1. Болезнь Ниманна-Пика тип С наследуется
1) аутосомно-доминантно;
2) Х-сцеплено рецессивно;
3) аутосомно-рецессивно;+
4) Х-сцеплено доминантно.
2. В основе болезни Ниманна-Пика тип С лежат
1) накопление гликозаминогликанов в тканях;
2) накопление гликосфинголипидов в тканях;+
3) накопление холестерина в тканях;+
4) нарушение внутриклеточного транспорта липидов.+
3. В основе болезни Ниманна-Пика тип С лежит мутация в генах
1) NPC2;+
2) NPC1;+
3) PCCА;
4) PCCB.
4. Вакцинацию пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C рекомендуется проводить
1) врачу семейной медицины;
2) терапевту;
3) специалисту, имеющему опыт работы с пациентами с метаболическими болезнями;+
4) педиатру.
5. Вертикальный надъядерный паралич взора, помимо болезни Ниманна-Пика, тип C может наблюдаться при
1) синдроме Тернера;
2) болезни Гентингтона;+
3) синдроме Герстманна-Штреусслера-Шейнкера;+
4) прогрессирующем надъядерном параличе.+
6. Видимый положительный клинический результат у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C на фоне применения миглустата, может наблюдаться через
1) 6 – 12 месяцев;+
2) 3 – 6 месяцев;
3) 1 – 3 месяца;
4) 12 – 24 месяцев.
7. Висцеральными проявлениями болезни Ниманна-Пика тип С являются
1) изолированная спленомегалия;+
2) внутрипеченочный холестаз;+
3) гепатоспленомегалия;+
4) холелитиаз.
8. Возраст манифестации перинатальной формы болезни Ниманна-Пика тип С составляет
1) от 2 лет до 6 лет;
2) <3 месяцев;+
3) от 3 месяцев до 2 лет;
4) от 6 лет до 15 лет.
9. Возраст манифестации подростково/взрослой формы болезни Ниманна-Пика тип С составляет
1) от 2 лет до 6 лет;
2) от 3 месяцев до 2 лет;
3) старше 15 лет;+
4) от 6 лет до 15 лет.
10. Возраст манифестации поздней младенческой формы болезни Ниманна-Пика тип С составляет
1) от 3 месяцев до 2 лет;
2) от 6 лет до 15 лет;
3) от 2 лет до 6 лет;+
4) <3 месяцев.
11. Возраст манифестации ранней младенческой формы болезни Ниманна-Пика тип С составляет
1) от 3 месяцев до 2 лет;+
2) <3 месяцев;
3) от 6 лет до 15 лет;
4) от 2 лет до 6 лет.
12. Возраст манифестации ювенильной формы болезни Ниманна-Пика тип С составляет
1) от 2 лет до 6 лет;
2) от 6 лет до 15 лет;+
3) от 3 месяцев до 2 лет;
4) <3 месяцев.
13. Всем пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C при хроническом активном гепатите с холестатическим синдромом рекомендуется назначение
1) вальпроевой кислоты;
2) урсодезоксихолевой кислоты;+
3) ацетилсалициловой кислоты;
4) фолиевой кислоты.
14. Вторым этапом элиминационной диеты на фоне применения миглустата является
1) расширенная диета с введением продуктов питания, содержащих дисахариды;
2) расширенная диета с постепенным введением продуктов питания, содержащих дисахариды;+
3) практически нормальная диета, за исключением продуктов питания, которые плохо переносятся;
4) строгая диета с исключением дисахаридов.
15. Геластическая катаплексия – это внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти или шее, провоцируемая
1) лихорадкой;
2) инфекциями;
3) эмоциями;+
4) стрессом.
16. Детям с пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется применять мелатонин
1) независимо от приема других лекарств;
2) через 1 час после других лекарств;+
3) во время еды;
4) вне еды.+
17. Детям с пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется применять мелатонин
1) за 20–30 минут перед желаемым сном;+
2) за 40–60 минут перед желаемым сном;
3) в дозах от 2,5 до 10 мг;+
4) в дозах от 10 до 20 мг.
18. Дифференциальный диагноз болезни Ниманна-Пика, тип C необходимо проводить с
1) недостаточностью кислой липазы;+
2) синдромом Марфана;
3) алкаптонурией;
4) болезнью Гоше типа 2,3.+
19. Дифференциальный диагноз болезни Ниманна-Пика, тип C необходимо проводить с
1) болезнью Ниманна-Пика тип В;+
2) болезнью Ниманна-Пика тип А;+
3) синдром Тернера;
4) мышечной дистрофией Дюшенна.
20. Дифференциальный диагноз болезни Ниманна-Пика, тип C необходимо проводить с
1) болезнью Зандхоффа;+
2) болезнью Тея-Сакса;+
3) синдром Клайнфельтера;
4) болезнью Ваарденбурга.
21. Для исключения карциномы печени пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C рекомендуется исследование в сыворотке крови уровня
1) тиреоглобулина ТГ;
2) раковоэмбрионального антигена;
3) альфа-фетопротеина;+
4) бета хорионического гонадотропина человека.
22. Для коррекции дисфагии у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется проведение
1) портоэнтеростомии по Касаи;
2) фундопластики по Ниссену;
3) бронхоскопии;
4) лапароскопической гастростомии.+
23. Для коррекции нарколепсии у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется применять
1) метронидазол;
2) миноциклин;
3) мелоксикам;
4) мелатонин.+
24. Для коррекции синдрома обструктивного апноэ во сне у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется
1) применение мелатонина;+
2) лечение методом создания постоянного положительного давления в дыхательных путях;+
3) лечение методом создания постоянного отрицательного давления в дыхательных путях;
4) применение миноциклина.
25. Для лечения биполярных аффективных расстройству пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется применение
1) ацетилсалициловой кислоты;
2) фолиевой кислоты;
3) никотиновой кислоты;
4) вальпроевой кислоты.+
26. Для лечения дисфагии у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется
1) парентеральное питание;
2) более густая пища;+
3) зондовое питание;+
4) более жидкая пища.
27. Для терапии депрессии у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется назначение
1) трициклических антидепрессантов;
2) селективных ингибиторов обратного захвата серотонина;+
3) атипичных антидепрессантов;
4) ингибиторов моноаминооксидазы.
28. Для уменьшения слюнотечения у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется назначать
1) фенотерол ингаляционно;
2) атропин перорально;+
3) инъекции ботулинического токсина типа А внутримышечно;
4) инъекции ботулинического токсина типа А в околоушную железу.+
29. Для устранения или уменьшения выраженности диспептических расстройств на фоне применения миглустата, рекомендуется ограничить в рационе
1) белок;
2) ненасыщенные жирные кислоты;
3) насыщенные жирные кислоты;
4) дисахариды/олигосахара.+
30. Дополнительно пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C рекомендуется рассмотреть введение вакцин
1) против ветряной оспы;+
2) для профилактики ротавирусной инфекции;
3) против менингококковой инфекции;+
4) для профилактики пневмококковых инфекций (23 валентной полисахаридной).+
31. Катаплексия — это
1) внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, провоцируемая эмоциями;
2) потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти или шее, провоцируемая эмоциями;
3) внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти или шее, провоцируемая эмоциями;+
4) потеря мышечного тонуса в ногах, провоцируемая эмоциями.
32. Клетками Ниманна-Пика называются
1) «атипичные» клетки;
2) «многоядерные» клетки;
3) «пенистые» клетки;+
4) «гигантские» клетки.
33. Клинические проявления болезни Ниманна-Пика тип С включают симптомы
1) неврологические;+
2) висцеральные;+
3) дерматологические;
4) психиатрические.+
34. Когнитивные нарушения при болезни Ниманна-Пика тип С характеризируются
1) снижением словесной памяти;+
2) снижением внимания;
3) снижением исполнительной функции;+
4) уменьшением скорости обработки информации.+
35. Магнитная резонансная томография головного мозга у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C выявляет
1) расширение желудочков;
2) истончение мозолистого тела;+
3) церебральную и/или мозжечковую атрофию;+
4) уменьшение области среднего мозга на срединном сагиттальном срезе.+
36. Миглустат конкурентно ингибирует фермент
1) трегалозу;
2) галактокиназу;
3) фумарилацетатгидролазу;
4) глюкозирцерамидсинтазу.+
37. Наиболее часто отмечаемыми нежелательными явлениями при приеме миглустата являются
1) метеоризм;+
2) крапивница;
3) кашель;
4) диарея.+
38. Наиболее часто отмечаемыми нежелательными явлениями при приеме миглустата являются
1) лихорадка;
2) потеря веса;+
3) тремор;+
4) увеличение веса.
39. Окуломоторные нарушения при болезни Ниманна-Пика тип С проявляются в виде
1) горизонтального надъядерного паралича взора;
2) изолированного горизонтального установочного нистагма;
3) вертикального надъядерного паралича взора;+
4) нарушения плавного слежения.
40. Основными эффектами миглустата являются
1) повышение накопления гликосфинголипидов в головном мозге;
2) замедление развития висцеральной симптоматики;
3) замедление развития неврологической симптоматики;+
4) уменьшение накопления гликосфинголипидов в головном мозге.+
41. Отличительным признаком болезни Ниманна-Пика тип С является
1) нарушение походки;
2) дисфагия;
3) мозжечковая атаксия;
4) окуломоторное нарушение.+
42. Пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C рекомендуется проводить профилактическую вакцинацию
1) по индивидуальному графику;
2) по региональному календарю прививок;
3) по национальному календарю прививок;+
4) по эпидемиологической обстановке.
43. Пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C, в возрасте 4 – 12 лет, имеющим неврологические нарушения, доза миглустата рассчитывается исходя из
1) роста;
2) площади поверхности тела;+
3) окружности головы;
4) массы тела.
44. Пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C, в возрасте старше 12 лет, имеющим неврологические нарушения, рекомендованная доза миглустата составляет
1) 250 мг 3 раза в день;
2) 100 мг 3 раза в день;
3) 150 мг 3 раза в день;
4) 200 мг 3 раза в день.+
45. Пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C рекомендуется осмотр специалистов
1) врача-гастроэнтеролога;+
2) врача-андролога;
3) врача-оториноларинголога;+
4) врача-педиатра.+
46. Пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C рекомендуется осмотр специалистов
1) врача-психиатра;+
2) врача-фониатра;
3) врача-диетолога;+
4) врача-терапевта.+
47. Пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C рекомендуется осмотр специалистов
1) врача-невролога;+
2) врача-дерматолога;
3) врача-офтальмолога;+
4) врача-генетика.+
48. Первым этапом элиминационной диеты на фоне применения миглустата является
1) практически нормальная диета, за исключением продуктов питания, которые плохо переносятся;
2) расширенная диета с введением продуктов питания, содержащих дисахариды;
3) строгая диета с исключением дисахаридов;+
4) расширенная диета с постепенным введением продуктов питания, содержащих дисахариды.
49. По МКБ-10 болезнь Ниманна-Пика тип С кодируется
1) В75.2;
2) С75.2;
3) А75.2;
4) Е75.2.+
50. Препараты урсодезоксихолевой кислоты пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C назначаются в дозе
1) 10 – 30 мг/кг/сут;+
2) 5 - 10 мг/кг/сут;
3) 50 – 60 мг/кг/сут;
4) 1 - 3 мг/кг/сут.
51. При болезни Ниманна-Пика тип С, обусловленной мутациями в гене NPC1, респираторные осложнения обусловлены
1) рецидивирующей аспираций;+
2) рецидивирующей инфекций;+
3) альвеолярным фиброзом;
4) альвеолярным протеинозом.
52. При болезни Ниманна-Пика тип С, обусловленной мутациями в гене NPC2, респираторные осложнения обусловлены
1) альвеолярным протеинозом;+
2) рецидивирующей инфекций;
3) рецидивирующей аспираций;
4) альвеолярным фиброзом.
53. При подозрении на интерстициальное поражение легких пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C показано проведение
1) пульсоксиметрии;
2) диффузионной способности легких;+
3) рентгенографии легких;
4) видеотрахеобронхоскопии.+
54. При появлении признаков поражения желудочно-кишечного тракта на фоне применения миглустата, с целью коррекции нежелательных реакций, рекомендуется
1) изменение диеты;+
2) уменьшение дозы миглустата;+
3) отмена миглустата;
4) увеличение водной нагрузки.
55. При появлении признаков поражения желудочно-кишечного тракта на фоне применения миглустата, с целью коррекции нежелательных реакций, рекомендуется назначение препаратов
1) ингибиторов протонной помпы;
2) антацидных;
3) снижающие моторику желудочно-кишечного тракта;+
4) пробиотиков.
56. Психиатрические нарушения при болезни Ниманна-Пика тип С характеризируются
1) синдром дефицита внимания с гиперактивностью;+
2) расстройствами пищевого поведения;
3) нарушением обучения;+
4) проблемами поведения.+
57. Рекомендуется проводить лечебную физкультуру при заболеваниях периферической нервной системы
1) с частотой 3-4 раза в год;+
2) с частотой 1-2 раза в год;
3) в условиях дневного стационара;+
4) амбулаторно.
58. С целью верификации диагноза болезни Ниманна Пика тип C, в качестве диагностического теста первой линии, рекомендуется исследование в плазме крови уровня
1) альбумина;
2) ферритина;
3) креатинина;
4) оксистеролов.+
59. С целью верификации диагноза болезни Ниманна Пика тип C, в качестве диагностического теста первой линии, рекомендуется исследование в пятнах высушенной крови уровня
1) биотина;
2) глутаркарнитина;
3) лизосфинголипидов;+
4) лейцина.
60. С целью обнаружения «пенистых» макрофагов в легких пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C проводят
1) УЗИ легких;
2) цитологическое исследование лаважной жидкости;+
3) рентгенографию легких цифровую;
4) протонную магнитно-резонансную спектроскопию.
61. С целью регистрации и оценки саккадических движений глаз пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C показано проведение
1) электронейромиографии;
2) электроэнцефалографии;
3) электроокулографии;+
4) электроэнцефалографии.
62. С целью своевременной диагностики эпилепсии пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C показано проведение
1) рентгена черепа в боковой проекции;
2) спинномозговой пункции;
3) электроэнцефалографии;+
4) МРТ головного мозга.
63. Синдром холестаза, помимо болезни Ниманна-Пика, тип C может наблюдаться при
1) галактоземии;+
2) синдроме Вильямса-Кемпбелла;
3) дефиците а-1-антитрипсина;+
4) синдроме Картагенера.
64. Синдром холестаза, помимо болезни Ниманна-Пика, тип C может наблюдаться при
1) синдроме Нетертона;
2) синдроме Алажиля;+
3) синдроме Марфана;
4) синдроме Такаясу.
65. Субстрат-редуцирующим препаратом для лечения пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C является
1) миглустат;+
2) мидокалм;
3) мараликсибат;
4) монтелукаст.
66. Типичными неврологическими проявлениями болезни Ниманна-Пика тип С являются
1) гипокинезия;
2) мозжечковая атаксия;+
3) нарушение походки;+
4) геластическая катаплексия.+
67. Типичными неврологическими проявлениями болезни Ниманна-Пика тип С являются
1) дизартрия;+
2) аносмия;
3) дисфагия;+
4) нейросенсорная тугоухость.+
68. Типичными неврологическими проявлениями болезни Ниманна-Пика тип С являются
1) дисметрия;+
2) мышечная ригидность;
3) эпилептические припадки;+
4) дисдиадохокинез.+
69. Третьим этапом элиминационной диеты на фоне применения миглустата является
1) расширенная диета с постепенным введением продуктов питания, содержащих дисахариды;
2) строгая диета с исключением дисахаридов;
3) расширенная диета с введением продуктов питания, содержащих дисахариды;
4) практически нормальная диета, за исключением продуктов питания, которые плохо переносятся.+
70. У пациентов с болезнью Ниманна Пика, тип C, которые относятся к группе риска по аспирации, рекомендуется мониторинг функции
1) жевания;
2) дефекации;
3) дыхания;
4) глотания.+
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Гастроэнтерология, Гематология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Психиатрия, Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".
