности входит в круг обязанностей врача

1) терапевта/педиатра;
2) гематолога;
3) генетика;+
4) невропатолога.

46. Объем жидкости через рот при развитии метаболического криза у ребёнка 1–2-х лет жизни, страдающего метилмалоновой ацидемией/ацидурией, составляет _____ мл/кг в сутки

1) 100;
2) 120;+
3) 150;
4) 200.

47. Объём жидкости через рот при развитии метаболического криза у ребёнка 1 года жизни, страдающего метилмалоновой ацидемией/ацидурией, составляет ____ мл/кг в сутки

1) 120–150;+
2) 90–110;
3) 160–190;
4) 200–250.

48. Определение гломерулярной и тубулярной функции почек у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и при отсутствии признаков поражения почек, в рамках диспансерного наблюдения проводят один раз в 6–12 месяцев начиная с _____ лет

1) 12;
2) 6;+
3) 7;
4) 3.

49. Определение соотношения белковых фракций методом высокочувствительного капиллярного электрофореза и активности панкреатических амилазы и липазы в сыворотке крови у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), в рамках диспансерного наблюдения проводят

1) по показаниям;
2) 1 раз в год;
3) каждый визит;
4) 1 раз в 6 месяцев.+

50. Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи в период инфекционных заболеваний, метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) проводят не реже

1) 3–4 дней;
2) 1–2 дней;
3) 14–17 дней;
4) 7–10 дней.+

51. Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в стабильном состоянии проводят каждые

1) 7–14 дней;
2) 1–2 месяца;
3) 3–6 месяцев;+
4) 7–12 месяцев.

52. Осложнениями, ассоциированными с метаболическим кризом при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются

1) острый панкреатит;+
2) гепатомегалия;
3) сердечная недостаточность;
4) инсульт с вовлечением ствола мозга и мозжечка;
5) инсульт с вовлечением базальных ганглиев;+
6) почечная недостаточность.+

53. Основными компонентами комплексного лечения пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) являются

1) специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот;+
2) противосудорожные и антиаритмические препараты;
3) препараты левокарнитина;+
4) витамины;
5) низкобелковая диета.+

54. Пациентам с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) при подозрении на развитие метаболического криза и с целью своевременной коррекции терапии в первую очередь необходимо провести

1) клинический анализ крови;
2) определение содержания органических кислот в моче;
3) исследование уровня аммиака, лактата, мочевины и глюкозы в крови;+
4) определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии;
5) оценку уровня pH крови и кетоновых тел в моче экспресс-тестом.+

55. Пациентам с клиническими проявлениями, характерными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии), до получения лабораторных результатов, подтверждающих заболевание, а также бессимптомным пациентам, выявленным при проведении неонатального скрининга, с целью предотвращения развития метаболического криза необходимо

1) увеличить потребление жиров и углеводов;
2) увеличить поступление белка;
3) ограничить поступление белка;+
4) назначить левокарнитин.

56. Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ) проводят в момент диагностики заболевания и далее

1) только по показаниям;
2) один раз в 6 месяцев;
3) каждые 3 месяца;
4) один раз в год.+

57. Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющихся кетоацидозе и гипераммониемии, с целью коррекции данных состояний и более эффективного выведения токсичных метаболитов рекомендуется

1) перитонеальный диализ или гемодиализ;+
2) назначить натрия бензоат;
3) увеличить дозу левокарнитина до 350 мг/кг;
4) усилить инфузионную терапию.

58. Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией), имеющим хроническую гипераммониемию с целью снижения уровня аммония и предотвращения развития гипоаммониемических состояний назначается ___ на длительный срок

1) глюкозо-полимерные растворы;
2) карглумовая кислота;+
3) гидрокарбонат натрия;
4) левокарнитин.

59. По срокам появления первых признаков болезни различают ___________ формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) неонатальную;+
2) взрослую;
3) юношескую;
4) младенческую;+
5) позднюю.+

60. Повышенным уровнем аммония в плазме крови у детей старшего возраста и взрослых считается уровень более

1) 200 ммоль/л (350 мг/дл);
2) 150 ммоль/л (260 мг/дл);
3) 50 ммоль/л (87 мг/дл);
4) 100 ммоль/л (175 мг/дл).+

61. Повышенным уровнем аммония в плазме крови у новорожденных считается уровень более

1) 50 ммоль/л (87 мг/дл);
2) 100 ммоль/л (175 мг/дл);
3) 200 ммоль/л (350 мг/дл);
4) 150 ммоль/л (260 мг/дл).+

62. Предшественниками пропионатов в организме служат такие аминокислоты, как

1) валин;+
2) триптофан;
3) треонин;+
4) метионин;+
5) изолейцин;+
6) тирозин.

63. При метилмалоновой ацидурии в пятнах высушенной крови выявляют следующие изменения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов

1) низкое содержание свободного карнитина (С0);+
2) повышение концентрации пропионилкарнитина (С3);+
3) низкие соотношения С3/С0 и С3/С2;
4) низкие концентрации пропионилкарнитина (С3),;
5) повышение концентрации метилмалонилкарнитина (С4) и уровня глицина в некоторых случаях;+
6) повышение соотношений С3/С0 и С3/С2.+

64. При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) кардиологические нарушения, такие как дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия, удлиненный интервал QT), наблюдаются у ____ процентов пациентов

1) 45–50;
2) 5–10;
3) 70–80;
4) 20–30.+

65. При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) у большинства пациентов выявляется

1) задержка физического и психомоторного развития;+
2) атрофия зрительных нервов;
3) удлинение интервала QT на ЭКГ и гипертрофическая кардиомиопатия;
4) эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы, миоклонии).

66. При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы) развивается у ______ процентов пациентов

1) 70;
2) 90;
3) 30;
4) 50.+

67. При проведении количественного определения органических кислот в моче у больного метилмалоновой ацидурией обнаруживают повышение почечной экскреции ______ кислот

1) 3-гидроксипропионовой;+
2) 3-гидрокси-3-метилглутаровой;
3) мевалоновой;
4) метилмалоновой;+
5) метиллимонной;+
6) фенилпировиноградной.

68. При проведении массового неонатального скрининга ребенок экстренно вызывается на консультацию врача-генетика в случае

1) повышения уровня С3 более 6,8 мкМ/л;+
2) снижения уровня С3 менее 6,8 мкМ/л;
3) повышения уровня С3 более 5,8 мкМ/л;
4) повышения соотношения С3/С2 более 0,22;+
5) снижения соотношения С3/С2 менее 0,22;
6) снижения соотношения С3/С2 менее 0,15.

69. При снижении глюкозы ниже 2,5 ммоль/л в крови у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) необходимо назначить введение раствора

1) 5% глюкозы из расчета 2–3 мл/кг внутривенно капельно;
2) 5% глюкозы из расчета 2–3 мл/кг per оs;
3) 10%–25% декстрозы из расчета 2–3 мл/кг внутривенно струйно;+
4) 10%–25% декстрозы из расчета 2–3 мл/кг внутривенно капельно.

70. При стойкой гипераммониемии пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) возможно назначение

1) карглумовой кислоты в монотерапии;+
2) глюкозо-полимерные растворы в комбинации с гидрокарбонатом натрия;
3) гидрокарбоната натрия в монотерапии;
4) бензоата натрия в монотерапии;+
5) левокарнитина в монотерапии;
6) бензоата натрия в комбинации с карглумовой кислотой.+

71. При установлении диагноза «метилмалоновая ацидемия (ацидурия)» для определения формы заболевания следует провести пробное лечение

1) цианокобаламином;+
2) левокарнитином;
3) триметопримом;
4) пиридоксином.

72. Примерное количество метионина в 1 г белка грудного молока составляет около _____ мг

1) 5–10;
2) 25–30;+
3) 40–50;
4) 10–15.

73. Причиной повышения метилмалоновой кислоты в крови и моче, а также пропионилкарнитина в пятнах высушенной крови (т.е. положительного результата при проведении неонатального скрининга) может являться

1) наличие у плода патогенного варианта в гене MUT в гетерозиготном состоянии;
2) наличие у плода патогенного варианта в гене MMАА или MMАB в гетерозиготном состоянии;
3) дефицит витамина В12 у матери;+
4) наличие у матери патогенного варианта в гене MMАА или MMАB в гетерозиготном состоянии.

74. Реабилитационные мероприятия для пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) преимущественно направленны на

1) социальную адаптацию;+
2) профилактику контрактур и поддержание двигательной активности;
3) поддержание и развитие когнитивных и интеллектуальных функций;+
4) разработку мелкой моторики;
5) профилактику внезапной сердечной смерти.

75. Ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией в период метаболического криза следует прекратить потребление натурального белка и назначить питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина

1) до окончания метаболического криза и далее в течение жизни;
2) временно на 8–12 часов;
3) временно на 24–48 часов;+
4) временно на 3–5 суток.

76. Резистентной к терапии витамином В12 является форма метилмалоновой ацидурии, обусловленная

1) дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT (6p21);+
2) нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутаций в гене MMАB (12q24);
3) дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3);
4) нарушением обмена аденозинкобаламина cblА, вследствие мутаций в гене MMАА (4q31.1-q31.2).

77. Риск летального исхода во время метаболического криза в неонатальном возрасте при классической неонатальной форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) составляет около _____ процентов

1) 40;+
2) 10;
3) 90;
4) 70.

78. Риск рождения больного ребёнка у супружеской пары, имеющей ребёнка, страдающего метилмалоновой ацидемией (ацидурией), составляет _____ процентов

1) 25;+
2) 75;
3) 50;
4) не более 5.

79. С появлением первых признаков метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией, не дожидаясь прихода врача, необходимо увеличить дозу перорального левокарнитина до _____ мг/кг/сутки

1) 50;
2) 150;
3) 100;
4) 200.+

80. С целью профилактики нежелательных последствий метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией должен(на) быть

1) аминокислотная смесь;
2) физиологический раствор;
3) памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза;+
4) сок или любой сладкий напиток.

81. Средняя частота ранней тяжёлой формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди живых новорожденных составляет

1) 1:30 000;
2) 1:40 000;
3) 1:50 000;+
4) 1:60 000.

82. Суточная доза левокарнитина для взрослых пациентов, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), даже в период метаболического криза не должна превышать ____ грамм

1) 6;
2) 2;
3) 12;+
4) 18.

83. Такие признаки на КТ/МРТ головного мозга как корково-подкорковая атрофия, расширение желудочков мозга, задержка миелинизации, повышение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев являются

1) высокоспецифичными для пропионовой ацидурии;
2) высокоспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии);
3) неспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии);+
4) высокоспецифичными для митохондриальных болезней.

84. У больных с классической формой метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и полным отсутствием активности фермента метималонил-КоА мутазы (mut0) выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у ______ процентов пациентов

1) 80;
2) 95;
3) 25–30;
4) 50.+

85. У пациентов с частичным дефицитом продукта гена, ответственного за формы _______ , клинические симптомы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) могут манифестировать в неонатальном периоде изолированным почечно-тубулярным ацидозом или развитием хронической почечной недостаточности

1) cblE;
2) cblА;+
3) cblD;
4) cblB;+
5) cblС.

86. У ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией симптомы, напоминающие отравление (интоксикацию), такие как частые срыгивания, рвота, отказ от еды, мышечная слабость, вялость, судороги, повышенная сонливость, возникают вследствие воздействия токсичных веществ на

1) центральную нервную систему;+
2) поджелудочную железу;+
3) надпочечники;
4) щитовидную железу;
5) сердце.+

87. Уровень аммония, требующий назначения карглумовой кислоты, составляет

1) 142 ± 46,495 мкмоль/л;+
2) 200 ± 46,495 мкмоль/л;
3) 100 ± 46,495 мкмоль/л;
4) 172 ± 46,495 мкмоль/л.

88. Уровень органических кислот мочи определяют методом

1) газовой хроматографии с масс-спектрометрией;+
2) тандемной масс-спектрометрии;
3) иммуноферментного анализа;
4) высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией.

89. Формами метилмалоновой ацидурии, чувствительными к терапии В12 являются

1) обусловленная мутациями в гене MCEE;
2) cblВ, MMАB;+
3) cblD, MMАDHC;
4) обусловленная мутациями в гене MUT;
5) cblА, MMАА;+
6) cblC, MMАCHC.

90. Частота метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди новорожденных в странах Европы варьирует в диапазоне 1:48 000–1:61 000, а в Российской Федерации частота заболевания, на основании результатов расширенного неонатального скрининга за период 2023 г., составляет

1) 1:95000;+
2) 1:50 000;
3) 1:60 000;
4) 1:40 000.

91. Частыми проявлениями при младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются

1) остеопороз;
2) гепатомегалия при нормальном уровне печеночных ферментов;
3) нарушения слуха;
4) экстрапирамидная симптоматика (хорея, тремор, тики, баллизм) и инсультоподобные эпизоды;+
5) дисметаболическая нефропатия и хроническая почечная недостаточность.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Аллергология и иммунология, Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Детская урология-андрология, Детская эндокринология, Диетология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Неонатология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Стоматология детская, Стоматология терапевтическая, Терапия, Травматология и ортопедия, Урология, Эндокринология, Должность "Медицинский психолог".
Ответы на тесты ИОМ-КР
Made on
Tilda