Делаем образование доступным с 2023 года!

Многопрофильный Университет СМИУ — консалтинговая компания, которая помогает людям получать дополнительное профессиональное образование, предлагая самые доступные цены.

Миссия нашей компании - сделать дополнительное образование самым доступным в России! Вы можете очень удобно выбрать программу обучения на нашем сайте и сразу записаться и оплатить обучение, в течение 1-2 рабочих дней наша команда вышлет Вам доступы к учебному порталу, а в конце обучения Вы получите диплом или удостоверение.

Профессиональная переподготовка

Медицина, Строительство, Кадры, Закупки, Метрология, Педагогика, Психология

Повышение квалификации

Медицина, Строительство, Кадры, Закупки, Метрология, Педагогика, Психология

Профессиональное обучение

Младший медицинский персонал, Младший воспитатель

Периодическая аккредитация

Удостоверение в 144 часа, отчет, аудит документов, инструкция для подачи
Новости университета СМИУ

Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

1. 3-ГМКоАЛ приводит к образованию

1) ацетил - КоА;+
2) гидрокси-3-метилглутарил-КоА;
3) ацетоацетила - КоА.+

2. В каком проценте случаев первые симптомы дефицита проявляется уже в неонатальном периоде?

1) в 75% случаев;
2) в 13,2% случаев;
3) в 42, 4% случаев.+

3. В рамках диспансерного наблюдения рекомендована консультация невролога

1) не реже чем 1 раз в 12 месяцев;
2) не реже чем 1 раз в 6 месяцев;+
3) не реже чем 1 раз в 3 месяца.

4. Все описанные миссенс-замены в гене HMGCL вызывают потерю активности фермента

1) более чем на 95%;+
2) на 50%;
3) на 75%;
4) менее чем на 15%.

5. Всем пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходим прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев.+

6. Вторичный дефицит карнитина при дефиците 3-ГМКоАЛ приводит к

1) гепатомегалии;+
2) кардиомиопатии;+
3) гипогликемии;+
4) судорогам;
5) энцефалопатии;
6) гипомагниемии.

7. Ген HMGCL картирован на длинном плече

1) 1 хромосомы;+
2) 21 хромосомы;
3) 13 хромосомы.

8. Дефект гена HMGCL связан с нарушением метаболизма

1) кетоновых тел;+
2) триглицеридов;
3) лейцина;+
4) глутамата.

9. Дефицит 3-ГМКоАЛ (3-ГМКоАЛД) – это

1) аутосомно-доминатное заболевание;
2) Х-сцепленное заболевание;
3) аутосомно-рецессивное заболевание.+

10. Дефицит 3-ГМКоАЛ входит в число самых распространенных органических ацидурий, выявляемых у населения

1) Кении;
2) Саудовской Аравии;+
3) Испании;
4) Бразилии;+
5) Португалии.+

11. Дефицит 3-ГМКоАЛ манифестирует в течение первого года жизни

1) в 15% случаев;
2) в 50% случаев;
3) в 80% случаев.+

12. Дефицит 3-ГМКоАЛ по МКБ – 10 кодируется

1) Е72.1;
2) Е70.1;
3) Е71.1.+

13. Дифференциальная диагностика проводится со всеми заболеваниями, сопровождающимися Рейе-подобным синдромом, включая

1) глутаровую ацидурию тип 2;+
2) системную недостаточность карнитина;+
3) глутаровую ацидурию тип 1;
4) изовалериановую ацидурию.+

14. Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно

1) сниженная активность биотинидазы;
2) нормальная активность биотинидазы;+
3) повышенная активность биотинидазы;
4) уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина более 0,5 мкМ/л;
5) уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина менее 0,5 мкМ/л.+

15. Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно повышение

1) 3-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты;
2) адипиновой кислоты;+
3) изовалериановой кислоты;
4) 3-метилглутаконовой кислоты.+

16. Для пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ характерно

1) повышение креатинина в крови;
2) метаболический ацидоз;+
3) повышение общего белка в крови;
4) повышение трансаминаз в крови.+

17. Для получения достоверных результатов необходимо осуществить забор крови для ферментной и ДНК-диагностики не ранее

1) чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови;+
2) чем через 7-10 дней после переливания плазмы крови;
3) чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови;
4) чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови.+

18. К кетоновым телам относятся

1) ацетоацетат;+
2) ацетон;+
3) ацетоальдегид;
4) бета-гидрооксибутират.+

19. К метаболитам лейцина относятся

1) адипиновая кислота;+
2) глюкуроновая кислота;
3) 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота;+
4) себациновая кислота.+

20. Как правило, для получения сухих пятен крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов материал

1) из пробирок с венозной кровью и гепарином;
2) забирают из пальца;+
3) из пробирок с венозной кровью и цитратом натрия;
4) из пробирок с венозной кровью и тромбином;
5) из пробирок с венозной кровью и ЭДТА.+

21. Количество людей с подтвержденными мутациями в гене HMGCL оценивается примерно в

1) 1 случай на 100000;
2) 200 человек во всем мире;+
3) 75 человек во всем мире;
4) 1 случай на 10000000.

22. Метаболический криз проявляется

1) энцефалопатией;+
2) судорогами;+
3) рвотой;+
4) аритмиями;
5) галлюцинациями.

23. Наиболее поздняя манифестация дефицита 3-ГМКоАЛ была зарегистрирована у пациента в возрасте

1) 27 лет;
2) 13 лет;
3) 54 лет.+

24. Неонатальный скрининг подразумевает под собой

1) проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний;+
2) проведение индивидуального обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний;
3) проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях сбора статистических данных.

25. О каком количестве патогенных и вероятно патогенных вариантах гена HMGCL, приводящих к нарушению функции фермента 3-ГМКоАЛ на сегодняшний день известно

1) известно о 79 вариантах;+
2) известно о 157 вариантах;
3) известно о 24 вариантах;
4) известно о 32 вариантах.

26. Одним из клинических проявлений дефицита 3-ГМКоАЛ у пациента является

1) цирроз печени;
2) желчекаменная болезнь;
3) острый рецидивирующий панкреатит.+

27. Основу патогенетического лечения дефицита 3-ГМКоАЛ составляет

1) L-карнитин;+
2) глюкагон;
3) препараты с ароматическими аминокислотами.

28. Пациентам в рамках диетотерапии в случае лихорадки и/или рвоты необходимо

1) увеличить потребление белка;
2) увеличить потребление липидов;
3) увеличить потребление углеводов;+
4) назначить голодание на 2-3 дня.

29. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ показана

1) низкобелковая диета;+
2) гипокалорийная диета;
3) высокобелковая диета;
4) кетогенная диета.

30. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение

1) ацилкарнитинов с помощью иммуноферментного анализа;
2) аминокислот с помощью иммуноферментного анализа;
3) аминокислот в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии;+
4) ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии.+

31. Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение концентрации органических кислот в моче

1) методом масс-спектрометрии;
2) методом газовой хроматографии;
3) методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических кислот в моче).+

32. Повышение каких органических кислот наблюдается у всех пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

1) 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота;+
2) себациновая кислота;
3) 3-метилглутаровая кислота;+
4) 3-метилглутаконовая кислота;+
5) субериновая кислота.

33. После нанесения крови на тест-бланк образец при получении сухого пятна крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов выдерживают до полного высыхания

1) в течение не менее 6 часов при комнатной температуре;
2) в течение не менее 2-х часов при комнатной температуре;+
3) в течение 30 минут при температуре 37оС.

34. При дефиците 3-ГМКоАЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет

1) 75%;
2) 25%;+
3) 50%.

35. При лечении метаболического криза рекомендуется проводить инфузии декстрозы

1) даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии выше нормы, но ниже 10 ммоль/л;
2) даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии на верхней границе нормы;+
3) только при гипогликемии для поддержания эугликемии.

36. При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления дефицита 3 - ГМКоАЛ

1) микроцефалия;+
2) макроцефалия;+
3) нефроптоз;
4) мозжечковая атаксия;+
5) интенционный тремор;
6) увеличение печени.+

37. При повышении кетоновых тел в моче рекомендуется

1) проведение инфузий гидроксиэтилкрахмала;
2) проведение форсированного диуреза;
3) проведение инфузий декстрозы.+

38. При сборе анамнеза и жалоб у пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события

1) диарея;+
2) манифестация заболевания в период от 2 года до 5 лет;
3) мышечная гипертония;
4) мышечная гипотония;+
5) наличие упорных запоров;
6) манифестация заболевания до 1 года.+

39. Проведение анализа крови биохимического общетерапевтического в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

1) рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода;
2) рекомендуется не реже чем 1 раз в год;+
3) не показано.

40. Проведение общего (клинического) развернутого анализа крови в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

1) рекомендуется не реже чем 1 раз в год;+
2) рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода;
3) не показано.

41. Процессы катаболизма, сопровождающиеся увеличением концентрации свободных аминокислот, стимулируют

1) голодание;+
2) инфекции;+
3) избыточная инсоляция;
4) переедание;
5) иммунизация.+

42. Распространенными патогенными вариантами гена HMGCL являются

1) c.504_505delCT;+
2) c.109G>T;+
3) c.122G>А;+
4) c.208G>C.

43. Смертность вследствие дефицита 3-ГМКоАЛ составляет

1) 61%;
2) 16%;+
3) 43%.

44. Среди множества мутаций гена HMGCL чаще всего выявляются

1) нонсенс-варианты;+
2) варианты, затрагивающие сайты сплайсинга;
3) миссенс-варианты.

45. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ могут наблюдаться

1) лейкоцитоз;+
2) тромбоцитоз;+
3) анемия;+
4) лейкопения;+
5) тромбоцитопения;
6) эритроцитоз.

46. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается

1) рестриктивная кардиомиопатия;
2) дилатационная кардиомиопатия;+
3) гипертрофическая кардиомиопатия.

47. У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается ряд прогрессирующих неврологических осложнений, а именно

1) энцефалопатия;+
2) эпилептические судороги;+
3) спастичность;+
4) галлюцинации;
5) задержка речи.+

48. Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) встречается в

1) эритроцитах;
2) тромбоцитах;
3) лейкоцитах;+
4) ретикулоцитах.

49. Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) расположен

1) пероксисомах в печени;+
2) в аппарате Гольджи;
3) в лизосомах;
4) в матриксе митохондрий.+

50. Шкала Альберта моторного развития младенцев включает оценку

1) посадки;+
2) положения на боку;
3) вставания;+
4) положения на животе;+
5) положения на спине.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гематология, Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".
Ответы на тесты ИОМ-КР
Made on
Tilda