Тест с ответами по теме «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) (по утвержденным клиническим рекомендациям)

1. В 3 триместре беременности доза пеницилламина не должна превышать

1) 700 - 800 мг;

2) 1200 - 1500 мг;

3) 100 - 200 мг;

4) 300 - 600 мг;+

5) 900 - 1100 мг.

2. В классификации болезни Вильсона-Коновалова выделяют формы

1) суставную;

2) абдоминальную;+

3) смешанную;+

4) церебральную;+

5) бессимптомную.+

3. В клиническом анализе крови при болезни Вильсона-Коновалова могут определяться следующие изменения

1) сдвиг лейкоцитарной формулы влево;

2) эозинофилез;

3) лейкопения;+

4) тромбоцитопения;+

5) анемия.+

4. В коагулограмме при болезни Вильсона определяется

1) этаноловый тест;

2) уровень 13 фактора;

3) уровень фактора Виллебранда;

4) протромбиновое время.+

5. В первый месяц лечения ребенка пеницилламином контроль лечения проводится

1) 1 раз в 2 недели;

2) 1 раз в 3 недели;

3) 1 раз месяц;

4) 1 раз в неделю;+

5) ежедневно.

6. Внутриклеточная перегрузка медью приводит к

1) развитию окислительного стресса;+

2) повреждению ДНК;+

3) снижению экспрессии проапоптотических белков;

4) индукции апоптоза;+

5) изменениям проницаемости митохондриальных мембран.+

7. Возможные причины тромбоцитопении при болезни Вильсона-Коновалова

1) терапия пеницилламином;+

2) энцефалопатия;

3) гиперспленизм;+

4) терапия препаратами цинка;

5) гепатит.

8. Всем пациентам с биохимическими и клиническими данными, характерными для болезни Вильсона для уточнения диагноза рекомендуется проведение

1) определение уровня билирубина и его фракций;

2) биопсии печени;

3) молекулярно-генетического тестирования;+

4) определение протромбинового времени;

5) провокационной пробы с пеницилламинами.

9. Всем пациентам с подозрением на болезнь Вильсона рекомендуется определение

1) суточной экскреции меди в моче;+

2) уровня железа в крови;

3) уровня меди в крови;

4) уровня цитохром-С-оксидазы в моче;

5) уровня церулоплазмина в моче.

10. Всем пациентам старше 1 года с подозрением на болезнь Вильсона рекомендуется проведение исследования уровня

1) цитохром-С-оксидазы в крови;

2) церулоплазмина в моче;

3) меди в крови;

4) церулоплазмина в крови;+

5) железа в крови.

11. Ген АТР7В кодирует синтез

1) сульфамидазы;

2) цереброзидсульфатазы;

3) ацетил-коэнзима А;

4) медь-транспортирующего белка;+

5) кислой мальтазы.

12. Для болезни Вильсона наиболее характерна анемия

1) гемолитическая Кумбс-позитивная;

2) гемолитическая Кумбс-негативная;+

3) постгеморрагическая с острой кровопотерей;

4) апластическая;

5) фолиеводефицитная.

13. Для точного определения суточной экскреции меди с мочой необходимо

1) определить уровень креатинина в моче за сутки;+

2) оценить объем суточной мочи;+

3) определить уровень меди в суточной моче;+

4) определить соотношение уровня креатинина в моче и крови;

5) определить соотношение уровня меди в моче и крови.

14. Доказательством наличия болезни Вильсона является содержание меди в печени более

1) 100 мкг/г сухого вещества;

2) 150 мкг/г сухого вещества;

3) 200 мкг/г сухого вещества;

4) 250 мкг/г сухого вещества;+

5) 300 мкг/г сухого вещества.

15. К возможным психическим расстройствам при болезни Вильсона-Коновалова относятся

1) аутизм;

2) шизофрения;

3) расторможенное поведение;+

4) когнитивные нарушения;+

5) депрессия.+

16. К хелаторам меди относятся

1) триентин;+

2) примидон;

3) сульфат цинка;

4) пеницилламин;+

5) глюкозамин сульфат.

17. К эндокринопатии, часто встречающейся при болезни Вильсона-Коновалова, относится

1) гипопаратиреоз;+

2) сахарный диабет 1 типа;

3) тиреотоксикоз;

4) гиперпаратиреоз;

5) адреногенитальный синдром.

18. Кольца Кайзера – Флешера появляются в десцеметовой мембране роговицы при

1) церебральной форме;+

2) бессимптомной форме;

3) смешанной форме;+

4) абдоминальной форме.+

19. Критерием перехода на поддерживающую терапию является

1) регресс клиническо-лабораторных проявлений;+

2) развитие неврологических изменений;

3) длительность проводимой терапии более года;

4) длительность проводимой терапии более 2-х лет;

5) быстрое прогрессирование цирроза печени.

20. Критериями установки диагноза болезнь Вильсона являются

1) выявленные патогенные варианты в гене АТР7В в гомозиготном или компаундгетерозиготном состоянии;+

2) повышение уровня церулоплазмина в сыворотке крови;

3) повышение экскреции меди с мочой;+

4) наличие кольца Кайзера-Флейшера;+

5) Кумбс-негативная гемолитическая анемия.+

21. Лечебная дозировка пеницилламина у взрослых составляет

1) 1000 - 1500 мг/сут;+

2) 2600 - 3000 мг/сут;

3) 2100 - 2500 мг/сут;

4) 500 - 900 мг/сут.

22. Медь у человека всасывается

1) в проксимальных отделах тощей кишки;

2) в двенадцатиперстной кишке;

3) в восходящей части ободочной кишки;

4) в проксимальных отделах тонкой кишки;+

5) в сигмовидной кишке.

23. Наиболее высокая экспрессия гена АТР7В наблюдается

1) в легких;

2) в печени;+

3) в головном мозге;

4) в почках;

5) в плаценте.

24. Наиболее частыми симптомами неврологической формы болезни Вильсона-Коновалова являются

1) хорея;

2) эпилепсия;

3) атаксия;+

4) интенционный тремор;+

5) паркинсонизм.+

25. Накопление меди при дефиците медь-транспортирующей АТФазы происходит

1) роговице глаза;+

2) надпочечниках;

3) головном мозге;+

4) в почках;+

5) в печени.+

26. Начальная фаза назначения медьхелатирующей терапии в терапевтической дозе длится

1) не менее 6 месяцев;

2) не менее года;

3) не менее 3-х лет;

4) не менее 2-х лет;+

5) не менее года.

27. Начинать лечение пеницилламином необходимо

1) с половинной дозы препарата;+

2) с приема препарата через день;

3) ежедневно увеличивая прием на 5 мг/кг/сут;

4) с максимальной дозы препарата.

28. Определение содержания церулоплазмина в крови для диагностики болезни Вильсона проводится после достижения возраста

1) 7 лет;

2) 6 месяцев;

3) 1 года;+

4) 5 лет;

5) 3 лет.

29. Основной причиной тяжелых печеночных и неврологических нарушений при гепатолентикулярной дегенерации является чрезмерное отложение

1) меди;+

2) сфинголипидов;

3) железа;

4) гликогена;

5) церамида.

30. Основным методом лечения болезни Вильсона является

1) медьэлиминирующая терапия;+

2) гормональная терапия;

3) трансплантация печени;

4) диетотерапия;

5) противосудорожная терапия.

31. Патогенные эффекты избытка меди в клетке опосредованы

1) усилением синтеза нуклеиновых кислот;

2) повреждением митохондрий;+

3) угнетением проапоптических механизмов;

4) истощением антиоксидантных систем;+

5) развитием перекисного окисления липидов.+

32. Патогномоничными для болезни Вильсона-Коновалова поражениями органа зрения являются

1) хориоретинит;

2) задний эмбриотоксон;

3) пролиферативная ретинопатия;

4) медная катаракта;+

5) кольца Кайзера-Флейшера.+

33. Печеночную форму болезни Вильсона-Коновалова необходимо дифференцировать с

1) синдромом Криглера-Найяра 1 типа;

2) вирусным гепатитом;+

3) синдромом Жильбера;

4) аутоиммунным гепатитом.+

34. Печеночные проявления при болезни Вильсона-Коновалова могут проявляться в виде

1) асимптоматических биохимических изменений;+

2) цирроза печени;+

3) хронического гепатита;+

4) острой печеночной недостаточности;+

5) синдрома Бартера.

35. Повышение экскреции меди с мочой может наблюдаться при

1) холестазе;+

2) аутоиммунном гепатите;+

3) острой почечной недостаточности;

4) гемолитической анемии;

5) острой печёночной недостаточности.+

36. Положительным результатом провокационной пробы с пеницилламином считается повышение уровня суточной экскреции меди в моче выше

1) 1100 мкг/сут;

2) 100 мкг/сут;

3) 600 мкг/сут;

4) 1600 мкг/сут;+

5) 40 мкг/сут.

37. Пороговый уровень экскретируемой меди с мочой за сутки для болезни Вильсона больше

1) 1, 8 мкмоль/24 часа;

2) 2,0 мкмоль/24 часа;

3) 1,6 мкмоль/24 часа;+

4) 0,65 мкмоль/24 часа;

5) 1,7 мкмоль/24 часа.

38. Препаратами второго ряда при лечении болезни Вильсона является

1) глюкозамин сульфат;

2) сульфат бария;

3) сульфат железа;

4) сульфат магния;

5) сульфат цинка.+

39. При беременности доза сульфата цинка

1) снижается на 10 - 20%;

2) препарат отменяется;

3) снижается на 25 - 50%;

4) снижается на 60 - 75%;

5) остается без изменений.+

40. При беременности доза хелатирующей терапии

1) снижается на 60 - 75%;

2) снижается на 25 - 50%;+

3) остается без изменений;

4) препарат отменяется;

5) снижается на 10 - 20%.

41. При болезни Вильсона из диеты исключаются

1) грибы;+

2) креветки;+

3) хлеб;

4) молоко;

5) печень.+

42. При болезни Вильсона на МРТ головного мозга определяется повышение интенсивности сигнала в области

1) таламуса;+

2) мозжечка;

3) базальных ядер;+

4) среднего мозга;+

5) моста.+

43. При болезни Вильсона-Коновалаова из неврологических нарушений чаще развиваются

1) эпилепсия;

2) ДЦП;

3) гипертензионно-гидроцефальный синдром;

4) экстрапирамидные нарушения;+

5) апноэ во сне.

44. При болезни Вильсона-Коновалова со стороны кожи и ее придатков могут наблюдаться

1) голубое окрашивание ногтевых лунок;+

2) участки гипопигментации;

3) гиперпигментация кожи ног;+

4) узловатая эритема;

5) желтуха.+

45. При болезни Вильсона-Коновалова со стороны сердечно-сосудистой системы часто диагностируются

1) септальные пороки;

2) декстропозиции;

3) кардиомиопатии;+

4) аномальный дренаж легочных вен;

5) аритмии.+

46. При болезни Вильсона-Коновалова характерны следующие изменения в моче

1) кальцийурия;+

2) глюкозурия;+

3) аминоацидурия;+

4) лейкоцитурия;

5) протеинурия.+

47. При манифестации болезни Вильсона-Коновалова в раннем возрасте чаще наблюдаются поражения

1) центральной нервной системы;

2) кишечника;

3) почек;

4) глаз;

5) печени.+

48. При неврологической форме болезни Вильсона показано проведение

1) магнитно-резонансной томографии головного мозга;+

2) компьютерной томографии головного мозга;

3) электроэнцефалографии;

4) позитронно-эмиссионной томографии;

5) магнитно-резонансной ангиографии.

49. При определении суточной экскреции меди в моче у детей может проводиться проба с

1) пеницилламином;+

2) водной нагрузкой;

3) фуросемидом;

4) сульфатом магния;

5) гипотиазидом.

50. При остром течении болезни Вильсона-Коновалова с печеночной недостаточностью в биохимическом анализе крови отмечается

1) повышенный уровень холестерина;

2) низкий уровень креатинфосфокиназы;

3) низкий уровень щелочной фосфатазы;+

4) умеренное нарастание активности ферментов цитолиза;+

5) повышение уровня общего билирубина.+

51. При отсутствии частых мутаций, характерных для болезни Вильсона проводится

1) биопсия печени с определением содержания меди;

2) провокационная проба с пеницилламинами;

3) полное секвенирование гена АТР7В;+

4) определение концентрации церулоплазмина в моче.

52. При приеме пеницилламина развивается дефицит

1) карнитина;

2) фолатов;

3) магния;

4) витамина С;

5) пиридоксина.+

53. При применении пеницилламина назначается пиридоксин в дозе

1) 60 - 100 мг/сут;

2) 15 - 20 мг/сутки;

3) 2 - 5 мг/сутки;

4) 6 - 10 мг/сутки;

5) 25 - 50 мг/сутки.+

54. При развитии тремора у пациентов с болезнью Вильсона рекомендовано назначение

1) глюкозамин сульфата;

2) тригексифенидил;

3) пропранолола;+

4) примидона;+

5) тетрабеназина.

55. При развитии хореи у пациентов с болезнью Вильсона рекомендовано назначение

1) глюкозамин сульфата;

2) тетрабеназина;+

3) примидона;

4) тригексифенидила;

5) пропранолола.

56. При сочетании каких трех признаков, диагноз «болезнь Вильсона» не вызывает сомнений?

1) наличие колец Кайзера-Флейшера;+

2) снижение концентрации церулоплазмина менее 10 мг/дл;+

3) индекс щелочная фосфатаза (в Ед/л) /общий билирубин (в мг/дл) меньше 2,0;

4) положительный результат провокационной пробы с пеницилламином;

5) повышение суточной экскреции меди с мочой.+

57. Причина гемолиза при болезни Вильсона-Коновалова

1) аномалии альфа-и бетта-спектрина;

2) токсическое действие меди;+

3) формирование аутоиммунных антител к эритроцитам;

4) дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;

5) недостаточная активность пируваткиназы.

58. Противопоказания к назначению пеницилламина

1) нарушение гемопоэза;+

2) почечная недостаточность;+

3) возраст до 14 лет;

4) печеночная недостаточность;

5) агранулоцитоз.+

59. Пункционная биопсия печени при болезни Вильсона проводится

1) при незначительном повышении экскреции меди с мочой, с целью дифференциальной диагностики;+

2) при спорных результатах молекулярно-генетического исследования;+

3) при определении стадии поражения печени;+

4) при определении степени гипоплазии внутрипеченочных протоков;

5) при определении степени гемохроматоза.

60. С целью выявления цирроза печени у впервые диагностируемых пациентов при болезни Вильсона рекомендовано проведение

1) КТ печени;

2) МРТ печени;

3) ретроградной холангиопанкреатографии;

4) фиброэластографии печени;+

5) сцинтиграфии печени и селезенки.

61. Скрининговое исследование на болезнь Вильсона приводится при

1) повышении уровня трансаминаз неясной этиологии;+

2) хроническом гепатите;+

3) острой печеночной недостаточности;+

4) психопатологических изменениях неясного генеза;+

5) Кумбс-положительной гемолитической анемии.

62. Скрининговое исследование на болезнь Вильсона-Коновалова должно проводиться

1) у взрослых и детей, имеющих необъяснимое повышение сывороточных печёночных трансаминаз;+

2) у всех детей и взрослых с желтухой;

3) у взрослых и детей с признаками хронического гепатита;+

4) у всех детей старше года;

5) у взрослых и детей с эпизодами Кумбс-негативной гемолитической анемии.+

63. Следует провести дообследование на предмет БВ при уровне экскретируемой меди с мочой за сутки более

1) 1,7 мкмоль/24 часа;

2) 1, 8 мкмоль/24 часа;

3) 0,65 мкмоль/24 часа;+

4) 2,0 мкмоль/24 часа;

5) 1,6 мкмоль/24 часа.

64. Снижение функции медь-транспортирующей АТФазы в результате патогенных вариантов в гене АТР7В приводит к

1) нарушению гепатобилиарной экскреции меди;+

2) повышению экскреции меди в толстом кишечнике;

3) снижению реабсорбции меди в канальцах;+

4) нарушению встраивания меди в церулоплазмин;

5) повышению абсорбции меди в тонком кишечнике.+

65. Со стороны костной системы и суставов при болезни Вильсона-Коновалова часто наблюдаются

1) остеопороз;+

2) остеомиелит;

3) хондрокальциноз;+

4) болезнь Бехтерева;

5) ювенильный ревматоидный артрит.

66. Со стороны органов мочевой системы при болезни Вильсона-Коновалова развиваются

1) кальцийурия;+

2) дисфункция почечных канальцев;+

3) уролитиаз;+

4) амилоидоз;

5) гломерулонефрит.

67. Сывороточный церулоплазмин может быть повышен при

1) течении острого воспалительного процесса;+

2) синдроме мальабсорбции;

3) болезни Менкеса;

4) терминальной стадии печёночной недостаточности;

5) гиперэстрогенемии.+

68. Терапевтическая доза пеницилламина у детей с 3 лет составляет

1) 40 мг/кг/сут;

2) 30 мг/кг/сут;

3) 5 мг/кг/сут;

4) 10 мг/кг/сут;

5) 20 мг/кг/сут.+

69. Типичная симптоматика болезни Вильсона-Коновалова чаще развивается в

1) после 3х лет;+

2) после семидесяти лет;

3) в неонатальном периоде;

4) в возрасте от 1 до 3х лет.

70. У беременных максимальная суточная доза пеницилламина не должна превышать

1) 1400 мг/сут;

2) 1200 мг/сут;

3) 1000 мг/сут;+

4) 1500 мг/сут;

5) 2000 мг/сут.

71. Уровень церуплазмина в крови снижен при

1) болезни Менкеса;+

2) ацерулоплазминемии;+

3) болезни Вильсона;+

4) начальной стадии печеночной недостаточности;

5) протеинурии.+

72. Частым поражением почек при болезни Вильсона-Коновалова является

1) рефлюкс-нефропатия;

2) нефролитиаз;+

3) пиелонефрит;