1. Агалсидаза альфа, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе
1) 15 лет;
2) 7 лет;+
3) 10 лет;
4) 5 лет.
2. Агалсидаза бета, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе
1) 15 лет;
2) 12 лет;
3) 10 лет;
4) 8 лет.+
3. Активность внутриклеточной α-GАL А потенциально ингибируют такие препараты, как
1) бензохинон;+
2) ибупрофен;
3) гентамицин;+
4) хлорохин;+
5) амиодарон;+
6) хлоропирамин.
4. Ангиокератомы обычно расположены
1) несимметрично;
2) на ладонях;+
3) в паховой области, на ягодицах, бедрах;+
4) на плечах, предплечьях, ушах;
5) в области пупка;+
6) симметрично.+
5. Болезнь Фабри в 50% случаев дебютирует с
1) акромегалии;
2) мозгового инсульта;+
3) акропарестезии;
4) протеинурии.
6. Болезнь Фабри наследуется
1) аутосомно-рецессивно;
2) сцеплено с Х-хромосомой;+
3) сцеплено с Y-хромосомой;
4) аутосомно-доминантно.
7. Болезнь Фабри обусловлена снижением или полным отсутствием активности фермента
1) α-N-ацетилгалактозаминидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов;
2) β-галактоцереброзидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов;
3) α-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов;+
4) β-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов.
8. Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления к подгруппе
1) муколипидозов;
2) мукополисахаридозов;
3) сфинголипидозов;+
4) гликопротеинозов.
9. В Российской Федерации зарегистрирован(о)
1) 4 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
2) 1 препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
3) 3 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
4) 2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри.+
10. В настоящее время обнаруживаемые в отягощённых семьях мутации в гене GLА являются
1) частыми в 60% случаев;
2) в большинстве уникальными;+
3) частыми в 78% случаев;
4) частыми в 45% случаев.
11. В случае, если у пациента мужского пола 30 лет, планирующего семью и рождение детей, с клиническими признаками и биохимическими маркёрами болезни Фабри патогенные генетические варианты в гене GLА методом секвенирования по Сенгеру не обнаружены, дополнительное молекулярно-генетическое исследование
1) не рекомендуется, так как для установления диагноза и проведения пренатальной диагностики достаточно биохимических маркёров;
2) рекомендуется – высокопроизводительное секвенирование (NGS);+
3) не рекомендуется, диагноз исключён;
4) рекомендуется – мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPА).+
12. Введение препарата ферментной заместительной терапии при болезни Фабри может проводится
1) амбулаторно;+
2) в круглосуточном стационаре;+
3) на дому пациентом самостоятельно при владении навыком в/в инъекций;
4) в стационаре дневного пребывания;+
5) на дому медицинским работником.
13. Всем пациентам с болезнью Фабри с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям рекомендуется консультация врача-генетика с целью
1) разъяснений генетического риска;+
2) принятия решения о трансплантации почки;
3) обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье;+
4) назначения симптоматической терапии;
5) контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии.+
14. Всем пациентам с болезнью Фабри с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача
1) гастроэнтеролога;
2) врача-анестезиолога-реаниматолога;
3) хирурга;
4) генетика.+
15. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза рекомендуется ультразвуковое исследование почек и верхних мочевыводящих путей с целью выявления
1) солитарных кист;
2) признаков пиелонефрита;
3) признаков гломерулонефрита;
4) парапельвикальных кист.+
16. Всем пациентам с установленным диагнозом болезни Фабри перед началом терапии и на фоне ферментной заместительной терапии с целью биохимического контроля лечения проводят исследование уровня
1) лизоглоботриазилсфингозина;+
2) лизосфингомиелина-509;+
3) креатинина;
4) N-терминального фрагмента мозгового натрийуретического пропептида (NT-prоBNP);
5) гексаилсфингозина;+
6) лизосфингомиелина.+
17. Геморрагический инсульт встречается
1) чаще у мужчин;+
2) одинаково часто у мужчин и женщин;
3) чаще у подростков;
4) чаще у женщин.
18. Для ведения и диспансерного наблюдения пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход
1) в периоды транзиторных ишемических атак;
2) всем пациентам постоянно;+
3) в течение первого года наблюдения;
4) при болевых кризах.
19. Для классической формы болезни Фабри характерны
1) дебют в любом возрасте;+
2) начало в раннем детском возрасте;
3) позднее начало;
4) мультисистемное поражение;+
5) изолированное поражение одной системы органов.
20. Для лечения болезни Фабри применяют такие виды терапии, как
1) плацебо;
2) патогенетическая терапия;+
3) симптоматическая терапия;+
4) этиологическая терапия.
21. Для неклассической формы болезни Фабри характерны
1) изолированное поражение одной системы органов;+
2) позднее начало;+
3) начало в раннем детском возрасте;
4) мультисистемное поражение;
5) дебют в любом возрасте.
22. Для обнаружения большинства патогенных генетических вариантов в гене GLА, приводящих к болезни Фабри, методом выбора является
1) высокопроизводительное секвенирование (NGS);
2) секвенирование по Сенгеру;+
3) полимеразная цепная реакция с последующей рестрикцией продуктов (ПЦР-ПДРФ);
4) мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPА).
23. Для патогенетического лечения болезни Фабри назначаются
1) вестронидаза альфа;
2) велманаза альфа;
3) агалсидаза бета;+
4) агалсидаза альфа;+
5) алглюкозидаза альфа.
24. Для пациентов с болезнью Фабри женского пола характерны
1) более позднее появление симптомов болезни по сравнению с мужчинами;+
2) выраженность симптомов более лёгкая, чем у мужчин;
3) возраст появления первых симптомов болезни не отличается от такового у мужчин;
4) выраженность симптомов не отличается от таковой у мужчин;
5) выраженность симптомов вариабельна.+
25. Для пренатальной диагностики болезни Фабри для семьи с известным патогенным вариантом в гене GLА наиболее целесообразно использовать метод
1) косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;
2) неинвазивного пренатального тестирования;
3) прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;+
4) тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона.
26. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики пациентам с подозрением на болезнь Фабри можно проводить
1) независимо от времени проведения заменного переливания крови;
2) не ранее чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови;
3) не ранее чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови;+
4) не ранее чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови;+
5) независимо от времени проведения пациенту инфузионной терапии.
27. Измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией используют
1) в качестве дополнительного этапа биохимической диагностики у мужчин;+
2) в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц мужского пола;
3) в качестве подтверждающей диагностики у женщин;+
4) в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц женского пола;+
5) для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию;+
6) для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, не получающих ферментозаместительную терапию.+
28. К ложноположительным результатам может приводить
1) хранение образцов при температуре +6 – +8 °С;+
2) хранение образцов при температуре +2 – +4 °С;
3) хранение образцов в течение 4-6 дней;
4) носительство аллеля псевдодефицита α-галактозидазы;+
5) забор крови сразу после проведения пациенту инфузионной терапии;+
6) хранение образцов более 7 дней.+
29. К основным органам-мишеням при болезни Фабри относятся
1) нервная система;+
2) сердце;+
3) почки;+
4) желудочно-кишечный тракт;
5) орган зрения;+
6) бронхи и лёгкие.
30. Клинические проявления болезни Фабри встречаются у
1) 40-50% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА;
2) 20-30% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА;
3) 60-70% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА;+
4) 80-90% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА.
31. Консультация врача-нефролога в процессе диспансерного наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам один раз в
1) 6 месяцев;+
2) 3 года;
3) 5 лет;
4) 1 год.
32. Консультация врача-офтальмолога в процессе диспансерного наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам один раз в
1) 1 год;
2) 5 лет;
3) 3 года;+
4) 6 месяцев.
33. Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у лиц женского пола являются
1) повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;+
2) снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
3) повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови;
4) выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА;+
5) снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови.+
34. Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у пациентов мужского пола являются
1) выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА;+
2) снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови;+
3) повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;+
4) снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
5) повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови.
35. Механизм нейропатической боли при болезни Фабри предположительно является результатом структурных повреждений тонких нервных волокон вследствие
1) нарушения структуры миелиновой оболочки;
2) накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и сосудах нервов;+
3) поражения вегетативных нервных волокон;
4) кальцификации таламуса.+
36. На первичном этапе биохимической диагностики у лиц мужского пола с клиническими признаками болезни Фабри используют
1) определение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией;
2) поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА методом MLPА;
3) определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови методом тандемной масс-спектрометрии;+
4) поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА методом секвенирования по Сенгеру.
37. Наиболее частым и специфическим симптомом у детей и подростков с болезнью Фабри, который можно обнаружить в возрасте 4-5 лет, является
1) «мутовчатое» помутнение роговицы;+
2) гипертрофическая кардиомиопатия;
3) ангиокератома;
4) хроническая протеинурия;
5) транзиторные ишемические атаки.
38. Наиболее частыми поражениями сердца при болезни Фабри являются
1) гипертрофия левого желудочка;+
2) инфаркт миокарда;
3) поражение клапанов сердца;
4) нарушения ритма и проводимости.+
39. Один из ранних косвенных маркёров болезни Фабри, возникающих на 1-м десятилетии жизни
1) ангиокератомы;
2) гастроэнтерологические (диспептические) проявления;+
3) цереброваскулярные нарушения;
4) гипертрофическая кардиомиопатия.
40. Определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии у пациентов женского пола с болезнью Фабри недостаточно информативно, так как у
1) 1/3 женщин наблюдаются нормальные показатели;+
2) всех женщин наблюдаются нормальные показатели;
3) 1/4 женщин наблюдаются нормальные показатели;
4) 1/2 женщин наблюдаются нормальные показатели.
41. Основной причиной смерти пациентов с болезнью Фабри является
1) поражение сердца;+
2) геморрагический инсульт;
3) хроническая почечная недостаточность;
4) поражение желудочно-кишечного тракта.
42. Основным типом мутаций в гене GLА, приводящих к болезни Фабри, являются
1) инверсии участка гена;
2) однонуклеотидные замены;+
3) делеции нескольких нуклеотидов;
4) экспансии тринуклеотидных повторов.
43. Пациентам с болезнью Фабри в рамках лечения осложнений основного заболевания при наличии показаний и для улучшения качества жизни может быть проведено такое хирургическое лечение, как
1) трансплантация почки;+
2) удаление ангиокератом;+
3) трансплантация печени;
4) имплантация электрокардиостимулятора;+
5) резекция тонкого кишечника.
44. Пациентам с болезнью Фабри с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача
1) хирурга;
2) нефролога;+
3) генетика;
4) гастроэнтеролога;+
5) педиатра/терапевта;+
6) невропатолога.+
45. Пациентам с болезнью Фабри, имеющим выраженный болевой синдром и склонность к психоэмоциональным расстройствам, с целью оказания медико-психологической помощи рекомендуется консультация
1) психиатра;
2) хирурга;
3) медицинского психолога;+
4) невропатолога.
46. Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей в возрасте 5-12 лет, могут быть
1) эпизодические боли в стопах и кистях;+
2) боли в животе, диспептические явления;+
3) истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой;
4) хроническая протеинурия;
5) «вихревидная» кератопатия;+
6) плохая переносимость жары, обмороки.+
47. Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей младше 3-х лет, могут быть
1) истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой;+
2) плохая переносимость жары, обмороки;
3) эпизодическая альбуминурия;
4) «вихревидная» кератопатия;
5) боли в животе, диспептические явления;+
6) транзиторные ишемические атаки.
48. Поражение почек у детей и подростков, страдающих болезнью Фабри, можно обнаружить только лабораторными методами в виде эпизодической альбуминурии (экскреция альбумина с мочой от 30 до 300 мг/24 ч) в возрасте не младше
1) 7-10 лет;
2) 14-15 лет;
3) 1-2 лет;
4) 3-5 лет.+
49. Пренатальную диагностику болезни Фабри для семьи при отсутствии обнаруженной мутации в гене GLА можно провести методом
1) прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;
2) косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;+
3) неинвазивного пренатального тестирования;
4) тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона.+
50. Препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри (агалсидаза альфа или агалсидаза бета) вводят
1) 1 раз в месяц внутривенно;
2) 1 раз в неделю внутримышечно;
3) 1 раз в 2 недели внутривенно;+
4) 1 раз в 3 недели внутримышечно.
51. При болезни Фабри поражение почек, приводящее к почечной недостаточности и требующее проведение гемодиализа, наблюдается
1) практически у всех мужчин;+
2) у половины мужчин после 40 лет;
3) практически у всех женщин;
4) у многих женщин после 40 лет.+
52. При отсутствии надлежащей и своевременной патогенетической терапии летальный исход у пациентов с болезнью Фабри наступает в возрасте
1) 26-35 лет;
2) 16-25 лет;
3) 10-15 лет;
4) 36-50 лет.+
53. Проведение кардиологического обследования (ЭКГ, ЭХО-КГ, МРТ сердца и магистральных сосудов) всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки кардиологических изменений рекомендуется не реже 1 раза в
1) 6 месяцев;
2) 36 месяцев;
3) 18 месяцев;
4) 12 месяцев.+
54. Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления и мониторинга поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов, если изменения были выявлены до начала ферментной заместительной терапии, рекомендуется 1 раз в
1) 36 месяцев;
2) 6 месяцев;
3) 12 месяцев;+
4) 18 месяцев.
55. Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов рекомендуется 1 раз в
1) 36 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии;+
2) 6 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии;
3) 18 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии;
4) 12 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии.
56. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLА, показано следующим родственникам больного женатого 45-летнего мужчины, имеющего сына и дочь
1) сыну;
2) матери и её сибсам;+
3) дочери;+
4) брату (единоутробному) и его дочерям;+
5) сводной сестре по отцу и её сыновьям;
6) отцу и его сибсам.
57. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLА, показано следующим родственникам больной 30-летней женщины, имеющей сына и дочь
1) матери и её сибсам;+
2) сводному брату по отцу и его детям;
3) всем детям (независимо от пола);+
4) отцу и его сибсам;+
5) только сыновьям;
6) сводному брату по матери и его дочерям.+
58. Решение о переводе пациента с одного препарата ферментной заместительной терапии на другой принимается
1) в случае возникновения неконтролируемых серьезных нежелательных явлений;+
2) по заключению врачебного консилиума Федерального центра;+
3) по требованию законного представителя (родителя) или опекуна;
4) по желанию пациента.
59. С клинической точки зрения выделяют
1) 2 формы болезни Фабри;+
2) 5 форм болезни Фабри;
3) 4 формы болезни Фабри;
4) 3 формы болезни Фабри.
60. С клинической точки зрения выделяют
1) взрослую форму болезни Фабри;
2) детскую форму болезни Фабри;
3) неклассическую форму болезни Фабри;+
4) классическую форму болезни Фабри.+
61. С целью снижения постинфузионных реакций, связанных с ферментной заместительной терапией агалсидазой альфа/бета, используют
1) хлорохин;
2) нестероидные противовоспалительные препараты;+
3) гентамицин;
4) антигистаминные препараты;+
5) амиодарон;
6) более низкую скорость введения препарата.+
62. С целью уменьшения проявлений отрицательного влияния лизо-Гб3 на кишечник и микробиоту кишечника, не купирующихся на фоне патогенетической терапии, и улучшения качества жизни пациентов с болезнью Фабри рекомендуют
1) диету с повышенным содержанием липидов и белков;
2) диету с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов;+
3) ферменты (панкреатин);
4) диету с повышенным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов;
5) диету с пониженным содержанием липидов и белков.
63. Скрининг на болезнь Фабри необходимо проводить среди пациентов из группы высокого риска по развитию болезни Фабри, т. е. пациентов с такими изолированными состояниями (особенно при их возникновении в молодом возрасте), как
1) депрессия;
2) инсульт;+
3) почечная недостаточность;+
4) хроническая диарея;
5) гипертрофическая кардиомиопатия.+
64. Согласно данным неонатального скрининга в Италии, болезнь Фабри встречается у 1 на
1) 12000 новорождённых мальчиков;
2) 4500 новорождённых мальчиков;
3) 3100 новорождённых мальчиков;+
4) 7200 новорождённых мальчиков.
65. Согласно данным неонатального скрининга на Тайване, болезнь Фабри встречается у 1 на
1) 4200 новорождённых мальчиков;
2) 5300 новорождённых мальчиков;
3) 3500 новорождённых мальчиков;
4) 2400 новорождённых мальчиков.+
66. Согласно клиническим рекомендациям, при наличии клинической симптоматики ферментная заместительная терапия препаратами агалсидаза альфа или агалсидаза бета может проводиться детям
1) с 2 и 2,5 лет соответственно;+
2) с 12 и 15 лет соответственно;
3) с 9 и 10 лет соответственно;
4) с 7 и 8 лет соответственно.
67. Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри 20% составляют пациенты в возрасте до
1) 30 лет;+
2) 45 лет;
3) 25 лет;
4) 50 лет.
68. Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри атипичное течение болезни с изолированным поражением сосудов головного мозга имеют
1) 1/3 из них;
2) 2/3 из них;+
3) 1/4 из них;
4) 1/2 из них;
5) 3/4 из них.
69. Считается, что, установив диагноз у одного пациента, при обследовании его родственников можно выявить ещё не менее
1) 7 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;
2) 8 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;
3) 5 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;+
4) 10 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой.
70. Тератогенное действие на плод препараты для ферментной заместительной терапии болезни Фабри агалсидаза альфа и агалсидаза бета
1) вероятно, не оказывают;+
2) оказывают в предельно допустимых дозах на сердце;
3) оказывают в предельно допустимых дозах на головной мозг;
4) оказывают в предельно допустимых дозах на почки.
71. Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения проводится всем пациентам старше 5 лет не реже одного раза в
1) 1 год;
2) 6 месяцев;
3) 5 лет;
4) 3 года.+
72. Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри проводится всем пациентам
1) по показаниям;
2) старше 7 лет;
3) старше 15 лет;
4) старше 5 лет.+
73. У 70-90% пациентов с болезнью Фабри обнаруживают такой типичный симптом, как
1) передняя капсулярная катаракта;
2) задняя субкапсулярная катаракта;
3) поражение сосудов сетчатки;
4) помутнение роговицы в виде завитков.+
74. У большинства больных с болезнью Фабри инсульт развивается в возрасте
1) от 35 до 45 лет;
2) от 15 до 25 лет;
3) от 20 до 50 лет;+
4) от 20 до 30 лет.
75. У женщины с неклассической формой болезни Фабри вероятность рождения девочки-носительницы составляет
1) 25%;
2) 75%;
3) 100%;
4) 50%.+
76. У женщины-носительницы патогенной мутации в гене GLА риск рождения больного мальчика составляет
1) 50%;+
2) 25%;
3) 100%;
4) 75%.
77. У мужчины-носителя патогенной мутации в гене GLА риск рождения девочки-носительницы мутации составляет
1) 100%;+
2) 25%;
3) 75%;
4) 50%.
78. У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая нейропатическая боль в виде трех типов хронических болевых синдромов (болезненная жгучая полинейропатия, акропарестезии и болевые кризы Фабри) в
1) 60-80% случаев;+
2) 20-30% случаев;
3) 40-50% случаев;
4) 90-100% случаев.
79. У пациентов с болезнью Фабри обнаруживают заднюю субкапсулярную катаракту и поражение сосудов сетчатки в
1) 25% случаев;
2) 5% случаев;+
3) 90% случаев;
4) 70% случаев.
80. Частота болезни Фабри в различных странах варьирует в диапазоне один на
1) 117000-476000 живых новорожденных;+
2) 10000-20000 живых новорожденных;
3) 500000-1000000 живых новорожденных.
81. Эпизоды болевых кризов при болезни Фабри при перемене погоды, лихорадке, физической нагрузке, стрессе могут возникнуть у лиц обоего пола и начаться не ранее чем с
1) трёх лет;
2) двух лет;+
3) семи лет;
4) пяти лет.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Гастроэнтерология, Генетика, Дерматовенерология, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Эндоскопия, Должность "Медицинский психолог".
