1. Аутокринная стимуляция моноцитопоэза и увеличение абсолютного количества макрофагов происходит в
1) печени;+
2) почках;
3) костном мозге;+
4) селезенке.+
2. Болезнь Гоше II типа приводит к летальному исходу на __ году жизни ребенка
1) 3-4;
2) 7-8;
3) 1-2;+
4) 5-6.
3. Болезнь Гоше без неврологических проявлений относится к типу
1) IV;
2) II;
3) III;
4) I.+
4. Болезнь Гоше в популяции евреев-ашкенази встречается с частотой
1) 1:10 000 - 1:20 000;
2) 1:45;+
3) 1:1 000 - 1:2 000;
4) 1:4 500.
5. Болезнь Гоше встречается с частотой ____ у представителей всех этнических групп
1) 1:40 000 - 1:100 000;+
2) 1:200 000 - 1:300 000;
3) 1:1 000 - 1:2 000;
4) 1:10 000 - 1:20 000.
6. Болезнь Гоше кодируется по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
1) М80.1;
2) С60.2;
3) E50.2;
4) E75.2.+
7. Болезнь Гоше с прогрессирующим течением и тяжелым поражением ЦНС, которая встречается у детей раннего возраста, относится к типу
1) I;
2) IV;
3) III;
4) II.+
8. В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности
1) µ-глюкозидаза;
2) α-глюкозидаза;
3) ?-глюкозидаза;
4) β-глюкозидаза.+
9. В первые 6 месяцев жизни основные симптомы появляются при болезни Гоше __ типа
1) IV;
2) II;+
3) III;
4) I.
10. В соответствии с наличием или отсутствием поражения ЦНС и его особенностями выделяют __ типа болезни Гоше
1) 1;
2) 4;
3) 2;
4) 3.+
11. Взрослым пациентам с болезнью Гоше I типа, достигшим целей лечения, рекомендуется переход на поддерживающую дозу ферментных препаратов в виде внутривенных инфузий (имиглюцераза, велаглюцераза альфа, талиглюцераза альфа): 15 Ед/кг в количестве ___ раз в месяц
1) 3;
2) 2;+
3) 1;
4) 4.
12. Взрослым пациентам с болезнью Гоше I типа, достигшим целей лечения, рекомендуется переход на поддерживающую дозу ферментных препаратов в виде внутривенных инфузий (имиглюцераза, велаглюцераза альфа, талиглюцераза альфа): __Ед/кг х 2 раза в месяц
1) 10;
2) 20;
3) 5;
4) 15.+
13. Взрослым пациентам с болезнью Гоше I типа, достигшим целей лечения, рекомендуется переход на поддерживающую дозу ферментных препаратов, которые вводятся
1) подкожно;
2) внутримышечно;
3) внутрикостно;
4) внутривенно.+
14. Взрослым пациентам с болезнью Гоше I типа, достигшим целей лечения, рекомендуется поддерживающий режим заместительной ферментной терапии: 15-20 Ед/кг в количестве__ раз в месяц
1) 2;
2) 4;
3) 1;+
4) 3.
15. Взрослым пациентам с болезнью Гоше I типа, достигшим целей лечения, рекомендуется поддерживающий режим заместительной ферментной терапии: __ Ед/кг х 1 раз в месяц
1) 15-20;+
2) 25-30;
3) 5-10;
4) 35-40.
16. Взрослым пациентам с тяжелыми проявлениями болезни Гоше I типа рекомендуется назначение начальной дозы имиглюцеразы/велаглюцеразы альфа/ талиглюцеразы альфа, составляющей 30 Ед/кг массы тела _ раза в месяц
1) 3;
2) 1;
3) 4;
4) 2.+
17. Взрослым пациентам с тяжелыми проявлениями болезни Гоше I типа рекомендуется назначение начальной дозы имиглюцеразы/велаглюцеразы альфа/ талиглюцеразы альфа, составляющей __ Ед/кг массы тела 2 раза в месяц
1) 50;
2) 30;+
3) 10;
4) 40.
18. Внутривенное введение лекарственных препаратов (имиглюцераза, велаглюцераза альфа и талиглюцераза альфа) проводят в течение __ мес
1) 2;+
2) 4;
3) 3;
4) 1.
19. Внутривенное введение лекарственных препаратов (имиглюцераза, велаглюцераза альфа и талиглюцераза альфа) проводят в течение __ часов
1) 1-2;+
2) 7-8;
3) 3-4;
4) 5-6.
20. Внутривенное введение лекарственных препаратов (имиглюцераза, велаглюцераза альфа и талиглюцераза альфа) проводят каждые __ недели
1) 3;
2) 2;+
3) 1;
4) 4.
21. Всем пациентам с подозрением на болезнь Гоше для верификации диагноза рекомендуется проведение поиска мутаций в гене
1) GМА;
2) GBА;+
3) GBТ;
4) СBА.
22. Имиглюцераза, велаглюцераза альфа и талиглюцераза альфа характеризуются высокой клинической эффективностью у пациентов с болезнью Гоше __ типов
1) III;+
2) I;+
3) IV;
4) II.
23. К нейронопатическим типам болезни Гоше относятся типы
1) IV;
2) I;
3) II;+
4) III.+
24. Клетки Гоше – перегруженные липидами
1) ретикулоциты;
2) макрофаги;+
3) тромбоциты;
4) эритроциты.
25. Лизосомный фермент, участвующий в деградации продуктов клеточного метаболизма это
1) µ-глюкозидаза;
2) β-глюкозидаза;+
3) ?-глюкозидаза;
4) α-глюкозидаза.
26. Наиболее частым клиническим вариантом болезни Гоше является тип
1) IV;
2) II;
3) I;+
4) III.
27. Пациентам, не получающим заместительную ферментную терапию, необходим контроль анализа крови биохимического общетерапевтического каждые __ мес
1) 3;
2) 9;
3) 12;+
4) 6.
28. Пациентам, не получающим заместительную ферментную терапию, необходим контроль общего (клинического) анализа крови каждые __ мес
1) 3;
2) 12;+
3) 9;
4) 6.
29. Пациентам, не получающим заместительную ферментную терапию, необходимо проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексное) или компьютерную томографию органов брюшной полости каждые __ мес
1) 6-12;
2) 12-24;+
3) 24-36;
4) 3-6.
30. Пациентам, получающим ЗФТ и у которых цели лечения не достигнуты, необходимо проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексное) или компьютерную томографию органов брюшной полости каждые __ мес
1) 3;
2) 12;+
3) 9;
4) 6.
31. Пациентам, получающим заместительную ферментную терапию и у которых цели лечения достигнуты, необходим контроль анализа крови биохимического общетерапевтического каждые __ мес
1) 6-12;
2) 3-6;
3) 12-24;+
4) 24-36.
32. Пациентам, получающим заместительную ферментную терапию и у которых цели лечения достигнуты, необходим контроль общего (клинического) анализа крови каждые __ мес
1) 24-36;
2) 6-12;
3) 3-6;
4) 12-24.+
33. Пациентам, получающим заместительную ферментную терапию и у которых цели лечения не достигнуты, необходим контроль анализа крови биохимического общетерапевтического каждые __ мес
1) 24-36;
2) 3-6;+
3) 12-24;
4) 6-12.
34. Пациентам, получающим заместительную ферментную терапию и у которых цели лечения не достигнуты, необходим контроль общего (клинического) анализа крови каждые __ мес
1) 12-24;
2) 6-12;
3) 24-36;
4) 3-6.+
35. Пациенты, не получающие заместительную ферментную терапию, должны консультироваться у врача-гематолога каждые ___ мес
1) 3;
2) 12;+
3) 9;
4) 6.
36. Пациенты, получающие заместительную ферментную терапию и у которых цели лечения достигнуты, должны консультироваться у врача-гематолога каждые ___ мес
1) 24-36;
2) 6-12;
3) 3-6;
4) 12-24.+
37. Пациенты, получающие заместительную ферментную терапию и у которых цели лечения не достигнуты, должны консультироваться у врача-гематолога каждые ___ мес
1) 11-12;
2) 1-2;
3) 3-6;+
4) 7-10.
38. При болезни Гоше III типа неврологические симптомы возникают, как правило, в возрасте лет
1) 18 -25;
2) 6 - 15;+
3) 1 - 3;
4) 30 - 40.
39. При оценке эффективности патогенетической терапии ориентируются на концентрацию гемоглобина > __ г/л у женщин
1) 110;+
2) 100;
3) 90;
4) 80.
40. При оценке эффективности патогенетической терапии ориентируются на концентрацию гемоглобина > __ г/л у мужчин
1) 120;+
2) 100;
3) 110;
4) 90.
41. При оценке эффективности патогенетической терапии ориентируются на уменьшение размеров печени на __ % от исходного
1) 5-10;
2) 30-40;+
3) 15-20;
4) 20-25.
42. При оценке эффективности патогенетической терапии ориентируются на уменьшение размеров селезенки до объема, не превышающего __ норм
1) 8;+
2) 9;
3) 11;
4) 10.
43. Присутствие биаллельных патогенных вариантов гена __ сопровождается снижением каталитической активности глюкоцереброзидазы
1) GBА;+
2) СBА;
3) GBВ;
4) СBМ.
44. Распространенность болезни Гоше среди взрослого населения России в 2019 году составила
1) 1: 360 000;+
2) 1:40 000;
3) 1: 560 000;
4) 1:200 000.
45. Распространенность болезни Гоше среди детского населения в 2015 году составила ___
1) 0,32 : 100 000;+
2) 0,12 : 100 000;
3) 3,2 : 100 000;
4) 32 : 100 000.
46. Симптомы поражения ЦНС наблюдаются только при __ типах болезни Гоше у детей
1) I;
2) IV;
3) II;+
4) III.+
47. Согласно данным международного регистра болезни Гоше (ICGG), через 4 года ЗФТ __ % пациентов достигают всех целей лечения болезни Гоше
1) 41;+
2) 21;
3) 71;
4) 11.
48. Согласно данным международного регистра болезни Гоше (ICGG), через 4 года ЗФТ __ % пациентов достигают всех целей лечения, за исключением одной лечения болезни Гоше
1) 37;
2) 77;+
3) 17;
4) 47.
49. Средний возраст больных болезнью Гоше I типа в момент манифестации заболевания составляет __ лет
1) 2-5;
2) 30 - 40;+
3) 15-25;
4) 10-12.
50. Хронический нейронопатический вариант болезни Гоше относится к типу
1) I;
2) II;
3) IV;
4) III.+
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Гастроэнтерология, Генетика, Инфекционные болезни, Психиатрия, Терапия, Травматология и ортопедия, Гематология.
