1. «Атипичная фенилкетонурия», не сопровождающаяся дефицитом тетрагидробиоптерина, обусловлена мутациями в гене
1) DNАJC12, кодирующем белок JDP1;+
2) PTS, кодирующем 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу;
3) QDPR, кодирующем дигидроптеридинредуктазу;
4) GCHI, кодирующем гуанозинтрифосфатциклогидролазу 1.
2. «Мышиный запах» пота и мочи объясняется выделением
1) фенилпирувата;+
2) дигидробиоптерина;
3) фенилацетата;+
4) фенилаланина.
3. Активность фермента фенилаланингидроксилаза может быть определена в
1) лейкоцитах периферической крови;
2) биоптате печени;+
3) культуре кожных фибробластов;
4) биоптате мышц;
5) биоптате почек.+
4. Белок JDP1, кодируемый геном DNАJC12
1) отвечает за фолдинг фенилаланингидроксилазы;+
2) является кофактором фенилаланингидроксилазы;
3) приводит к дефициту тетрагидробиоптерина;
4) является шапероном для ферментов, участвующих в метаболизме нейротрансмиттеров;+
5) приводит к избытку тетрагидробиоптерина.
5. В зависимости от переносимости пищевого фенилаланина допустимое и безопасное его количество в сутки для детей первого года жизни составляет
1) от 90 до 35 мг/кг массы тела;+
2) от 70 до 65 мг/кг массы тела;
3) от 25 до 10 мг/кг массы тела;
4) от 80 до 20 мг/кг массы тела.
6. В комплексном лечении пациентов с ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями в возрасте до 18 лет с целью коррекции экстрапирамидного синдрома рекомендуется назначить такой препарат, как
1) сапроптерин;
2) карбидопа;
3) леводопа;
4) 5-гидрокситриптофан.+
7. В настоящее время пациенты с клиническими проявлениями гиперфенилаланинемии иногда могут быть выявлены в связи с
1) несоблюдением назначенной диеты;+
2) своевременным началом лечения;
3) ранней диагностикой болезни;
4) «пропуском» пациентов при проведении массового скрининга.+
8. В питании детей старше 1 года, а также подростков допустимое количество фенилаланина постепенно снижается
1) от 50 до 25 мг/кг массы тела ребенка;
2) от 75 до 50 мг/кг массы тела ребенка;
3) от 90 до 65 мг/кг массы тела ребенка;
4) от 35 до 10 мг/кг массы тела ребенка.+
9. В рамках проведения расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания всем новорожденным для исключения классической фенилкетонурии и других видов гиперфенилаланинемии проводится
1) нагрузочный тест с сапроптерином;
2) поиск мутаций в генах PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNАJC12 методом массового параллельного секвенирования;
3) исследование уровня концентрации птеринов мочи;
4) молекулярно-генетическое тестирование на наличие частых мутаций в гене PАH;
5) исследование аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии.+
10. В рацион пациентов старшего возраста с учетом толерантности к фенилаланину в ограниченном количестве могут входить такие продукты, как
1) мясо, рыба;
2) куриные яйца;+
3) бобовые, орехи;+
4) фастфуд, газированные напитки;
5) творог, твердые сыры.+
11. В соответствии с европейскими рекомендациями по диагностике и лечению гиперфенилаланинемии доказательством чувствительности пациента к лечению сапроптерином является повышение естественной толерантности к белку до
1) 100% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата;+
2) 50% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата;
3) 70% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата;
4) 30% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата.
12. Вероятность, что гиперфенилаланинемия у пациента обусловлена недостаточностью тетрагидробиоптерина (ВН4) высокая, если в результате проведения тестирования на чувствительность к сапроптерину обнаружено снижение уровня фенилаланина на
1) 45% и более;
2) 85% и более;+
3) 50% и более;
4) 75% и более.
13. Во втором полугодии жизни у больных с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) при отсутствии терапии отмечают такие признаки, как
1) гиперпигментация кожи;
2) задержка темпа роста головы или микроцефалия;+
3) позднее прорезывание зубов;+
4) регресс в моторном и психоречевом развитии;+
5) нарушение физического развития.
14. Возникновение на первом году жизни дистонии, задержки формирования двигательных и речевых навыков, мышечной слабости, центральной гипотонии, а также окулогирных кризов при нормальном уровне фенилаланина в крови позволяет предположить недостаточность
1) птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы вследствие дефекта гена PCBD;
2) сепиаптеринредуктазы вследствие дефекта гена SPR;+
3) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1 вследствие дефекта гена GCH1;
4) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы вследствие дефекта гена PTS.
15. Всем беременным с гиперфенилаланинемией проводится ультразвуковое исследование плода экспертного уровня как в рамках скрининга I и II триместра, так и дополнительно на сроке
1) 30-34 нед.;
2) 25-26 нед.;+
3) 18-21 нед.;
4) 15-16 нед.;+
5) 11-14 нед..
16. Всем пациентам с подозрением на гиперфенилаланинемию независимо от их возраста для исключения/установления этого диагноза рекомендуется определение
1) уровня птеринов мочи;
2) активности фенилаланингидроксилазы и дигидроптеридинредуктазы;
3) уровня фенилаланина крови;+
4) наличия частых мутаций в гене PАH.
17. Высокую вероятность недостаточности фенилаланингидроксилазы можно подозревать по соотношению фенилаланин/тирозин, определённому методом тандемной масс-спектрометрии и равному
1) более 3;+
2) не более 3;
3) менее 1;
4) менее 2.
18. Главный критерий диагностики гиперфенилаланинемии
1) наличие судорожного синдрома и микроцефалии;
2) наличие задержки психомоторного развития;
3) повышенное содержание фенилаланина в крови выше 2,0 мг/дл (120 мкмоль/л);+
4) соотношение фенилаланин:тирозин, равное 3:1;
5) обнаружение мутации в гене фенилаланингидроксилазы.
19. ДОФА-зависимая дистония обусловлена мутациями в гене
1) 6-пирувоил-тетрагидроптерин-синтазы;
2) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы;
3) дигидроптеридинредуктазы;
4) сепиаптеринредуктазы.+
20. Дефицит допамина и серотонина в спинномозговой жидкости при нормальном метаболизме тетрагидробиоптерина характерен для гиперфенилаланинемии, обусловленной мутациями в гене
1) DNАJC12; кодирующем J-домен-содержащий белок 1 (JDP1);+
2) SPR; кодирующем сепиаптеринредуктазу;
3) QDPR; кодирующем дигидроптеридинредуктазу;
4) PTS; кодирующем 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу.
21. Диета с ограничением фенилаланина рекомендуется для любого пациента, у которого уровень фенилаланина составляет
1) только более 10 мг/дл (600 мкмоль/л);
2) не менее 2 мг/дл (120 мкмоль/л);
3) более 6 мг/дл (360 мкмоль/л);+
4) только более 20 мг/дл (1200 мкмоль/л).
22. Для ДОФА-зависимой дистонии характерны
1) мутации в гене DNАJC12, кодирующем J-домен-содержащий белок 1;
2) развитие фенотипа, сходного с ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями;+
3) мутации в гене SPR, кодирующем сепиаптеринредуктазу;+
4) повышение уровня фенилаланина в головном мозге;+
5) повышение уровня фенилаланина в крови;
6) развитие фенотипа, сходного с транзиторной гиперфенилаланинемией.
23. Для взрослых пациентов с гиперфенилаланинемией максимально допустимый диапазон колебаний концентрации фенилаланина крови, при котором сохраняются удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватная скорость восприятия информации и выполнение психосоциальных функций, составляет
1) 600-800 мкмоль/л;
2) 400-600 мкмоль/л;+
3) 1000-1200 мкмоль/л;
4) 120-360 мкмоль/л.
24. Для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии консультация врача-педиатра или врача-терапевта пациентам с установленным диагнозом гиперфенилаланинемии рекомендуется
1) каждые 2 месяца;
2) каждые 6 месяцев;+
3) каждые 3 месяца;
4) каждый год.
25. Для проведения нагрузочного теста у всех пациентов с целью более объективной оценки ответа рекомендуется использовать дозировку сапроптерина, равную
1) 10 мг/кг; которая является минимальной;
2) 20 мг/кг; которая является максимальной;+
3) 15 мг/кг; которая является минимальной;
4) 35 мг/кг; которая является максимальной.
26. Для установления молекулярно-генетической причины гиперфенилаланинемии у новорождённого ребёнка в первую очередь целесообразно назначить
1) поиск мутаций в генах PАH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNАJC12 методом массового параллельного секвенирования;
2) исследование последовательности гена PАH и генов биоптеринового обмена методом Сенгера;
3) поиск дупликаций и делеций в гене PАH методом MLPА;
4) поиск частых мутаций в гене PАH.+
27. Доброкачественным, малосимптомным течением заболевания характеризуется BH4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип
1) С;
2) А;
3) В;
4) D.+
28. Женщинам с гиперфенилаланинемией тестирование на чувствительность к сапроптерину
1) противопоказано во время беременности;
2) рекомендуется в случаях, когда беременная женщина с гиперфенилаланинемией не может достичь уровня фенилаланина ≤360 мкмоль/л в крови с помощью гипофенилаланиновой диеты;+
3) не целесообразно;
4) рекомендуется в подростковом возрасте и/или за 2-3 месяца до наступления беременности.+
29. Задержка начала лечения пациента с гиперфенилаланинемией на каждые 4 недели приводит к снижению показателя IQ примерно на
1) 8 баллов;
2) 6 баллов;
3) 4 балла;+
4) 10 баллов.
30. Избыток фенилаланина приводит к
1) снижению синтеза биогенных аминов и миелина;+
2) активации тирозиназы;
3) нарушению реабсорбции аминокислот из почечных канальцев;+
4) торможению всасывания аминокислот в желудочно-кишечном тракте.+
31. Исключение гиперфенилаланинемии рекомендуется всем пациентам независимо от возраста и без установленного ранее диагноза гиперфенилаланинемии при наличии таких клинических проявлений, как отягощенный по гиперфенилаланинемии семейный анамнез, затхлый («мышиный», «волчий») запах тела, экзема, снижение пигментации кожи и волос, а также
1) экстрапирамидные нарушения (в том числе паркинсоноподобные нарушения у взрослых);+
2) микроцефалия;
3) фебрильные судороги до 1 года;
4) эпилепсия;+
5) различная степень умственной отсталости;+
6) проблемы с поведением, включая расстройства аутистического спектра.+
32. Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии беременным с фенилаланингидроксилаза-дефицитной гиперфенилаланинемией в I триместре проводится не реже 1 раза в
1) 14 дней;
2) 1 месяц;
3) триместр;
4) 7 дней.+
33. Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте с 1 года до 6 лет в РФ проводится не реже чем
1) 1-2 раза в месяц;+
2) 1-2 раза в неделю;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1-2 раза в 6 месяцев.
34. Клинические симптомы при гиперфенилаланинемии обусловлены как накоплением фенилаланина в организме, так и токсическим действием на различные органы и ткани
1) фенилпирувата;+
2) тирозина;
3) фениллактата;+
4) дигидробиоптерина;
5) тетрагидробиоптерина;
6) фенилацетата.+
35. Компьютерную томографию головного мозга детям старше 3-х лет с BH4-дефицитной гиперфенилаланинемией при наличии неврологической симптоматики проводят с целью обнаружения
1) кальцификатов в базальных ганглиях;+
2) расширения ликворных пространств;
3) задержки миелинизации;
4) корково-подкорковой атрофии.
36. Консультирование по диетотерапии при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в месяц в течение первых 12 месяцев может проводить врач
1) педиатр;
2) генетик;+
3) терапевт;
4) неонатолог;
5) гастроэнтеролог;+
6) диетолог.+
37. Кофакторы фенилаланингидроксилазы
1) молекулярный кислород;+
2) ФАГ-стимулирующий белок;+
3) Fe2+;
4) тетрагидробиоптерин.+
38. Максимально допустимый диапазон колебаний концентрации фенилаланина крови, при котором сохраняются удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватная скорость восприятия информации и выполнение психосоциальных функций у пациентов в возрасте 14-18 лет, составляет
1) 400-600 мкмоль/л;+
2) 240-360 мкмоль/л;
3) 1000-1200 мкмоль/л;
4) 600-800 мкмоль/л.
39. Молекулярно-генетическое исследование генов PАH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNАJC12 рекомендуется для подтверждения клинического диагноза и дифференциальной диагностики
1) только пациентам с тяжёлыми биоптерин-зависимыми формами гиперфенилаланинемии;
2) только пациентам с тяжёлыми фенилаланингидроксилаза-зависимыми формами гиперфенилаланинемии;
3) пациентам с материнской фенилкетонурией;
4) всем пациентам с клиническим диагнозом фенилкетонурии или гиперфенилаланинемии.+
40. Мутации в гене DNАJC12, кодирующем J-домен-содержащий белок 1 (JDP1), приводят к развитию фенотипа, сходного с
1) ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями;+
2) тяжёлой ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемией;
3) ДОФА-зависимой дистонией;
4) транзиторной гиперфенилаланинемией.
41. На долю BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии тип А, обусловленной недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы (PTS), приходится около
1) 50% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии;
2) 70% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии;
3) 60% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии;+
4) 80% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии.
42. Наибольшая частота встречаемости гиперфенилаланинемии в России, по данным неонатального скрининга, отмечена в
1) Республике Тыва;
2) Санкт-Петербурге;
3) Курской области;+
4) Москве.
43. Наименьшая частота встречаемости гиперфенилаланинемии в России, по данным неонатального скрининга, отмечена в
1) Санкт-Петербурге;
2) Курской области;
3) Москве;
4) Республике Тыва.+
44. Начальная доза сапроптерина у пациентов с недостаточностью BH4 составляет
1) от 6 до 10 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день;
2) от 11 до 15 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день;
3) от 2 до 5 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день;+
4) от 16 до 20 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день.
45. Незначительное снижение уровня нейромедиаторов, невысокая гиперфенилаланинемия (ГФА), поздняя манифестация и умеренное поражение ЦНС, ухудшение состояния больного в виде нейровегетативных и болевых приступов в подростковом возрасте характерны для
1) лёгкой формы ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемии;
2) умеренной формы ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемии;
3) периферической формы BH4-дефицитной ГФА тип А;+
4) гиперфенилаланинемии, обусловленной мутациями в гене, кодирующем белок JDP1;
5) тяжёлой формы BH4-дефицитной ГФА тип А.
46. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания, в том числе для исключения классической фенилкетонурии и других видов гиперфенилаланинемии, всем новорожденным проводится на
1) 8-10 день жизни;
2) 11-14 день жизни;
3) 1-2 день жизни;
4) 3-7 день жизни.+
47. Новорожденным детям с повышенным уровнем фенилаланина по результатам первичного теста для подтверждения гиперфенилаланинемии рекомендуется
1) определение чувствительности к сапроптерину;
2) ретест содержания фенилаланина в периферической крови;+
3) определение активности фенилаланингидроксилазы;
4) молекулярно-генетическое тестирование на наличие частых мутаций в гене PАH.
48. Оптимальная частота исследования уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте до 3 месяцев после получения стабильных результатов составляет
1) 1 раз в 10 дней;+
2) 1-2 раза в месяц;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в неделю.
49. Основные проявления синдрома «материнской фенилкетонурии», выявляемые в период новорождённости
1) интеллектуальный дефицит;
2) врождённый порок сердца;+
3) задержка внутриутробного развития;+
4) трахеопищеводный свищ;
5) микроцефалия.+
50. Основными клиническими проявлениями тяжёлой гиперфенилаланинемии (классической фенилкетонурии) в первом полугодии при отсутствии терапии являются
1) задержка физического развития;
2) «мышиный запах»;+
3) гипертонус мышц, гиперрефлексия, повышенная раздражительность;+
4) вялость, отсутствие или потеря интереса к окружающему;+
5) умственная отсталость.
51. Пациент считается чувствительным к сапроптерину, если разница уровня фенилаланина после окончании периода оценки ответа на лечение и его уровня перед началом приема препарата составляет
1) 30% и более;+
2) 50% и более;
3) 20% и более;
4) 70% и более.
52. Пациентам в случае получения отрицательного ответа 48-часового теста с целью определения чувствительности к лечению сапроптерином и получения положительного ответа в виде снижения концентрации фенилаланина крови и повышения толерантности к пищевому фенилаланину тестирование может быть продолжено до
1) 10 суток;
2) 5 суток;
3) 7 суток;+
4) 9 суток.
53. Пациентам с максимальным значением уровня фенилаланина на скрининге 360 мкмоль/л (6 мг/дл) в течение первого года жизни с целью своевременного выявления повышения фенилаланина и назначения патогенетического лечения и/или уточнения формы гиперфенилаланинемии и обязательного диспансерного наблюдения контролировать фенилаланин крови рекомендуется не реже
1) 1 раза в месяц;+
2) 1 раза в неделю;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 2 раз в месяц.
54. Пациентам старше 1 года с гиперфенилаланинемией с целью коррекции энергетической ценности лечебного рациона рекомендуется назначать
1) специализированные продукты лечебного питания (аминокислотные смеси без фенилаланина);
2) комплекс витаминов и минералов;
3) низкобелковые продукты питания.+
55. По данным неонатального скрининга в России, на долю ВН4-дефицитной гиперфенилаланинемии приходится
1) 0,1-0,5 процента случаев;
2) 1-3 процента случаев;+
3) 8-10 процентов случаев;
4) 4-5 процентов случаев.
56. По данным неонатального скрининга в России, средняя частота встречаемости гиперфенилаланинемии составляет
1) 1:4735;
2) 1:7000;+
3) 1:18000;
4) 1:5600.
57. По подходам к диагностике, лечению и наблюдению выделяют
1) 10 форм гиперфенилаланинемии;
2) 3 формы гиперфенилаланинемии;
3) 6 форм гиперфенилаланинемии;+
4) 8 форм гиперфенилаланинемии.
58. Повышение уровня фенилаланина в крови не наблюдается при недостаточности
1) сепиаптеринредуктазы; кодируемой геном SPR;+
2) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; кодируемой геном GCH1;
3) птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы; кодируемой геном PCBD;
4) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; кодируемой геном PTS.
59. Показания для исключения гиперфенилаланинемии у женщин репродуктивного возраста, не имеющих ни одного здорового ребенка
1) рождение ребёнка с задержкой развития плода, пороком сердца и трахеопищеводным свищом;+
2) рождение ребёнка с задержкой развития плода и пороками развития головного мозга и конечностей;+
3) невынашивание беременности;+
4) рождение ребёнка с признаками морфофункциональной незрелости;
5) рождение недоношенного ребёнка.
60. Прекращение диетотерапии с заменой лечебных продуктов на натуральные с невысоким содержанием белка возможно
1) кратковременно (на 2-3 дня) при различных диспепсических явлениях;+
2) временно в течение всего периода ОРВИ, независимо от тяжести течения заболевания;
3) кратковременно (на 2-3 дня) при выраженной гипертермии, интоксикации;+
4) постоянно по желанию пациента и/или его родителей.
61. При выявлении гиперфенилаланинемии в семье обследование здоровых родственников больного с целью прогноза потомства
1) рекомендуется биохимическими методами;
2) рекомендуется на наличие носительства мутаций в гене РАН и генах птеринового обмена;+
3) не рекомендуется;
4) рекомендуется молекулярно-генетическими и биохимическими методами только для родственников женского пола 1-2 степени родства.
62. При выявлении лёгкой формы гиперфенилаланинемии основной тактикой ведения пациента являются
1) проведение теста на чувствительность к синтетическому аналогу тетрагидробиоптерина;
2) систематическое наблюдение врача с контролем уровня фенилаланина в крови;+
3) назначение строгой гипофенилаланиновой диеты;
4) молекулярно-генетическое исследование генов, ответственных за метаболизм фенилаланина и биоптерина.+
63. При неонатальном скрининге в связи с нормальным уровнем фенилаланина в крови может не выявляться часть случаев гиперфенилаланинемии, обусловленной недостаточностью
1) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; кодируемой геном GCH1;+
2) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; кодируемой геном PTS;
3) фенилаланингидроксилазы; кодируемой геном PАH;
4) дигидроптеридинредуктазы; кодируемой геном QDPR.
64. При планировании беременности у женщин с гиперфенилаланинемией желательно, чтобы уровень фенилаланина крови за 2-3 месяца до зачатия и в течение беременности не превышал
1) 360 мкмоль/л;+
2) 480 мкмоль/л;
3) 120 мкмоль/л;
4) 240 мкмоль/л.
65. Причинами повреждения миелиновой оболочки у больных гиперфенилаланинемией являются
1) повышение фенилаланина на фоне отказа от диеты;+
2) повышение фенилаланина на фоне расширения диеты;+
3) низкая комплаентность пациента;+
4) повышенный уровень птеринов мочи;
5) низкий уровень фенилаланина в крови.
66. Проведение нагрузочного теста с BH4 (сапроптерином) рекомендуется пациенту с гиперфенилаланинемией, обусловленной недостаточностью фенилаланингидроксилазы, у которого в результате генотипирования
1) в обоих аллелях обнаружены патогенные варианты, приводящие к формированию белка-фермента без остаточной активности;
2) в обоих аллелях обнаружены патогенные варианты, приводящие к формированию белка-фермента, обладающего остаточной активностью;+
3) только в одном из аллелей обнаружен единственный патогенный вариант, приводящий к формированию белка-фермента без остаточной активности;
4) хотя бы в одном из аллелей обнаружен патогенный вариант, приводящий к формированию белка-фермента, обладающего остаточной активностью.+
67. Проведение нагрузочного теста с сапроптерином рекомендуется для определения ответа на кофакторную терапию пациентам с мутациями в гене PАH, ассоциированными с чувствительностью к BH4, в возрасте
1) 3-6 месяцев;
2) 9-12 месяцев;
3) не младше 3 лет;
4) старше года.+
68. Проведение тестирования на чувствительность к сапроптерину по «коротким» схемам целесообразно при стабильном уровне фенилаланина в крови и среднем значении двух показателей, полученных в результате двукратного взятия крови, перед началом тестирования не ниже
1) 600 мкмоль/л (10 мг/дл);
2) 150 мкмоль/л (2,5 мг/дл);
3) 300 мкмоль/л (5 мг/дл);
4) 450 мкмоль/л (7,5 мг/дл).+
69. Прогрессирующее поражение белого вещества мозга при проведении МРТ пациентам с гиперфенилаланинемией
1) наблюдается у 90% процентов больных даже при отсутствии неврологических симптомов;+
2) наблюдается только у больных с тяжёлыми формами гиперфенилаланинемии;
3) не является характерным признаком;
4) наблюдается у 90% процентов больных только при наличии неврологических симптомов.
70. Ранее не леченым пациентам, имеющим концентрацию фенилаланина крови <360мкмоль/л
1) назначается строгая диетотерапия пожизненно;
2) назначается строгая диетотерапия курсами;
3) лечение не назначается;+
4) назначается диета с ограничениями фенилаланина пожизненно.
71. Регулярный контроль уровня фенилаланина у пациентов с ВН4-дефицитными формами гиперфенилаланинемии рекомендуется с целью поддержания его концентрации в пределах
1) до 360 мкмоль/л или 6 мг/дл или приближенных к ним;
2) до 120 мкмоль/л или 2 мг/дл или приближенных к ним;+
3) до 240 мкмоль/л или 4 мг/дл или приближенных к ним;
4) до 60 мкмоль/л или 1 мг/дл или приближенных к ним.
72. Резкое снижение содержания конечных метаболитов биогенных аминов – гомованилиновой и 5-гидроксииндолуксусной кислот – в тканях и биологических жидкостях при отсутствии стабильно повышенного уровня фенилаланина характерно для пациентов, страдающих недостаточностью
1) птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы; PCBD;
2) сепиаптеринредуктазы; SPR;
3) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; PTS;
4) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; GCH1.+
73. Результаты молекулярно-генетического исследования мутаций в гене фенилаланингидроксилазы и генах биоптеринового обмена трактуются врачом
1) генетиком;+
2) педиатром;
3) акушером-гинекологом;
4) невропатологом.
74. Риск врождённых пороков сердца у детей, рождённых матерями, страдающими гиперфенилаланинемией, возрастает до 8-12% при концентрации фенилаланина в материнской крови, превышающей
1) 120 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности;
2) 1200 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности;
3) 600 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности;+
4) 360 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности.
75. Риск рождения ребенка с гиперфенилаланинемией у женщины или мужчины, страдающей(его) данным заболеванием, в случае если второй родитель также страдает гиперфенилаланинемией, составляет
1) 50%;
2) 25%;
3) 100%;+
4) 75%.
76. С появлением новых терапевтических возможностей медикаментозного лечения рекомендуется придерживаться уровня фенилаланина в крови в диапазоне
1) не более 120 мкмоль/л (2 мг/дл) для всех возрастов;
2) 600-900 мкмоль/л (10-15 мг/дл) для всех возрастов;
3) 420-600 мкмоль/л (7-10 мг/дл) для всех возрастов;
4) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл) для всех возрастов.+
77. С целью коррекции уровня фенилаланина и улучшения качества жизни пациентам всех возрастных групп с гиперфенилаланинемией, требующим диетотерапию, рекомендуется
1) витаминотерапия;
2) сбалансированный питьевой режим;
3) назначение специализированных продуктов лечебного питания (аминокислотные смеси без фенилаланина);+
4) назначение низкобелковых продуктов питания с гиперфенилаланинемией.
78. Согласно европейским рекомендациям, ребёнок с гиперфенилаланинемией в возрасте до 1 года должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в
1) 1 год;
2) 3 месяца;
3) 6 месяцев;
4) 2 месяца.+
79. Согласно клинической классификации гиперфенилаланинемии, в зависимости от уровня фенилаланина в крови до лечения тяжёлой форме заболевания соответствует содержание фенилаланина, равное
1) более 20 мг/дл;+
2) 2-6 мг/дл;
3) менее 2 мг/дл;
4) 6-20 мг/дл.
80. Согласно клинической классификации гиперфенилаланинемии, в зависимости от уровня фенилаланина в крови до лечения умеренной форме заболевания соответствует содержание фенилаланина, равное
1) 120-360 мкмоль/л;
2) более 1200 мкмоль/л;
3) менее 120 мкмоль/л;
4) 360-1200 мкмоль/л.+
81. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, беременная женщина с гиперфенилаланинемией должна наблюдаться врачом-генетиком 1 раз в
1) течение беременности;
2) 7-10 дней;
3) 3 месяца;
4) 2-4 недели.+
82. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, ребёнок с гиперфенилаланинемией в возрасте старше 1 года и до достижения 7 лет должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в
1) 3 месяца;+
2) 1 месяц;
3) 6 месяцев;
4) 2 месяца.
83. Тетрагидробиоптерин является кофактором
1) синтазы окиси азота;+
2) тирозингидроксилазы;+
3) триптофангидроксилазы;+
4) сепиаптеринредуктазы;
5) гуанозинтрифосфатциклогидролазы.
84. У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) при отсутствии лечения при проведении электроэнцефалографии регистрируют эпилептическую активность в
1) 85-90% случаев;+
2) 5-10% случаев;
3) 30% случаев;
4) 50% случаев.
85. У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) при отсутствии лечения развивается
1) тяжёлая (20 <50) умственная отсталость;+
2) глубокая (IQ <20) умственная отсталость;
3) лёгкая (50 <70) умственная отсталость.
86. У большинства пациентов с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) раннее начало диетотерапии современными специализированными продуктами на основе аминокислот без фенилаланина, как правило, не предотвращает развитие
1) недостаточности питания;
2) ожирения;
3) изменений в эмоциональной сфере;+
4) низкорослости;
5) умственной отсталости.
87. У новорожденных с классической фенилкетонурией клинические проявления, обусловленные наследственными метаболическими нарушениями
1) как правило, отсутствуют;+
2) обнаруживаются при тщательном неврологическом осмотре в виде повышенных рефлексов с ног;
3) имеются в виде задержки внутриутробного развития в сочетании с врождёнными пороками;
4) регистрируются при проведении электроэнцефалографии.
88. У пациентов с гиперфенилаланинемией при применении ограничительной диеты рекомендуется исследование аминокислот методом тандемной масс-спектрометрии с целью своевременно обнаружить
1) дефицит тирозина;+
2) избыток тирозина;
3) дефицит фенилаланина;
4) избыток фенилаланина.+
