1. В основе пропионовой ацидемии лежит мутация в генах
1) NPC1;
2) PCCB;+
3) SPINK5;
4) PCCА.+
2. В случае развития метаболического криза, пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показано
1) перевод на питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина на 24 - 48 часов;+
2) обеспечить высококалорийное питание путем введения в рацион декстрозы;+
3) перевод на питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина на 72 часа;
4) обеспечить высококалорийное питание путем введения в рацион насыщенных жиров.
3. Важным принципом диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является
1) фазный характер питания;
2) ограниченное введение в пищу углеводов;
3) омоложение диеты;
4) исключение голодания.+
4. Всем пациентам второго полугодия жизни с клиническими проявлениями, характерными для пропионовой ацидемии/ацидурии, до подтверждения заболевания необходимо исключение из рациона
1) соков;
2) мяса, рыбы;+
3) творога;+
4) грудного молока.
5. Всем пациентам первого полугодия жизни с клиническими проявлениями, характерными для пропионовой ацидемии/ацидурии, до подтверждения заболевания необходимо
1) вскармливание детскими молочными смесями с содержанием белка 7,5 г/100 мл восстановленного продукта;
2) вскармливание детскими молочными смесями с содержанием белка 1,2-1,3 г/100 мл восстановленного продукта;+
3) грудное вскармливание;+
4) вскармливание детскими молочными смесями с содержанием белка 1,9 г/100 мл восстановленного продукта.
6. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией в возрасте 1 – 3 лет контроль эффективности диетотерапии проводится
1) 1 раз в 6 месяцев;
2) 1 раз в 3 месяца;+
3) 1 раз в месяц;
4) 1 раз в год.
7. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией в возрасте старше 3 лет контроль эффективности диетотерапии проводится
1) 1 раз в 6 месяцев;+
2) 1 раз в 3 месяца;
3) 1 раз в месяц;
4) 1 раз в год.
8. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией на первом году жизни контроль эффективности диетотерапии проводится
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в год;
4) 1 раз в месяц.+
9. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показана консультация врача по медицинской реабилитации с целью
1) назначения и контроля диетотерапии;
2) определения тактики ДНК-диагностики;
3) проведения медико-генетического консультирования;
4) планирования индивидуальной реабилитационной программы.+
10. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показана консультация врача-генетика с целью
1) проведения медико-генетического консультирования;+
2) планирования индивидуальной реабилитационной программы;
3) определения тактики ДНК-диагностики;+
4) назначения и контроля диетотерапии.+
11. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показана консультация врача-диетолога с целью
1) контроля ее эффективности диетотерапии;+
2) выявления психических расстройств;
3) назначения патогенетической диетотерапии;+
4) планирования реабилитационной программы.
12. Всем пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии в качестве источника жира предпочтительнее использовать растительные масла, содержащие
1) полиненасыщенные жирные кислоты;+
2) насыщенные жирные кислоты;
3) полинасыщенные жирные кислоты;
4) мононенасыщенные жирные.
13. Всем пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, с целью предотвращения накопления токсичных кислот, рекомендовано ограничение квоты жиров (от возрастных суточных потребностей) до
1) 70-80%;
2) 30-40%;
3) 50-60%;+
4) 20-30%.
14. Дифференциальный диагноз при подозрении на пропионовую ацидемию/ацидурию необходимо проводить с
1) муковисцидозом;
2) алкаптонурией;
3) поствакцинальными осложнениями;+
4) постгипоксическими поражениями нервной системы.+
15. Дифференциальный диагноз при подозрении на пропионовую ацидемию/ацидурию необходимо проводить с
1) синдромом Ледда;
2) внутриутробными инфекциями;+
3) гемолитико-уремическим синдромом;
4) дефектами цикла синтеза мочевины.+
16. Для исключения кардиомиопатии пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией, показано проведение
1) эзофагогастродуоденоскопии;
2) электрокардиограммы;+
3) эхокардиографии;+
4) электроэнцефалографии.
17. Дополнительным способом снижения уровня пропионатов является назначение терапии
1) антигипертензивной;
2) антибактериальной;+
3) анксиолитической;
4) антацидной.
18. Желудочно-кишечными симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии в период обострения являются
1) запоры;
2) повторяющиеся эпизоды рвоты и кетоацидоза;
3) панкреатит;
4) отказ от питания.+
19. Кардиологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии в период обострения являются
1) острая сердечная недостаточность;+
2) аритмия;+
3) удлинённый QTc интервал;
4) кардиомиопатия.
20. Квота белка натуральных продуктов пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии назначается с учетом
1) максимальной потребности в метионине, треонине, валине, изолейцине;
2) максимальной потребности в метионине, триптофане, валине, изолейцине;
3) минимальной потребности в метионине, триптофане, валине, изолейцине;
4) минимальной потребности в метионине, треонине, валине, изолейцине.+
21. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в неонатальном периоде являются
1) снижение зрения;
2) остеопороз;
3) отказ от еды;+
4) срыгивания/рвота.+
22. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в неонатальном периоде являются
1) микроцефалия;
2) кардиомиопатия;
3) пирамидные нарушения;+
4) судороги.+
23. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в раннем детском возрасте являются
1) нарушения ритма сердца;+
2) эпилепсия;
3) спонтанные переломы;
4) мышечная гипотония.+
24. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в раннем детском возрасте являются
1) инсультоподобные состояния;+
2) гепатомегалия;
3) остеопороз;
4) острый панкреатит.+
25. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии у взрослых являются
1) эпилептические приступы;+
2) угнетение сознания;
3) хроническая почечная недостаточность;+
4) отказ от еды.
26. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии у взрослых являются
1) экстрапирамидные нарушения;
2) гепатомегалия;+
3) острый панкреатит;
4) микроцефалия.+
27. Кофактором фермента пропионил-КоА-карбоксилаза является
1) ниацин;
2) кобаламин;
3) тиамин;
4) биотин.+
28. Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение в моче уровня
1) сукцинилацетона;
2) тиглилглицина;+
3) цистина;
4) пропионилглицина.+
29. Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение в моче уровня
1) фенилпировиноградной кислоты;
2) 3-гидроксипропионовой кислоты;+
3) метилцитрата;+
4) гомогентизиновой кислоты.
30. Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение в сухом пятне крови уровня
1) иммунореактивного трипсиногена;
2) глутаркарнитин;
3) фенилаланина;
4) пропионилкарнитина.+
31. Лабораторными предвестниками развития метаболического криза является обнаружение в моче
1) оксалатов;
2) уратов;
3) кетоновых тел;+
4) билирубина.
32. Лабораторными предвестниками развития метаболического криза является повышение в крови
1) глюкозы;+
2) альбуминов;
3) щелочной фосфатазы;
4) мочевины.+
33. Лабораторными предвестниками развития метаболического криза является повышение в крови
1) фенилпировиноградной кислоты;
2) молочной кислоты;+
3) аммония;+
4) липазы.
34. Лабораторными симптомами метаболического криза являются
1) гипогликемия;+
2) кетоацидоз;+
3) гипергликемия;
4) гипераммониемия.+
35. Неврологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии в период обострения являются
1) задержка развития;
2) инсультоподобный эпизод;+
3) гипотония;
4) острая энцефалопатия.+
36. Общий белок лечебного рациона пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии рассчитывается исходя из
1) формы и тяжести течения заболевания;+
2) возрастных потребностей ребенка;+
3) массо-ростовых показателях ребенка;
4) толерантности пациента к белку.+
37. Осложнения, ассоциированные с метаболическим кризом
1) хронический панкреатит;
2) острый панкреатит;+
3) инсульт;+
4) гломерулонефрит.
38. Осложнениями пропионовой ацидемии /ацидурии являются
1) гепатомегалия;+
2) нарушения аутистического спектра;+
3) оптическая нейропатия;+
4) аритмия.
39. Осложнениями пропионовой ацидемии /ацидурии являются
1) кардиомиопатия;+
2) остеопороз;+
3) амблиопия;
4) тугоухость.
40. Основным препаратом в лечении пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией является
1) линезолид;
2) левомицетин;
3) левокарнитин;+
4) лансопразол.
41. Основными жалобами при пропионовой ацидемии/ацидурии являются
1) судороги;+
2) кашель;
3) частые срыгивания/рвота;+
4) внезапное ухудшение состояния на фоне полного здоровья или ОРВИ.+
42. Основными жалобами при пропионовой ацидемии/ацидурии являются
1) повышенная возбудимость;
2) нарушения вскармливания;+
3) вялость, слабость, сонливость;+
4) гипогидроз.
43. Основными компонентами комплексного лечения пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией являются
1) специализированные продукты, обогащенные патогенетически значимыми аминокислотами;
2) низкобелковая диета;+
3) высокобелковая диета;
4) специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот.+
44. Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией в период метаболического криза левокарнитин назначается из расчета
1) 100-200 мг/кг/сут;
2) 10-20 мг/кг/сут;
3) 50-100 мг/кг/сут;
4) 300 мг/кг/сут.+
45. Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией вне метаболического криза левокарнитин назначается из расчета
1) 10-20 мг/кг/сут;
2) 300 мг/кг/сут;
3) 50-100 мг/кг/сут;
4) 100-200 мг/кг/сут.+
46. Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией при уровне аммония в крови выше 100 мкмоль/л показано назначение
1) натрия хлорида;
2) натрия бензоата;+
3) натрия гидрокарбоната;
4) натрия оксибутирата.
47. Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией, имеющим хроническую гипераммониемию, показано назначение
1) карглумовой кислоты;+
2) тиоктовой кислоты;
3) ацетилсалициловой кислоты;
4) никотиновой кислоты.
48. Пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии рекомендовано обеспечение достаточной энергетической ценности рациона за счет
1) жиров;
2) белков;
3) углеводов;+
4) минералов.
49. По МКБ-10 пропионовая ацидемия /ацидурия кодируется
1) В71.1;
2) А71.1;
3) Е71.1;+
4) С71.1.
50. По времени манифестации выделяются формы пропионовой ацидемии /ацидурии
1) подростковая;
2) поздняя;+
3) младенческая;+
4) неонатальная.+
51. Повышенным уровнем аммония в плазме крови у детей старшего возраста и взрослых считается показатель
1) более 200 ммоль/л;
2) более 150 ммоль/л;
3) более 50 ммоль/л;
4) более 100 ммоль/л.+
52. Повышенным уровнем аммония в плазме крови у новорожденных детей считается показатель
1) более 150 ммоль/л;+
2) более 100 ммоль/л;
3) более 200 ммоль/л;
4) более 50 ммоль/л.
53. Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию
1) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей;
2) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния;
3) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного медицинского наблюдения;+
4) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях.+
54. При выявлении одного патогенного аллеля в генах PCCА, PCCB, диагноз пропионовой ацидемии/ацидурии
1) сомнителен;
2) исключен однозначно;
3) не может быть исключен, если присутствуют клинические и биохимические данные;+
4) подтвержден.
55. При пропионовой ацидемии в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией выявляется
1) повышение концентрации метиллимонной кислоты;+
2) низкое содержание метиллимонной кислоты;
3) низкое содержание пропионовой кислоты;
4) повышение концентрации пропионовой кислоты.+
56. При пропионовой ацидемии в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии выявляется
1) повышение концентрации пропионилкарнитина;+
2) повышение концентрации свободного карнитина;
3) низкое содержание пропионилкарнитина;
4) низкое содержание свободного карнитина.+
57. Признаками, косвенно указывающими на пропионовую ацидемию/ацидурию при проведении компьютерной томографии головного мозга, являются
1) расширение желудочков мозга;+
2) очаговые образования по типу «виноградной грозди»;
3) корково-подкорковая атрофия;+
4) задержка миелинизации.+
58. Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является
1) обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма;+
2) ограничение поступления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей до минимальной потребности;+
3) обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания катаболизма;
4) ограничение поступления изолейцина, валина, тирозина и метионина с пищей до минимальной потребности.
59. Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является ограничение поступления с пищей до минимальной потребности
1) тирозина;
2) изолейцина;+
3) метионина;+
4) валина.+
60. Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является ограничение поступления с пищей до минимальной потребности
1) изолейцина;+
2) фенилаланина;
3) треонина;+
4) метионина.+
61. Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, являются ограничения
1) потребления лактозы;
2) потребления холестерина;+
3) потребления жирных кислот с четным числом атомов углерода;
4) потребления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода.+
62. Провоцирующими развитие метаболического криза факторами являются
1) гипоксия;
2) физическая нагрузка;+
3) инфекционные заболевания;+
4) гиподинамия.
63. Провоцирующими развитие метаболического криза факторами являются погрешности в питании
1) избыток углеводов;
2) избыток белка;+
3) избыток жиров;
4) низкокалорийная пища.+
64. Пропионил-КоА-карбоксилаза содержится в
1) митохондриях;+
2) гепатоцитах;
3) остеобластах;
4) лизосомах.
65. Пропионовая ацидемия (ацидурия) – это генетическое заболевание
1) с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента пропионил-КоА-карбоксилазы;
2) с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента пропионил-КоА-карбоксилазы;+
3) с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента сфингомиелиназы;
4) с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента сфингомиелиназы.
66. Ранним клиническим симптомом метаболического криза является
1) гипертония;
2) возбуждение;
3) парезы;
4) угнетение сознания.+
67. Ранними клиническими симптомами метаболического криза являются
1) осмотическая диарея;
2) отказ от еды;+
3) повторяющиеся эпизоды рвоты;+
4) булимия.
68. Рекомендовано пациентам с пропионовой ацидурией, проводить профилактическую вакцинацию
1) в соответствии с региональным календарем профилактических прививок;
2) щадящую;
3) в соответствии с национальным календарем профилактических прививок;+
4) индивидуальную.
69. С целью более эффективного выведения токсичных метаболитов при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, показано проведение
1) трансплантации почек;
2) гемодиализа;+
3) перитонеального диализа;+
4) трансплантации печени.
70. С целью подавления активности патогенных и условно патогенных микроорганизмов в кишечнике назначаются курсы
1) амоксициллина;+
2) метронидазола;+
3) ко-тримоксазола;+
4) напроксена.
71. С целью подавления активности патогенных и условно патогенных микроорганизмов в кишечнике назначаются курсы метронидазола в дозе
1) 30-40 мг/кг/сут;
2) 50-60 мг/кг/сут;
3) 70-80 мг/кг/сут;
4) 10-20 мг/кг/сут.+
72. С целью ранней диагностики пропионовой ацидурии проводится
1) пренатальный скрининг;
2) неонатальный скрининг;
3) преимплантационная диагностика;
4) расширенный неонатальный скрининг.+
73. Самый высокий показатель частоты пропионовой ацидемии /ацидурии зафиксирован в
1) Саудовской Аравии;+
2) Европе;
3) России;
4) Северной Америке.
74. Симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии со стороны системы кроветворения являются
1) панцитопения;+
2) нейтропения;+
3) полицитемия;
4) нейтрофилез.
75. Снижение активности фермента пропионил-КоА-карбоксилазы приводит к накоплению токсических метаболитов
1) пропионилкарнитина;+
2) сукцинилацетоацетата;
3) 3-гидроксипропионовой кислоты;+
4) фенилуксусной кислоты.
76. Стратегией лечения пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией является предупреждение развития
1) гипергликемии;
2) кетоацидоза;+
3) гипераммониемии;+
4) гипокалиемии.
77. Стратегией лечения пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией являются
1) предупреждение токсического поражения тканей головного мозга;+
2) снижение образования токсических метаболитов;+
3) предупреждение токсического поражения внутренних органов;+
4) снижение массы тела.
78. Хроническими желудочно-кишечными симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии являются
1) отказ от питания;
2) повторяющиеся эпизоды рвоты и кетоацидоза;+
3) запоры;
4) панкреатит.+
79. Хроническими кардиологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии являются
1) кардиомиопатия;+
2) острая сердечная недостаточность;
3) удлинённый QTc интервал;+
4) аритмия.
80. Хроническими неврологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии являются
1) задержка развития;+
2) инсультоподобный эпизод;
3) острая энцефалопатия;
4) гипотония.+
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Аллергология и иммунология, Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Детская урология-андрология, Детская эндокринология, Диетология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Неонатология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Психиатрия, Стоматология детская, Стоматология общей практики, Терапия, Урология, Эндокринология, Должность "Медицинский психолог".
