3. Беременным женщинам с наследственным ангиоотёком I и II типов для снижения риска осложнений рекомендуется совместное ведение беременности под наблюдением врача-акушера-гинеколога и
1) врача-аллерголога-иммунолога;+
2) врача-оториноларинголога;
3) врача-генетика;
4) врача-хирурга;
5) врача-анестезиолога-реаниматолога;
6) врача-терапевта/педиатра.
4. В норме у детей до 1 года уровни С1-ингибитора и его функциональной активности
1) значительно выше, чем у взрослых;
2) значительно ниже, чем у взрослых;+
3) такой же как у взрослых.
5. В основе развития симптомов наследственного ангиоотёка (I и II типов) с дефицитом С1-ингибитора лежит накопление
1) серотонина;
2) гистамина;
3) брадикинина;+
4) фактор некроза опухоли альфа.
6. В случае, если у пациента выявлена патогенная мутация в гене SERPING1
1) проведение повторного исследования уровня С1-ингибитора в крови и его функциональной не является обязательным;+
2) требуется провести исследование только уровня С1-ингибитора в крови или функциональной активности С1-ингибитора в крови;
3) проведение повторного исследования уровня С1-ингибитора в крови и его функциональной является обязательным.
7. Взрослым и детям старше 12 лет с наследственным ангиоотёком I и II типов при необходимости проведения долгосрочной профилактики в качестве первой линии рекомендуется назначение препарата (для подкожного введения)
1) даназола;
2) ланаделумаба;+
3) ритуксимаба;
4) ингибитора С1-эстеразы человека;+
5) икатибанта.
8. Взрослым пациентам и детям, достигшим V стадии полового созревания по Таннеру, с наследственным ангиоотёком I и II типов, при необходимости проведения долгосрочной профилактики развития ангиоотёка рекомендуется назначение
1) свежезамороженной плазмы;
2) даназола;+
3) эпинефрина;
4) ритуксимаба.
9. Всем взрослым пациентам с дефицитом С1-ингибитора и рецидивирующими ангиоотёками без крапивницы, но без семейного анамнеза или выявленной мутации в гене SERPING1 для исключения приобретенного ангиоотёка рекомендуется исследование в крови
1) уровня С3 фракции компонента комплемента;
2) уровня С2 фракции компонента комплемента;
3) уровня С4 фракции компонента комплемента;
4) уровня С1q фракции компонента комплемента;+
5) наличия антител к С1q.+
10. Всем пациентам с подозрением на наследственный ангиоотёк при расхождении данных клинической картины и результатов лабораторных исследований или при сомнительных результатах лабораторных тестов с целью поиска клинически-значимых мутаций для подтверждения диагноза рекомендуется проведение
1) выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, гепарансульфат (НS)-глюкозамин З-О-сульфотрансфераза 6;
2) молекулярно-генетического исследования мутаций в гене SERPING1 в крови методами секвенирования и количественной мультиплексной амплификации лигированных зондов;+
3) исследование концентрации комплемента в крови.
11. Всем пациентам с установленным диагнозом наследственный ангиоотёк для контроля течения заболевания, коррекции терапии, своевременного выявления и контроля осложнений рекомендуется проведение консультаций врача-аллерголога-иммунолога
1) каждые 4 месяца;
2) не чаще 1 раза в год;
3) не реже 2 раз в год;
4) не реже 1 раза в год.+
12. Всем пациентам-пробандам с подозрением на наследственный ангиоотёк для подтверждения диагноза рекомендуется проведение
1) исследования уровня ингибитора С1-эстеразы (С1-INH) в крови и определение функциональной активности С1-эстеразного ингибитора в крови;
2) исследования уровня ингибитора С1-эстеразы (С1-INH) в крови и функциональной активности С1-эстеразного ингибитора в крови в сочетании с проведением молекулярно-генетического исследования мутаций в гене SERPING1 в крови методами секвенирования и количественной мультиплексной амплификации лигированных зондов;+
3) двукратного исследования уровня ингибитора С1-эстеразы (С1-INH) в крови и определение функциональной активности С1-эстеразного ингибитора в крови;+
4) трехкратного исследования уровня ингибитора С1-эстеразы (С1-INH) в крови и определение функциональной активности С1-эстеразного ингибитора в крови.
13. Всем родственникам (в особенности детям) пациента с наследственным ангиоотёком с нормальным уровнем С1-ингибитора (даже при отсутствии клинических проявлений заболевания) с целью своевременной диагностики наследственного ангиоотёка рекомендуется
1) исследования уровня С1q фракции компонента комплемента;
2) исследование уровня С4 фракции компонента комплемента;
3) поиск ранее выявленной у пробанда патогенной мутации молекулярно-генетическими методами.+
14. Всем родственникам пациентов с наследственным ангиоотёком с подтвержденным молекулярно-генетическими методами диагнозом с целью проведения медико-генетического консультирования для планирования семьи рекомендуется консультация
1) врача-аллерголога-иммунолога;
2) врача-терапевта/педиатра;
3) врача-хирурга;
4) врача-генетика.+
15. Детям до 1 года, у которых есть клинические признаки наследственного ангиоотёка и/или есть семейный анамнез наследственного ангиоотёка, для ранней постановки диагноза рекомендуется проводить
1) молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SERPING1 в крови методами секвенирования и количественной мультиплексной амплификации лигированных зондов;+
2) исследование уровня ингибитора С1-эстеразы в крови;
3) исследование концентрации комплемента в пуповинной крови доношенных новорожденных;
4) исследование функциональной активности С1-эстазного ингибитора в крови.
16. Диагностическими критериями наследственного ангиоотёка для пациентов с клиническими проявлениями наследственного ангиоотёка, у которых есть член семьи с подтвержденным диагнозом наследственный ангиоотёк и установленным типом являются
1) уровень С1- ингибитора и его функциональной активности в двух исследованиях не снижены, или их снижение диагностически незначимо;
2) выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, гепарансульфат (НS)-глюкозамин З-О-сульфотрансфераза 6;
3) выявление патогенной мутации в гене SERPING1 (как у родственника);+
4) диагностически значимое снижение С1- ингибитора и/или его функциональной активности;+
5) ангиоотёки верхних дыхательных путей;+
6) рецидивирующие ангиоотёки.+
17. Диагностическими критериями наследственного ангиоотёка для пациентов с клиническими проявлениями наследственного ангиоотёка, у которых есть член семьи с подтвержденным диагнозом наследственный ангиоотёк с нормальным уровнем С1-ингибитора являются
1) уртикарная эритема;
2) ангиоотёки верхних дыхательных путей;+
3) рецидивирующие абдоминальные атаки;+
4) рецидивирующие ангиоотёки;+
5) выявление патогенной мутации в одном из генов (как у родственника): плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, гепарансульфат (НS)-глюкозамин З-О-сульфотрансфераза 6;+
6) выявление патогенной мутации в гене SERPING1 (как у родственника).
18. Диагностическими критериями наследственного ангиоотёка с дефицитом уровня С1-ингибитора для первого пациента в семье являются
1) выявление патогенной мутации в гене SERPING1;+
2) маргинальная эритема;
3) рецидивирующие периферические ангиоотёки;+
4) выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1;
5) диагностически значимое снижение С1- ингибитора и/или его функциональной активности в повторных исследованиях;+
6) ангиоотёки верхних дыхательных путей.+
19. Диагностическими критериями наследственного ангиоотёка с нормальным уровнем С1-ингибитора для первого пациента в семье являются
1) рецидивирующие абдоминальные атаки;+
2) выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, гепарансульфат (НS)-глюкозамин З-О-сульфотрансфераза 6;+
3) уртикарная эритема;
4) наличие семейного анамнеза заболевания (симптомы более, чем у 2-х членов семьи);+
5) выявление патогенной мутации в гене SERPING1;
6) уровень С1- ингибитора и его функциональной активности в двух исследованиях не снижены, или их снижение диагностически незначимо.+
20. Для ангиоотека характерно
1) купируется самостоятельно;+
2) длится от нескольких дней до нескольких недель;
3) не купируется самостоятельно;
4) длится от нескольких часов до нескольких дней.+
21. Для взрослых пациентов с наследственным ангиоотёком в качестве инструментов для принятия решения о назначении долгосрочной профилактики и оценки эффективности назначенной терапии рекомендуются следующие шкалы, тесты и опросники
1) АЕСТ (Аngiоedemа cоntrоl test/тест контроль ангиоотёка);+
2) болевая шкала lаnss у пациента с ангиоотёком;
3) ААS28 (Аngiоedemа аctivity scоre 28/ Шкала активности ангиоотёка 28);+
4) АЕ-QоL (Аngiоedemа quаlity оf life/Оценка качества жизни у пациента с ангиоотёком);+
5) опросник качества жизни SF-36.
22. Для определения тактики ДНК-диагностики и интерпретации полученных результатов необходима консультация
1) врача-аллерголога-иммунолога;
2) врача-терапевта/педиатра;
3) врача-генетика.+
23. Для периферического ангиоотека при наследственном ангиоотёке характерно
1) не сопровождается крапивницей;+
2) средняя продолжительность 2-4 суток;+
3) сопровождается крапивницей;
4) нарастает медленно;+
5) нарастает быстро;
6) наиболее частая локализация - верхние и нижние конечности.+
24. Для приобретенного ангиоотёка характерно
1) уровень С1-ингибитора в крови в норме или повышен;
2) функциональная активность С1-ингибитора повышена на 50% от верхней границы нормы;
3) функциональная активность С1-ингибитора снижена на 50% от нижней границы нормы;+
4) возможное снижение С1q и/или наличие антител к С 1-ингибитору;+
5) уровень С1-ингибитора в крови в норме или снижен.+
25. Из лекарственных средств триггерами ангиоотёка являются
1) антибиотики;
2) ингибиторы АПФ;+
3) нейролептики;
4) антагонисты кальциевых каналов;
5) антагонисты рецепторов ангиотензина II;+
6) препараты, содержащие эстрогены.+
26. Изменения уровней ингибитора С1-эстеразы и функциональной активности С1-эстеразного ингибитора требуют подтверждения с интервалом
1) через 1 неделю;
2) не более, чем 1 месяц;
3) не менее, чем 1 месяц;+
4) через 2 недели.
27. Интенсивные головные боли при наследственном ангиоотёке возникают в результате
1) расширения желудочков головного мозга;
2) сужения сосудов;
3) ангиоотека мозговых оболочек;+
4) повышения внутричерепного давления.
28. Исследование уровня С4 фракции комплемента в крови пациентам с подозрением на наследственный ангиоотёк рекомендуется с целью
1) скрининга;+
2) использования для постановки диагноза;
3) определения типа наследственного ангиоотёка.
29. К ангиоотекам, способным привести к асфиксии относятся
1) ангиоотек связочного аппарата и небной занавески;+
2) ангиоотек гортани;+
3) ангиоотек десен;
4) ангиоотек бронхов;
5) ангиоотек языка.+
30. К наиболее частым клиническим проявлениям наследственного ангиоотёка относятся
1) абдоминальные атаки;+
2) ангиоотеки, способные привести к асфиксии;+
3) рецидивирующие периферические ангиоотеки;+
4) нейродерматит;
5) крапивница;
6) маргинальная эритема.+
31. К препаратам для долгосрочной профилактики наследственного ангиоотёка у взрослых относятся
1) свежезамороженная плазма;
2) ритуксимаб;
3) ингибитор С1-эстеразы человека (для подкожного и внутривенного введения);+
4) эпинефрин;
5) ланаделумаб;+
6) дезогестрел.+
32. К препаратам для долгосрочной профилактики наследственного ангиоотёка у взрослых относятся
1) гестагены (только для женщин детородного возраста);+
2) паклитаксел;
3) транексамовая кислота;+
4) даназол;+
5) ритуксимаб.
33. К препаратам для купирования ангиоотёков при наследственном ангиоотёке у взрослых относятся
1) гестагены;
2) даназол;
3) икатибант;+
4) свежезамороженная плазма;+
5) эпинефрин;
6) ингибитор С1-эстеразы человека (для внутривенного введения).+
34. Как меняются уровни С1-ингибитора и его функциональной активности в плазме крови у здоровых женщин во время беременности и после?
1) не изменяется во время беременности;
2) возвращаются к норме после родоразрешения;+
3) повышается во время беременности;
4) снижаются во время беременности;+
5) остаются без изменения после родоразрешения.
35. Какие патогенетические процессы происходят при наследственном ангиоотёке?
1) вазоспазм;
2) повышение сосудистого сопротивления;
3) взаимодействие брадикинина с брадикининовыми рецепторами 2 типа;
4) повышение проницаемости сосудистой стенки с экстравазацией жидкости;+
5) вазодилятация.+
36. Маргинальная эритема – это
1) не возвышающиеся над поверхностью кожи высыпания розово-красного цвета, без зуда и шелушения, проходящие бесследно в течение нескольких часов - двух суток;+
2) возвышающиеся над поверхностью кожи зудящиеся высыпания розово-красного цвета;
3) гиперемия кожи с расширением мелких и поверхностных сосудов, образованием папул, пустул, отёком, телеангиэктазиями.
37. Накопление брадикинина при наследственном ангиоотёке происходит вследствие
1) подавления калликреин-кининовой системы;
2) снижения синтеза и/или снижения функциональной активности С1-ингибитора;+
3) повышения СЗ фракции комплемента;
4) повышения синтеза С 1-ингибитора.
38. Наследственнй ангиоотёк с дефицитом С1-ингибитора (I и II типов) и с нормальным уровнем С1-ингибитора кодируется по МКБ 10
1) D50.1;
2) D84.1;+
3) N41.1;
4) N42.8.
39. Наследственный ангиоотёк I типа диагностируется в случае, когда уровень С 1-ингибитора и уровень его функциональной активности составляют
1) более 75% от нормы;
2) менее 50% от нормы;+
3) менее 75% от нормы;
4) более 50% от нормы.
40. Наследственный ангиоотёк I типа обусловлен
1) снижением функциональной активности С1-ингибитора, при этом уровень С1-ингибитора сохраняется в пределах нормы или понижен;
2) повышением функциональной активности С1-ингибитора, при этом уровень С1-ингибитора сохраняется в пределах нормы или снижен;
3) снижением функциональной активности С1-ингибитора, при этом уровень С1-ингибитора сохраняется в пределах нормы или повышен;
4) повышением количества и функциональной активности С1-ингибитора;
5) снижением количества и функциональной активности С1-ингибитора в плазме.+
41. Наследственный ангиоотёк II типа диагностируется при выявлении снижения функциональной активности С 1-ингибитора
1) более чем на 50% от нормы при отсутствии диагностически значимого снижения уровня С 1-ингибитора;+
2) менее чем на 50% от нормы при отсутствии диагностически значимого снижения уровня С 1-ингибитора;
3) менее чем на 50% от нормы при диагностически значимом снижении уровня С 1-ингибитора;
4) более чем на 50% от нормы при диагностически значимом повышении уровня С 1-ингибитора.
42. Наследственный ангиоотёк II типа обусловлен
1) повышением количества и функциональной активности С1-ингибитора;
2) повышением функциональной активности С1-ингибитора, при этом уровень С1-ингибитора сохраняется в пределах нормы или снижен;
3) снижением количества и функциональной активности С1-ингибитора в плазме;
4) снижением функциональной активности С1-ингибитора, при этом уровень С1-ингибитора сохраняется в пределах нормы или понижен;
5) снижением функциональной активности С1-ингибитора, при этом уровень С1-ингибитора сохраняется в пределах нормы или повышен.+
43. Наследственный ангиоотёк относится к
1) первичным иммунодефицитам с инфекционными проявлениями;
2) вторичным иммунодефицитам с инфекционными проявлениями;
3) первичным иммунодефицитам без инфекционных проявлений;+
4) вторичным иммунодефицитам без инфекционных проявлений.
44. Наследственный ангиоотёк с нормальным уровнем С1-ингибитора развивается вследствие мутации в генах
1) ангиопоэтина 1;+
2) SERPING1 (Serpin Fаmily G Меmbеr 1);
3) плазминогена;+
4) кининогена 1;+
5) XII фактора свертывания крови;+
6) CNTNАP2.
45. Наследственный ангиоотёк – это
1) редкое, потенциально жизнеугрожающее генетически детерминированное заболевание, проявляющееся в виде ангиоотека кожи и слизистых/подслизистых оболочек, возникающих под воздействием брадикинина;+
47. Настораживающими признаками наследственного ангиоотёка являются
1) наличие у пациента в анамнезе повторных обращений за медицинской помощью по поводу «острого живота» без выявления объективной причины возникновения болевого синдрома;+
2) наличие у пациента в анамнезе эпизодов гипертермии в сочетании с асцитом по данным УЗИ;
3) дебют/учащение/утяжеление ангиоотёка на фоне приема препаратов, содержащих эстрогены, ингибиторов АПФ, антагонистов рецепторов ангиотензина II;+
4) отягощенный семейный анамнез: смерть родственника от асфиксии;+
5) рецидивирующие ангиоотёки, которые не купируются (или сомнительный эффект) на фоне терапии кортикостероидами системного действия, антигистаминными средствами системного действия;+
6) рецидивирующая зудящаяся и шелушащаяся эритема.
48. Настораживающими признаками наследственного ангиоотёка являются
1) наличие у пациента в анамнезе рецидивирующих асцитов во время болевого синдрома по данным УЗИ;+
2) наличие у пациента в анамнезе рецидивирующих болей в животе с гипертермией;
3) триггеры ангиоотёка;+
4) крапивница на фоне приема препаратов, содержащих эстрогены, ингибиторов АПФ, антагонистов рецепторов ангиотензина II;
5) сочетание у пациента ангиоотёка с приступами острой боли в животе по данным анамнеза;+
6) отягощенный семейный анамнез: у пациента есть (были) родственники с ангиоотёком с повторяющимися приступами острой боли в животе в анамнезе.+
49. Отсутствие склонности к тромбообразованию при наследственном ангиоотёке обусловлено тем, что
1) в отсутствии С1-ингибитора активизирована система фибринолиза, что приводит к повышенной трансформации плазминогена в плазмин;+
2) брадикинин является прямым фибринолитиком;
3) дефицит С1-ингибитора приводит к активации Х фактора;
4) при увеличении С1-ингибитора активируется ХII фактор, что приводит к повышенной трансформации плазминогена в плазмин.
50. Пациентам с выраженной абдоминальной атакой и отсутствием эффекта от использования препаратов для купирования атак при наследственном ангиоотёке рекомендуется консультация
1) врача-генетика;
2) врача-терапевта/педиатра;
3) врача-аллерголога-иммунолога;
4) врача-хирурга.+
51. Пациентам с наследственным ангиоотёком I и II типа и пациентам с наследственным ангиоотёком с нормальным уровнем С1-ингибитора для долгосрочной профилактики не рекомендуется использование
1) кортикостероидов системного действия;+
2) антигистаминных средств системного действия;+
3) свежезамороженной плазмы;
4) ингибитора С1-эстеразы человека;
5) даназола.
52. Пациентам с наследственным ангиоотёком I и II типов для купирования симптомов настоятельно не рекомендуется назначение
1) антигистаминных средств системного действия;+
2) икатибанта;
3) эпинефрина;+
4) свежезамороженной плазмы;
5) кортикостероидов системного действия.+
53. Пациентам с наследственным ангиоотёком с нормальным уровнем С1-ингибитора с целью долгосрочной профилактики ангиоотёка рекомендуется применение
1) ланаделумаба;+
2) даназола;+
3) гестагенов (только для женщин детородного возраста);+
4) ритуксимаба;
5) ингибитора С1-эстеразы человека для подкожного и внутривенного введения;+
54. Пациентам с наследственным ангиоотёком, получавшим свежезамороженную плазму, с целью своевременной диагностики инфекционных заболеваний рекомендуется ежегодное
1) определение антител к ВИЧ в крови;+
2) определение антител к вирусам группы герпеса в крови;
3) определение НЬsАg в крови;+
4) определение антител к вирусу гепатита С в крови;+
5) определение антител к Trepоnemа pаllidum в крови.
55. Пациентам с нормальными показателями С1-ингибитора и его функциональной активности при двукратном исследовании, но имеющим характерную для наследственного ангиоотёка клиническую картину и/или семейный анамнез, с целью поиска клинически-значимых мутаций для подтверждения диагноза рекомендуется
1) исследование концентрации комплемента в крови;
2) поиск частых клинически-значимых мутаций в генах F12 и РLG;+
3) исследование мутаций в гене SERPING1 в крови;
4) полноэкзомное секвенирование (при отсутствии клинически-значимых мутаций в генах F12 и РLG).+
56. Пациентам с подозрением на наследственный ангиоотёк ни с целью скрининга, ни с целью постановки диагноза не рекомендуется определение в крови уровня
1) С4 фракции комплемента;
2) СЗ фракции комплемента;+
3) С2 фракции комплемента.+
57. Пациентам с подозрением на наследственный ангиоотёк с обязательным назначением комплекса для диагностики наследственного ангионевротического отека рекомендована консультация
1) врача-аллерголога-иммунолога;+
2) врача-хирурга;
3) врача-терапевта/педиатра;
4) врача-генетика.
58. По классификации выделяют наследственнй ангиоотёк с
1) с повышенным уровнем С1-ингибитора;
2) с дефицитом С1-ингибитора;+
3) с нормальным уровнем С1-ингибитора.+
59. Предвестниками ангиоотека являются
1) ощущение утолщения кожи;+
2) слабость;+
3) маргинальная эритема;+
4) повышение температуры тела;
5) парестезии;+
6) увеличение диуреза.
60. При взаимодействии брадикинина с какими рецепторами развивается ангиоотек при наследственном ангиоотёке
1) Н2-гистаминовыми рецепторами;
2) Н1-гистаминовыми рецепторами;
3) брадикининовыми рецепторами 1 типа;
4) брадикининовыми рецепторами 2 типа.+
61. При подозрении на наследственный ангиоотёк необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями
1) приобретенный ангиоотёк с нормальным уровнем С 1-ингибитора;
62. При подозрении на наследственный ангиоотёк необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями
1) приобретенный ангиоотёк с нормальным уровнем С 1-ингибитора;
2) псевдоангиоотёками;+
3) приобретенный ангиоотёк с повышенным уровнем С 1-ингибитора;
4) идиопатическими ангиоотёками.+
63. Причиной дефицита С1-ингибитора являются мутации в гене
1) плазминогена;
2) миоферлина;
3) SERPING1 (Serpin Fаmily G Меmbеr 1);+
4) XII фактора свертывания крови;
5) ангиопоэтина 1.
64. С целью своевременной диагностики наследственного ангиоотёка всем родственникам (в особенности детям) пациента с наследственным ангиоотёком I и II типов (даже при отсутствии клинических проявлений заболевания) рекомендовано проведение скринингового обследования
1) исследование уровня ингибитора С1-эстеразы в крови;+
2) поиск ранее выявленной патогенной мутации в гене SERPING1 у пробанда;+
3) выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, гепарансульфат (НS)-глюкозамин З-О-сульфотрансфераза 6;
4) исследование функциональной активности С1-эстазного ингибитора в крови.+
65. С1-ингибитор – это
1) сериновая протеаза, которая принимает участие в регуляции работы нейромедиаторов;
2) сериновая протеаза, которая принимает участие в регуляции работы следующих систем: системы комплемента, калликреин-кининовой системы, системы свертывания крови по внутреннему пути и фибринолитической системы;+
3) основной медиатор воспаления при наследственном ангиоотёке.
66. Типичными признаками для ангиоотёков при наследственном ангиоотёке являются