1. Взаимосвязь между генотипом и фенотипом при тирозинемии 1 типа
1) присутствует только у мальчиков;
2) присутствует только у девочек;
3) отсутствует.+
2. Всем пациентам с клиническими признаками НТ1 для выявления гепатоспленомегалии рекомендовано в первую очередь проведение
1) ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек;+
2) биохимического анализа крови;
3) рентгенографии брюшной полости.
3. Ген FАН локализован на
1) длинном плече 11-й хромосомы;
2) коротком плече 11-й хромосомы;
3) коротком плече 15-й хромосомы;
4) длинном плече 15-й хромосомы.+
4. Гипербилирубинемия (>100 мкмоль/л) и острая печеночная недостаточность в сочетании с гипераммониемией (>100 мкМолъ/л) являются показанием к проведению
1) заменного переливания крови;
2) увеличению дозы нитизинона в 2 раза;
3) экстренной трансплантации печени.+
5. Диета с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 назначается
1) в первые 6 мес терапии нитизиноном;
2) пожизненно;+
3) в течение 3-5 лет.
6. Дифференциальная диагностика НТ1 проводится с
1) нарушениями бета окисления жирных кислот;+
2) мукополисахаридозом;
3) другими типами НТ;+
4) гликогенозами.+
7. Дифференциальный диагноз при наличии гепатомегалии и гепатита НЕ проводится между НТ1 типа и
1) галактоземией;
2) болезнью Нимана-Пика;
3) мукополисахаридозом;+
4) болезнью Вильсона.
8. Для острой формы НТ1 НЕ характерно наличие
1) цитолиза;
2) гипогликемии;
3) лейкоцитоза;
4) гиперкоагуляции.+
9. Для оценки степени фиброза печени при НТ 1 НЕ информативно
1) магнитно-резонансная томография;
2) эластометрия;
3) ультразвуковое исследование;
4) ирригография.+
10. Для печеночных проявлений тирозинемии тип 1 НЕ характерно наличие
1) гепатоцеллюлярной карциномы;
2) острой печеночной недостаточности;
3) печеночных кризов;
4) цирроза печени;
5) желтухи.+
11. Для хронической формы наследственной НТ1 (НТ1В) НЕ характерно наличие
1) почечной канальцевой дисфункции;
2) поражений печени;
3) рахитоподобных изменений скелета;
4) тяжелого геморрагического синдрома.+
12. К клиническим вариантам наследственной тирозинемии 1 типа НЕ относится
1) хроническая форма;
2) острая форма;
3) бессимптомная форма.+
13. К основным проявлениям наследственной тирозинемии 1 типа НЕ относится
1) прогрессирующее заболевание печени;+
2) множественный дизостоз;
3) синдром Фанкони;+
4) кардиомиопатия.+
14. Клинически неврологические (тирозинемические) кризы делятся на
1) на две фазы;+
2) на четыре фазы;
3) на три фазы.
15. Концентрация альфа-фетопротеина (АФП) при НТ1
1) в норме;
2) резко повышена;+
3) резко снижена.
16. Концентрация д-аминоливулиновой кислоты при НТ1
1) в норме;
2) снижена;
3) повышена.+
17. Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 на 1 году жизни проводится с частотой
1) не реже 1 раза в мес;+
2) не реже 1 раза в 3 мес;
3) не реже 1 раза в 6 мес.
18. Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 старше 3 лет проводится с частотой
1) не реже 1 раза в мес;
2) не реже 1 раза в 3 мес;
3) не реже 1 раза в 6 мес.+
19. Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена дефицитом фермента
1) β-глюкоронидазы;
2) гепаран N-сульфатазы;
3) идуронат сульфатазы;
4) фумарилацетогидролазы.+
20. Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями в гене
1) IDS;
2) LIPА;
3) FАН;+
4) IDUА.
21. Неврологические (тирозинемические) кризы включают фазы
1) период угнетения;
2) период восстановления;+
3) период возбуждения;
4) активный период.+
22. Неврологические кризы при НТ1 рекомендовано дифференцировать с
1) отеком мозга;+
2) острой перемежающейся порфирией;+
3) бактериальным менингитом;+
4) эпилепсии.
23. Основные лабораторные методы подтверждения диагноза НТ1 НЕ включают
1) определение альфа-фетопротеина (АФП) в;
2) тандемная масс-спектрометрию;
3) количественный и качественный анализ ГАГ мочи;+
4) молекулярно-генетические исследования гена FАН.
24. Основным клиническим признаком дисфункции почечных канальцев при НТ1 является
1) микроальбуминурия;
2) гипофосфатемический рахит;+
3) гематурия.
25. Основой лечения НТ 1 типа является применение патогенетической терапии в сочетании с
1) назначением специализированных продуктов на основе смесей аминокислот, не содержащих тирозин и фенилаланин;+
2) низкобелковой диетой;+
3) низкоуглеводной диетой.
26. Острая форма наследственной НТ1 (НТ1А) характеризуется наличием в первые 2-3 месяца жизни
1) гепато- и спленомегалии;+
2) тяжелой печеночной недостаточности;+
3) деформации скелета;
4) нарушения свертываемости крови и гипогликемии.+
27. Отсутствие эффекта от терапии NTBC при острой тирозинемии, заключающееся в сохраняющейся гипокоагуляции на фоне терапии витамином К
1) является показанием к трансплантации печени;+
2) не является противопоказанием к трансплантации печени;
3) не является показанием к трансплантации печени.
28. Патогномоничным лабораторным признаком Н Т 1 является
1) повышение уровня сукцинилацетона в крови;+
2) снижение уровня сукцинилацетона в моче;
3) снижение уровня сукцинилацетона в крови.
29. Пациенты с наследственной НТ1 имеют высокий риск развития
1) апластической анемии;
2) гепатоцеллюлярной карциномы;+
3) лимфомы.
30. Перед планируемой трансплантацией печени при гепатоцеллюлярной карциноме (ГЦК), выявленной на поздних стадиях НТ1 назначение нитизинона
1) рекомендовано;+
2) не рекомендовано;
3) абсолютно противопоказано.
31. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10), наследственная тирозинемия 1 типа относится к
1) классу VI – Болезни нервной системы (G00-G99);
2) классу ХI – Болезни органов пищеварения (K00-K93);
3) классу IV – Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ (E00-E90).+
32. Поддерживающая доза низитинона при острой форме НТ 1 типа (НТ 1А) составляет
1) 1 мг/кг/сутки;+
2) 2 мг/кг/сутки;
3) 3 мг/кг/сутки.
33. Показаниями к трансплантации печени при НТ1 являются
1) появление очаговых образований при МРТ или КТ и рецидив увеличения АФП на фоне лечения нитизиноном при хроническом течении НТ1;+
2) гепатомегалия;
3) декомпенсированный цирроз, осложненный асцитом, гипокоагуляцией;+
4) диагностированная ГЦК.+
34. Показаниями к трансплантации печени при НТ1 являются
1) диагностированная ГЦК;+
2) появление очаговых образований и увеличение АФП на фоне лечения нитизиноном;+
3) гепатоспленомегалия;
4) цирроз печени декомпенсированный.+
35. Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей 0-3 мес. в норме составляет
1) >1000 нг/мл;
2) <1000 нг/мл;+
3) <50 нг/мл.
36. Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей от 3 месяцев до 18 лет в норме составляет
1) <50 нг/мл;
2) <1000 нг/мл;
3) <12 нг/мл.+
37. Поражение почек при НТ 1 следует дифференцировать с
1) синдромом Фанкони;+
2) синдромом Альпорта;
3) цистинозом;+
4) почечным канальцевым ацидозом.+
38. Появление «капустного» запаха мочи при НТ 1 типа обусловлено
1) нормальным уровнем метионина;
2) высоким уровнем метионина;+
3) низким уровнем метионина.
39. Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится
1) на 16-18 неделе беременности;
2) на 8-10 неделе беременности;
3) на 9-11 неделе беременности;+
4) на 20-22 неделе беременности.
40. Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится
1) на 9-11 неделе беременности;
2) на 8-10 неделе беременности;
3) на 16-18 неделе беременности;
4) на 20-22 неделе беременности.+
41. При НТ 1 типа проведение тандемной масс-спектрометрии позволяет выявить
1) нормальный уровень сукцинилацетона в моче;
2) снижение уровня сукцинилацетона в моче;
3) повышение уровня сукцинилацетона в моче.+
42. При НТ 1 типа рекомендовано назначение диетотерапии с ограничением
1) фенилаланина;+
2) тирозина;+
3) лактозы.
43. При НТ 1 типа терапия нитизиноном осуществляется
1) 1 раз в неделю;
2) 1 раз в месяц;
3) ежедневно.+
44. При НТ I типа риск рождения больного ребенка составляет
1) 100%;
2) 10%;
3) 50%;
4) 25%.+
45. При острой форме наследственной НТ1 (НТ1А) клинические симптомы дебютируют
1) после одного года;
2) во втором полугодии;
3) в первые 2-3 месяца жизни.+
46. При острой форме тирозинемии (НТ 1А) начальная доза нитизинона составляет
1) 3 мг/кг/сутки;
2) 2 мг/кг/сутки;+
3) 1 мг/кг/сутки.
47. При рахитоподобных изменениях скелета при НТ 1 необходимо проводить дифдиагностику с
1) дефицитом витамина D;+
2) несовершенным остеогенезом;
3) гипофосфатазией;+
4) синдромом Фанкони.+
48. При тирозинемии I типа НЕ происходит накопления
1) малеилацетоацетата;
2) гепарансульфата;+
3) сукцинилацетона;
4) фумарилацетоацетата.
49. При тирозинемии I типа повышается концентрация
1) малеилацетоацетата;+
2) глюкозаминогликанов;
3) фумарилацетоацетата;+
4) сукцинилацетона.+
50. При хронической форме наследственной НТ1 (НТ1В) клинические симптомы дебютируют
1) в первые 2-3 месяца жизни;
2) во втором полугодии;
3) чаще в 3-4 года.+
51. Проведение профилактической вакцинации детям с НТ 1 типа, получающим нитизинон
1) не рекомендовано;
2) рекомендовано без ограничений;+
3) рекомендовано с ограничениями.
52. Продолжительность активной фазы неврологических (тирозинемических) кризов
1) 3-6 мес;
2) 1-7 дней;+
3) 6-12 часов.
53. Продолжительность лечения нитизиноном при НТ 1
1) единоразовое;
2) курсовое;
3) непрерывное.+
54. Продолжительность применение диеты с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 типа
1) на период кризов;
2) пожизненно;+
3) не более 2 мес.
55. Рентгенография кистей рекомендуется детям с НТ 1 типа с возраста
1) старше 2 лет;+
2) старше 5 лет;
3) с рождения.+
56. Рентгеноденситометрия с целью исследования минеральной плотности костной ткани рекомендуется детям в возрасте
1) старше 5 лет;+
2) старше 2 лет;
3) с рождения.
57. Способ введения нитизинона при НТ 1 типа
1) per оs;+
2) интралюмбально;
3) внутривенно;
4) per rectum.
58. Тип наследования тирозинемии 1 типа
1) аутосомно-доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) Х-сцепленный-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+
59. Тирозинемия 1 типа диагностируется
1) исключительно у девочек;
2) исключительно у мальчиков;
3) независимо от пола.+
60. Частота исследования концентрации аминокислот в крови в первые 6 мес. лечения
1) раз в месяц;+
2) еженедельно;
3) раз в 3 месяца.
61. Частота исследования концентрации аминокислот в крови в после 6 мес. наблюдения
1) 1 раз в месяц;
2) 1 раз в 3 мес;+
3) 1 раз в 6 мес.
62. Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в первые 6 мес. лечения
1) раз в месяц;+
2) еженедельно;
3) раз в 3 месяца.
63. Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в после 6 мес. лечения
1) 1 раз в 3 мес;
2) 1 раз в месяц;
3) 1 раз в 6 мес.+
64. Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови в первые 6 мес. наблюдения
1) 1 раз в 6 мес;
2) 1 раз в 3 мес;
3) 1 раз в месяц.+
65. Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови после 6 мес. наблюдения
1) 1 раз в месяц;
2) 1 раз в 3 мес;
3) 1 раз в 6 мес.+
66. Частота проведения биохимического анализа крови в первые 6 мес. наблюдения
1) 1 раз в месяц;
2) 1 раз в 3 мес;+
3) 1 раз в 6 мес.
67. Частота проведения биохимического анализа крови после 6 мес. наблюдения
1) не реже 1 раза в 6 мес;
2) не реже 1 раза в 3 мес;
3) не реже 1 раза в год.+
68. Частота проведения общего анализа крови в первые 6 мес. наблюдения
1) 1 раз в месяц;+
2) 1 раз в 3 мес;
3) 1 раз в 6 мес.
69. Частота проведения общего анализа крови после 6 мес. наблюдения
1) не реже 1 раза в 6 мес;
2) не реже 1 раза в год;+
3) не реже 1 раза в 3 мес.
70. Частота проведения ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек при НТ 1
1) не реже 1 раза в 3 мес;
2) не реже 1 раза в год;+
3) не реже 1 раза в 2 года.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Гастроэнтерология, Генетика, Детская онкология, Диетология, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Онкология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Должность "Медицинский психолог".
