1. 3-ГМКоАЛ приводит к образованию
1) ацетил - КоА;+
2) гидрокси-3-метилглутарил-КоА;
3) ацетоацетила - КоА.+
2. В каком проценте случаев первые симптомы дефицита проявляется уже в неонатальном периоде?
1) в 75% случаев;
2) в 13,2% случаев;
3) в 42, 4% случаев.+
3. В рамках диспансерного наблюдения рекомендована консультация невролога
1) не реже чем 1 раз в 12 месяцев;
2) не реже чем 1 раз в 6 месяцев;+
3) не реже чем 1 раз в 3 месяца.
4. Все описанные миссенс-замены в гене HMGCL вызывают потерю активности фермента
1) более чем на 95%;+
2) на 50%;
3) на 75%;
4) менее чем на 15%.
5. Всем пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходим прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев.+
6. Вторичный дефицит карнитина при дефиците 3-ГМКоАЛ приводит к
1) гепатомегалии;+
2) кардиомиопатии;+
3) гипогликемии;+
4) судорогам;
5) энцефалопатии;
6) гипомагниемии.
7. Ген HMGCL картирован на длинном плече
1) 1 хромосомы;+
2) 21 хромосомы;
3) 13 хромосомы.
8. Дефект гена HMGCL связан с нарушением метаболизма
1) кетоновых тел;+
2) триглицеридов;
3) лейцина;+
4) глутамата.
9. Дефицит 3-ГМКоАЛ (3-ГМКоАЛД) – это
1) аутосомно-доминатное заболевание;
2) Х-сцепленное заболевание;
3) аутосомно-рецессивное заболевание.+
10. Дефицит 3-ГМКоАЛ входит в число самых распространенных органических ацидурий, выявляемых у населения
1) Кении;
2) Саудовской Аравии;+
3) Испании;
4) Бразилии;+
5) Португалии.+
11. Дефицит 3-ГМКоАЛ манифестирует в течение первого года жизни
1) в 15% случаев;
2) в 50% случаев;
3) в 80% случаев.+
12. Дефицит 3-ГМКоАЛ по МКБ – 10 кодируется
1) Е72.1;
2) Е70.1;
3) Е71.1.+
13. Дифференциальная диагностика проводится со всеми заболеваниями, сопровождающимися Рейе-подобным синдромом, включая
1) глутаровую ацидурию тип 2;+
2) системную недостаточность карнитина;+
3) глутаровую ацидурию тип 1;
4) изовалериановую ацидурию.+
14. Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно
1) сниженная активность биотинидазы;
2) нормальная активность биотинидазы;+
3) повышенная активность биотинидазы;
4) уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина более 0,5 мкМ/л;
5) уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина менее 0,5 мкМ/л.+
15. Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно повышение
1) 3-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты;
2) адипиновой кислоты;+
3) изовалериановой кислоты;
4) 3-метилглутаконовой кислоты.+
16. Для пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ характерно
1) повышение креатинина в крови;
2) метаболический ацидоз;+
3) повышение общего белка в крови;
4) повышение трансаминаз в крови.+
17. Для получения достоверных результатов необходимо осуществить забор крови для ферментной и ДНК-диагностики не ранее
1) чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови;+
2) чем через 7-10 дней после переливания плазмы крови;
3) чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови;
4) чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови.+
18. К кетоновым телам относятся
1) ацетоацетат;+
2) ацетон;+
3) ацетоальдегид;
4) бета-гидрооксибутират.+
19. К метаболитам лейцина относятся
1) адипиновая кислота;+
2) глюкуроновая кислота;
3) 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота;+
4) себациновая кислота.+
20. Как правило, для получения сухих пятен крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов материал
1) из пробирок с венозной кровью и гепарином;
2) забирают из пальца;+
3) из пробирок с венозной кровью и цитратом натрия;
4) из пробирок с венозной кровью и тромбином;
5) из пробирок с венозной кровью и ЭДТА.+
21. Количество людей с подтвержденными мутациями в гене HMGCL оценивается примерно в
1) 1 случай на 100000;
2) 200 человек во всем мире;+
3) 75 человек во всем мире;
4) 1 случай на 10000000.
22. Метаболический криз проявляется
1) энцефалопатией;+
2) судорогами;+
3) рвотой;+
4) аритмиями;
5) галлюцинациями.
23. Наиболее поздняя манифестация дефицита 3-ГМКоАЛ была зарегистрирована у пациента в возрасте
1) 27 лет;
2) 13 лет;
3) 54 лет.+
24. Неонатальный скрининг подразумевает под собой
1) проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний;+
2) проведение индивидуального обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний;
3) проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях сбора статистических данных.
25. О каком количестве патогенных и вероятно патогенных вариантах гена HMGCL, приводящих к нарушению функции фермента 3-ГМКоАЛ на сегодняшний день известно
1) известно о 79 вариантах;+
2) известно о 157 вариантах;
3) известно о 24 вариантах;
4) известно о 32 вариантах.
26. Одним из клинических проявлений дефицита 3-ГМКоАЛ у пациента является
1) цирроз печени;
2) желчекаменная болезнь;
3) острый рецидивирующий панкреатит.+
27. Основу патогенетического лечения дефицита 3-ГМКоАЛ составляет
1) L-карнитин;+
2) глюкагон;
3) препараты с ароматическими аминокислотами.
28. Пациентам в рамках диетотерапии в случае лихорадки и/или рвоты необходимо
1) увеличить потребление белка;
2) увеличить потребление липидов;
3) увеличить потребление углеводов;+
4) назначить голодание на 2-3 дня.
29. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ показана
1) низкобелковая диета;+
2) гипокалорийная диета;
3) высокобелковая диета;
4) кетогенная диета.
30. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение
1) ацилкарнитинов с помощью иммуноферментного анализа;
2) аминокислот с помощью иммуноферментного анализа;
3) аминокислот в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии;+
4) ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии.+
31. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение концентрации органических кислот в моче
1) методом масс-спектрометрии;
2) методом газовой хроматографии;
3) методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических кислот в моче).+
32. Повышение каких органических кислот наблюдается у всех пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ
1) 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота;+
2) себациновая кислота;
3) 3-метилглутаровая кислота;+
4) 3-метилглутаконовая кислота;+
5) субериновая кислота.
33. После нанесения крови на тест-бланк образец при получении сухого пятна крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов выдерживают до полного высыхания
1) в течение не менее 6 часов при комнатной температуре;
2) в течение не менее 2-х часов при комнатной температуре;+
3) в течение 30 минут при температуре 37оС.
34. При дефиците 3-ГМКоАЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет
1) 75%;
2) 25%;+
3) 50%.
35. При лечении метаболического криза рекомендуется проводить инфузии декстрозы
1) даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии выше нормы, но ниже 10 ммоль/л;
2) даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии на верхней границе нормы;+
3) только при гипогликемии для поддержания эугликемии.
36. При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления дефицита 3 - ГМКоАЛ
1) микроцефалия;+
2) макроцефалия;+
3) нефроптоз;
4) мозжечковая атаксия;+
5) интенционный тремор;
6) увеличение печени.+
37. При повышении кетоновых тел в моче рекомендуется
1) проведение инфузий гидроксиэтилкрахмала;
2) проведение форсированного диуреза;
3) проведение инфузий декстрозы.+
38. При сборе анамнеза и жалоб у пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события
1) диарея;+
2) манифестация заболевания в период от 2 года до 5 лет;
3) мышечная гипертония;
4) мышечная гипотония;+
5) наличие упорных запоров;
6) манифестация заболевания до 1 года.+
39. Проведение анализа крови биохимического общетерапевтического в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ
1) рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода;
2) рекомендуется не реже чем 1 раз в год;+
3) не показано.
40. Проведение общего (клинического) развернутого анализа крови в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ
1) рекомендуется не реже чем 1 раз в год;+
2) рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода;
3) не показано.
41. Процессы катаболизма, сопровождающиеся увеличением концентрации свободных аминокислот, стимулируют
1) голодание;+
2) инфекции;+
3) избыточная инсоляция;
4) переедание;
5) иммунизация.+
42. Распространенными патогенными вариантами гена HMGCL являются
1) c.504_505delCT;+
2) c.109G>T;+
3) c.122G>А;+
4) c.208G>C.
43. Смертность вследствие дефицита 3-ГМКоАЛ составляет
1) 61%;
2) 16%;+
3) 43%.
44. Среди множества мутаций гена HMGCL чаще всего выявляются
1) нонсенс-варианты;+
2) варианты, затрагивающие сайты сплайсинга;
3) миссенс-варианты.
45. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ могут наблюдаться
1) лейкоцитоз;+
2) тромбоцитоз;+
3) анемия;+
4) лейкопения;+
5) тромбоцитопения;
6) эритроцитоз.
46. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается
1) рестриктивная кардиомиопатия;
2) дилатационная кардиомиопатия;+
3) гипертрофическая кардиомиопатия.
47. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается ряд прогрессирующих неврологических осложнений, а именно
1) энцефалопатия;+
2) эпилептические судороги;+
3) спастичность;+
4) галлюцинации;
5) задержка речи.+
48. Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) встречается в
1) эритроцитах;
2) тромбоцитах;
3) лейкоцитах;+
4) ретикулоцитах.
49. Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) расположен
1) пероксисомах в печени;+
2) в аппарате Гольджи;
3) в лизосомах;
4) в матриксе митохондрий.+
50. Шкала Альберта моторного развития младенцев включает оценку
1) посадки;+
2) положения на боку;
3) вставания;+
4) положения на животе;+
5) положения на спине.+
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Гематология, Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".
